Gens i immunitat (Abril 2020)

Diversitat genètica i variació fenotípica de KIR3DL1 a la població Han xinesa

Diversitat genètica i variació fenotípica de KIR3DL1 a la població Han xinesa

Temes Variació genètica Immunogenètica Cèl·lules NK Resum La polimorfisme al·lèlica i la variació de l’expressió del receptor similar al immunoglobulina (KIR) de les cèl·lules asasines de les cèl·lules assassines naturals (NK) difereixen entre les poblacions. Per determinar si les variants fenotípiques es deuen a polimorfisme KIR, transcripció o número de còpia, es va avaluar el polimorfisme al·lèlic, els nivells d'ARNm i l'expressió antigen de KIR3DL1 en 162 individus. Hem caracteritzat 13

Perfil transcripcional únic de les cèl·lules T de memòria CD8 + residents en el fetge induït per la immunització amb esporozoites de la malària

Perfil transcripcional únic de les cèl·lules T de memòria CD8 + residents en el fetge induït per la immunització amb esporozoites de la malària

Temes Cèl·lules T positives CD8 Perfil de l'expressió gènica Immunització Malària Resum La immunitat estèril contra la infecció Plasmodium en viu es pot aconseguir mitjançant la immunització amb esporozoites atenuats per radiació. Es coneix que aquesta protecció està mediada en part per cèl·lules T de memòria CD8 + específiques a l’antigen, presumiblement aquelles que resideixen al fetge. Es va caracteritz

Una nova variant reguladora del gen del receptor interleukina-6 està relacionada amb risc d’asma

Una nova variant reguladora del gen del receptor interleukina-6 està relacionada amb risc d’asma

Temes Asma Variació genètica Immunogenètica Resum El principal determinant genètic dels nivells de receptor soluble de la interleucina 6 (sIL-6R) és la variant missense rs2228145 que es correspon amb el lloc de clivatge de la IL-6R. Per a cada al·lel Ala, els nivells sèrics de SIL-6R augmenten de ∼ 20 ng ml −1 i el risc d’asma per 1, 09 vegades. Tanmateix,

La deficiència de metilenetetrahidrofolat reductasa (MTHFR) millora la resistència contra la infecció per citomegalovirus

La deficiència de metilenetetrahidrofolat reductasa (MTHFR) millora la resistència contra la infecció per citomegalovirus

Resum Els folats proporcionen unitats d’un carboni per a les reaccions de síntesi i metilació de nucleòtids. Un polimorfisme comú en el gen MTHFR (677C → T) resulta en una activitat enzimàtica reduïda i està associat a un augment del risc de defectes del tub neural i malalties cardiovasculars. L’elevada

Els polimorfismes del gen interleucina 3 mostren una forta associació amb susceptibilitat a la malaltia de Graves a la població xinesa

Els polimorfismes del gen interleucina 3 mostren una forta associació amb susceptibilitat a la malaltia de Graves a la població xinesa

Resum La malaltia de Graves (GD) és un trastorn autoimmune específic per a òrgans, que és multifactorial i es desenvolupa en individus susceptibles genèticament. Abans havíem assignat un locus de susceptibilitat de GD al cromosoma 5q31-33 en un estudi d'enllaç. Aquí es van utilitzar polimorfismes d’un sol nucleotidi (SNPs) per cercar variants genètiques associades a la GD, i es van examinar 19 gens candidats funcionals en aquesta regió cromosòmica. Vam identif

L’al·lel T rs2476601 (R620W) defineix els haplotips relacionats amb la diabetis tipus PTPN22 d’alt risc amb evidència prèvia d’un haplotip protector addicional

L’al·lel T rs2476601 (R620W) defineix els haplotips relacionats amb la diabetis tipus PTPN22 d’alt risc amb evidència prèvia d’un haplotip protector addicional

Resum La proteïna tirosina fosfatasa no receptora tipus 22 ( PTPN22 ) és el tercer lloc principal que afecta el risc de diabetis tipus I (T1D), després de HLA-DR / DQ i INS . El polimorfisme d’un nucleòtid més associat (SNP), rs2476601, té una variant C-> T i dóna com a resultat una arginina (R) un canvi d’aminoàcid del triptòfan (W) a la posició 620. Per avaluar

La variació en IL7R predisposa a inflamacions sarcoides

La variació en IL7R predisposa a inflamacions sarcoides

Resum La sarcoidosi és un trastorn granulomatós crònic caracteritzat per una afluència massiva de limfòcits Th1. Tant les cèl·lules T ingènues com les de memòria expressen alts nivells de receptor α (IL7Rα) d’interleucina, codificades pel gen IL7R . L’objectiu d’aquest estudi era investigar el paper de la regió gènica IL7R en la susceptibilitat a la sarcoidosi. S’han genotipat s

Els efectes acumulats de variants de susceptibilitat conegudes per predir el risc de cirrosi biliar primària

Els efectes acumulats de variants de susceptibilitat conegudes per predir el risc de cirrosi biliar primària

Temes Malalties autoimmunes Genètica de malalties Cirrosi biliar primària Prognosi L'article original es va publicar el 8 de gener de 2015 Correcció a: gens i immunitat (2015) 16, 193–198; doi: 10.1038 / gen.2014.76; publicat en línia el 8 de gener de 2015. Des de la publicació en línia d’aquest article, els autors han assenyalat que l’adreça de correu electrònic de l’autor W Liao no figurava correctament. L’adreça de co

Associació de LY9 a famílies SLE del Regne Unit i Canadà

Associació de LY9 a famílies SLE del Regne Unit i Canadà

Resum El lupus eritematós sistèmic (LES) és un tret de malaltia complex d’etiologia desconeguda. Els estudis d’enllaç a tot el genoma en SLE humans van identificar diverses regions d’enllaç, inclosa una a 1q23, que conté gens de susceptibilitat múltiple, inclosos els membres del locus de la molècula d’activació de limfòcits de senyalització (SLAM). En els ratolins h

Evidència de la interacció de CARD8 rs2043211 amb NALP3 rs35829419 en la malaltia de Crohn

Evidència de la interacció de CARD8 rs2043211 amb NALP3 rs35829419 en la malaltia de Crohn

Temes malaltia de Crohn Interacció genètica Inflammasoma Interleucines Resum La localització de CARD8 dins d’un lloc infecciós de malaltia inflamatòria intestinal (IBD) i el seu paper en el inflammasoma NALP3 i com a factor nuclear (NF) inhib Inhibidor B el converteixen en un atractiu gen de risc candidat per a IBD. Tot i

Homeòstasi de les cèl·lules màsties i via JAK-STAT

Homeòstasi de les cèl·lules màsties i via JAK-STAT

Temes Al·lèrgia Homeòstasi Cèl·lules màstiles Transducció del senyal Resum El camí transductor de Janus kinasa / senyal i activador de la transcripció (JAK-STAT) medita respostes importants en les cèl·lules immunes. L’activació de qualsevol dels quatre membres de la família JAK condueix a la fosforilació d’un o més dels set membres de la família STAT. La fosforilació de

Efectes additius dels al·lels de risc major d’IRF5 i STAT4 en la síndrome de Sjögren primària

Efectes additius dels al·lels de risc major d’IRF5 i STAT4 en la síndrome de Sjögren primària

Resum El síndrome de Sjögren primari (SS) comparteix moltes característiques amb el lupus eritematós sistèmic (LES). Aquí es va investigar l’associació dels tres polimorfismes principals en IRF5 i STAT4 que es van associar a SLE, en pacients de Suècia i Noruega amb SS primària. Aquests polimorfismes són un indel CGGGG de 5 pb al promotor d’ IRF5 , el polimorfisme d’un nucleòtid únic (SNP) rs10488631 a l’interior d’ IRF5 i el STAT4 SNP rs7582694, que marca l’haplotip de major risc de STAT4. Es van observar senyal

El polimorfisme FLI1 afecta la susceptibilitat a la leishmaniosi cutània al Brasil

El polimorfisme FLI1 afecta la susceptibilitat a la leishmaniosi cutània al Brasil

Temes Estudi d’associació genètica Predisposició genètica a la malaltia Variació genètica Infecció parasitària Resum El mapeig de gens murins que controlaven la leishmaniosi cutània (CL) van identificar Fli1 com un candidat que va influir en la resistència a L. major i va millorar la curació de ferides. Examinem FL

Efectes funcionals del número de còpia CCL3L1

Efectes funcionals del número de còpia CCL3L1

Temes Amplificació gènica Expressió gènica Resum La variació del número de còpia (CNV) és cada cop més important com a característica de la variació humana en estudis de susceptibilitat de malaltia. Tot i això, les conseqüències del CNV no són tan ben enteses. Aquí, presentem dades que exploren les conseqüències funcionals de la VCC de CCL3L1 en 55 mostres independents del Regne Unit sense fenotips clínics coneguts. El nombre de còpi

El motiu d’unió a pèptids de HLA-DR8 comparteix característiques estructurals importants amb altres al·lels relacionats amb la diabetis tipus 1

El motiu d’unió a pèptids de HLA-DR8 comparteix característiques estructurals importants amb altres al·lels relacionats amb la diabetis tipus 1

Temes Predisposició genètica a la malaltia Immunogenètica Diabetis tipus 1 Resum L’objectiu d’aquest estudi va ser caracteritzar el motiu d’unió a pèptids del principal complex d’histocompatibilitat (MHC) de la molècula HLA-DR8 de classe II inclosa en l’haplotip de diabetis tipus 1 DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402 (DR8- DQ4) i compara-ho amb els al·lels de classe II MHC associats a la diabetis; Els pèptids units a DR8 van ser eluïts a partir d'una línia de cèl·lules limfoblastoides homozigots HLA-DR. El repertori es va c

Genètica d’amfitrió i control immunitari de la infecció per VIH-1: assignació fina de la regió MHC humana extesa en una cohort africana

Genètica d’amfitrió i control immunitari de la infecció per VIH-1: assignació fina de la regió MHC humana extesa en una cohort africana

Temes Estudi d’associació genètica Immunogenètica Resum Els complexos de diversos complexos d'histocompatibilitat (MHC) que codifiquen els antígens de leucòcits humans (HLA) tenen variants al·lèliques associades inequívocament al control immunitari diferencial de la infecció per VIH-1. Es preveu

Complementen els polimorfismes del receptor 2 associats amb el lupus eritematós sistemàtic que modula el splicing alternatiu

Complementen els polimorfismes del receptor 2 associats amb el lupus eritematós sistemàtic que modula el splicing alternatiu

L'article original es va publicar el 23 d'abril de 2009 Correcció de: gens i immunitat (2009) 10, 457–469; doi: 10.1038 / gen.2009.27 Des de la publicació d’aquest article, els autors han notat que la regió funcional dels SNPs rs4308977 i rs17616 de la taula 1 era incorrecta; "Exon 10a" hauria de llegir "Exon 11". A més

Associació de polimorfismes receptors tipus Toll amb estatus de VIH als nord-americans

Associació de polimorfismes receptors tipus Toll amb estatus de VIH als nord-americans

Temes Estudi d’associació genètica Resum Els polimorfismes d’un nucleòtid únic (SNPs) en els gens del receptor Toll (TLR) TLR2– 4 i TLR7– 9 , però no en TLR1 i TLR6 , s’han avaluat prèviament pel que fa a l’adquisició del virus de la immunodeficiència humana (VIH) i la progressió de la malaltia en diverses poblacions, la majoria dels quals eren europeus. En aquest estudi, e

La metaanàlisi i la imputació identifica un haplotip de risc de 109 kb que abasta TNFAIP3 associat amb nefritis de lupus i manifestacions hematològiques.

La metaanàlisi i la imputació identifica un haplotip de risc de 109 kb que abasta TNFAIP3 associat amb nefritis de lupus i manifestacions hematològiques.

Resum TNFAIP3 codifica l'enzim modificador d'ubiquitina, A20, un regulador clau de les vies de senyalització inflamatòria. Anteriorment, vam associar l'associació entre variants TNFAIP3 i lupus eritematós sistèmic (SLE). Per localitzar encara més les variants de risc, es va realitzar una metaanàlisi mitjançant dades genètiques disponibles de dos conjunts de dades de control de casos de caucàsia (1453 casos totals, 3381 subjectes de control total) i 713 famílies de trio SLE. El millor

Evidència per l'associació del locus TCF7 amb diabetis tipus I

Evidència per l'associació del locus TCF7 amb diabetis tipus I

Resum El Consorci de Genètica de la Diabetis Tipus I (T1DGC) ha recollit milers de famílies multiplex i simplex amb diabetis tipus I (T1D) amb l’objectiu d’identificar gens implicats en la susceptibilitat de T1D. Aquestes famílies han estat genotipades per a loci HLA de classe I i classe II i, recentment, per a un panell a tot el genoma de polimorfismes d’un sol nucleòtid (SNPs). A més, s

Identificació de nous gens associats a SLE amb un disseny d’estudi bayesià en dos passos

Identificació de nous gens associats a SLE amb un disseny d’estudi bayesià en dos passos

Resum En el nostre estudi anterior, es va utilitzar un disseny bayesià per sondar l’associació de 1000 g (∼ 10 000 polimorfismes d’un nucleòtid únic (SNPs)) amb lupus eritematós sistèmic (SLE) en un nombre moderat de trios de pares i fills amb SLE. Es van identificar dos gens associats a SLE, amb una taxa de descobriment falsa (FDR) corregida per multitestos de <0, 05, i també es van trobar diversos gens notables amb FDR de <0, 8, que van assenyalar una futura direcció per a l'estudi. En aquest in

Associació entre diabetis tipus 1 i SNP de la població caucàsica del sud-est dels Estats Units

Associació entre diabetis tipus 1 i SNP de la població caucàsica del sud-est dels Estats Units

Temes Predisposició genètica a la malaltia Variació genètica Estudis associatius a tot el genoma Diabetis tipus 1 Resum El present estudi es va realitzar per avaluar les associacions genètiques de diabetis tipus 1 (T1D) reportades en estudis anteriors d’associació a tot el genoma (GWAS). Un total de 21 polimorfismes d’un sol nucleotidi (SNPs) van ser prèviament genotipats mitjançant assajos de TaqMan en 1434 pacients T1D caucàsics i 1864 controls normals procedents de Geòrgia. Anàlisi de l

Control multigènic de la resistència a la tuberculosi: anàlisi d'un QTL en el cromosoma 7 del ratolí i el seu sinergisme amb sst1

Control multigènic de la resistència a la tuberculosi: anàlisi d'un QTL en el cromosoma 7 del ratolí i el seu sinergisme amb sst1

Resum La tuberculosi continua sent un problema de salut mundial important: un terç de la població humana està infectada amb Mycobacterium tuberculosis (MTB) i el 10% d’aquests tenen el risc de desenvolupar tuberculosi durant tota la vida. En la majoria dels individus infectats, els determinants genètics de la susceptibilitat continuen sent en gran part desconeguts degut al control multigènic complex i a la influència de les interaccions gen-ambient. La var

Expressió MMP en inflamació reumatoide: el polimorfisme rs11568818 està associat amb l'expressió MMP-7 en un lloc extraarticular

Expressió MMP en inflamació reumatoide: el polimorfisme rs11568818 està associat amb l'expressió MMP-7 en un lloc extraarticular

Temes Expressió gènica Immunogenètica Inflamacions Artritis reumàtica Resum Les metaloproteinases matrius (MMPs) contribueixen al dany articular en l'artritis reumatoide (RA). Se sap menys de la implicació de MMP en llocs extraarticulars d’inflamació reumatoide. Es va valorar la contribució relativa de MMP-1, MMP-3, MMP-7 i MMP-12 a la destrucció i inflamació del teixit articular i extraarticular, comparant l'expressió gènica en els nòduls articulars i els nòduls reumatoides subcutanis de pacients amb RA. L'express

Associació de variació genètica ANXA11 amb sarcoidosi en afroamericans i europeus

Associació de variació genètica ANXA11 amb sarcoidosi en afroamericans i europeus

Temes Variació genètica Trastorns limfoproliferatius Genètica de poblacions Resum Un recent estudi d’associació d’àmplia genoma en una població alemanya i dos estudis posteriors en poblacions europees van trobar que un polimorfisme d’un sol nucleòtid no sinònim (SNP), rs1049550, dins del gen de l’ annexina A11 ( ANXA11 ) estava associat a la susceptibilitat a la sarcoidosi. Hem buscat ide

Un polimorfisme TLR6 està associat a un augment del risc de malaltia dels legionaris

Un polimorfisme TLR6 està associat a un augment del risc de malaltia dels legionaris

Temes Infecció bacteriana Variació genètica Receptors semblants als peatges Resum Legionella pneumophila (Lp), l’agent etiològic de la malaltia dels Legionnaires (LD), és una causa important de la pneumònia nosocomial adquirida a la comunitat. Tanmateix, els determinants immunes i genètiques de l’hoste de la susceptibilitat humana a Lp són poc entesos. Aquí mostr

Visió general del Consorci de Genètica de la Diabetis tipus I

Visió general del Consorci de Genètica de la Diabetis tipus I

Resum El Consorci de Genètica de la Diabetis Tipus I (T1DGC) és un programa de recerca multicèntric internacional amb dos objectius principals. El primer objectiu és identificar regions genòmiques i gens candidats les variants de les quals modifiquen el risc d’un diabetis de tipus I (T1D) d’un individu i ajudar a explicar l’agrupament de la malaltia en les famílies. El segon o

Una pantalla genètica de citocines destapa SOCS1 com a factor de risc genètic per a l’esclerosi múltiple

Una pantalla genètica de citocines destapa SOCS1 com a factor de risc genètic per a l’esclerosi múltiple

Resum Els gens de citocines i receptors de citocines, inclosos IL2RA , IL7R i IL12A , són coneguts factors de risc d’esclerosi múltiple (EM). La mort oligodendroglial excitòtica mediada pels receptors del glutamat contribueix a reaccions desmielinitzants. En el present estudi, es van seleccionar 368 polimorfismes d’un sol nucleòtid (SNPs) en 55 gens o cúmuls de gens que codifiquen citoquines, receptors de citocines, supressors de la senyalització de citocines (SOCS), factors de complement i receptors de glutamat per associar-se a EM en un castellà-basc població resident. Es van tro

Variacions genètiques i infecció per VIH-1 heterosexual: anàlisi de gens agrupats que codifiquen els lligands quimiocines amb motiu CC

Variacions genètiques i infecció per VIH-1 heterosexual: anàlisi de gens agrupats que codifiquen els lligands quimiocines amb motiu CC

Temes Quimiocines Estudi d’associació genètica Variació genètica Infeccions per VIH L'article original es va publicar el 6 d'octubre de 2011 Correcció de : gens i immunitat (2012) 13 , 202-205; doi: 10.1038 / gen.2011.70; publicat en línia el 6 d'octubre de 2011 Des de la publicació d’aquest article, els autors han notat que CCL3 intron 3 s’utilitza incorrectament en els abstractes, sisè i onzè paràgrafs, i que les referències 17 i 18 són irrellevants per a la cohort d’estudi. A continuació apar

Immunodeficiència combinada severa en gossos frisons d'aigua causada per una mutació RAG1

Immunodeficiència combinada severa en gossos frisons d'aigua causada per una mutació RAG1

Temes Mutació Immunodeficiència combinada severa Recombinació de VDJ Resum La mortalitat dels cadells entre 8 i 12 setmanes d’edat es va observar freqüentment en gossos d’aigua frisons. Es va controlar els paràmetres de sang i signes clínics de nadons de tres cames. Tres cadells de dues cames mostraven nivells fortament reduïts d’immunoglobulines i limfòcits. Aquests goss

Tota una anàlisi de metilació del genoma del lupus eritematós sistèmic: la hipometil·lació dels promotors IL10 i IL1R2 està associada a l’activitat de la malaltia

Tota una anàlisi de metilació del genoma del lupus eritematós sistèmic: la hipometil·lació dels promotors IL10 i IL1R2 està associada a l’activitat de la malaltia

Resum L’etiologia del lupus eritematós sistèmic (SLE) implica una interacció complexa de factors genètics i ambientals. Les investigacions han demostrat que els canvis epigenètics impulsats ambientalment contribueixen a l’etiologia de la LES. Aquí, fem una hipòtesi que la metilació d’ADN aberrant pot contribuir a l’activació de la maquinària immunològica i a desencadenar l’activitat de la malaltia del lupus. Es va aplicar tota

L’aprenentatge automàtic supervisat i la regressió logística identifica nous factors de risc epistàtic amb PTPN22 d’artritis reumatoide

L’aprenentatge automàtic supervisat i la regressió logística identifica nous factors de risc epistàtic amb PTPN22 d’artritis reumatoide

Temes Predisposició genètica a la malaltia Aprenentatge automàtic Artritis reumàtica Resum La investigació de les interaccions genètiques (epistasi) ha resultat difícil malgrat els recents avenços tant en mètodes de laboratori com en desenvolupaments estadístics. Si no hi ha cap millor enfocament estadístic disponible, combinar diversos mètodes analítics pot ser òptim per detectar interaccions epistàtiques. Utilitzant un

Els ratolins transgènics mBin1b mostren una major resistència a la infecció epididimal per desafiaments de bacteris

Els ratolins transgènics mBin1b mostren una major resistència a la infecció epididimal per desafiaments de bacteris

Temes Teràpia antimicrobiana Infecció bacteriana Enginyeria genètica Resum El mBin1b és un gen beta-defensin identificat en l'epididímia del ratolí. En l’informe actual, es va caracteritzar el seu patró d’expressió i les activitats antibacterianes, i es va desenvolupar un model de ratolí transgènic (TG) en el qual mBin1b va ser sobreexpressat fins a 50 vegades per sobre dels nivells normals de l’epididimis del caput. Els animals ex

Cribratge SNP de HLA-DMB identificat per MHC central com a gen de susceptibilitat per al sarcom de Kaposi relacionat amb el VIH

Cribratge SNP de HLA-DMB identificat per MHC central com a gen de susceptibilitat per al sarcom de Kaposi relacionat amb el VIH

Temes Estudi d’associació genètica Resum Es creu que el principal complex d’histocompatibilitat (MHC) del cromosoma 6p21.3 allotja punts de susceptibilitat pel sarcoma de Kaposi relacionat amb el VIH (VIH-KS). Un estudi de control de casos nidificat en l'estudi multicèntric de la sida de la sida ha estat dissenyat per dur a terme una bona associació genètica a través del MHC central. Els indi

Els haplotips del TNF en una població del sud d’Àfrica s’assemblen als vistos en caucàsics i asiàtics

Els haplotips del TNF en una població del sud d’Àfrica s’assemblen als vistos en caucàsics i asiàtics

Temes Haplotips Factors de necrosi tumoral Resum Els hàlotips que es van incloure el bloc de gens del factor de necrosi tumoral (TNF) al complex major d’histocompatibilitat central es van definir en una població del sud d’Àfrica mitjançant 31 polimorfismes d’un sol nucleotidi. Vint haplotips representaven el 91, 8% de la cohort. Els hapl

Falta d'associació entre la variació genètica del receptor acoblat a la proteïna G per a la susceptibilitat a l'asma i l'asma infantil i l'atòpsia

Falta d'associació entre la variació genètica del receptor acoblat a la proteïna G per a la susceptibilitat a l'asma i l'asma infantil i l'atòpsia

Resum El receptor acoplat a la proteïna G per susceptibilitat a l’asma ( GPRA o GPR154 ) es va identificar com a gen candidat a l’asma i l’atàstia per clonació posicional. Alguns estudis posteriors suggereixen associacions de polimorfismes de nucleòtids de GPRA (SNPs) i haplotips amb susceptibilitat a l’asma o a l’atòpsia. Tot i això, e

L’evolució vírica experimental revela polimorfismes complexos d’histocompatibilitat importants com a principals factors d’hoste que controlen l’adaptació al patogen i la virulència

L’evolució vírica experimental revela polimorfismes complexos d’histocompatibilitat importants com a principals factors d’hoste que controlen l’adaptació al patogen i la virulència

Temes Evolució experimental MHC Interaccions virus-amfitrió Resum Usant un enfoc d’evolució experimental, recentment vam demostrar que el complex de virus amic (FV) de patogen específic del ratolí s’adaptava a genotips específics del complex d’histocompatibilitat major (MHC), que va suposar compromisos de fitness quan els virus estaven exposats a hostes amb nous polimorfismes MHC. A continua

Una variant funcional del promotor IL12B modula la seva expressió i s’associa a un augment del risc d’asma al·lèrgic

Una variant funcional del promotor IL12B modula la seva expressió i s’associa a un augment del risc d’asma al·lèrgic

Temes Asma Genètica clínica Predisposició genètica a la malaltia Interleucines Resum El gen interleukina-12B (IL12B) codifica la cadena p40 de la IL-12, una citocina proinflamatòria que antagonitza el fenotip Th2 i, per tant, pot tenir un paper crític en la patogènesi de l’asma al·lèrgic. En aquest informe, es descriu la identificació d'un nou polimorfisme promotor IL12B (intercanvi T-a-A) a la posició -536. El genotip

L'anàlisi GWAS implica la inducció de cèl·lules T inflamatòries mediada per NF-κB en esclerosi múltiple

L'anàlisi GWAS implica la inducció de cèl·lules T inflamatòries mediada per NF-κB en esclerosi múltiple

Temes Estudi d’enllaç genètic Estudis associatius a tot el genoma Resum Per identificar els gens i les vies biològicament rellevants associades al risc de desenvolupar esclerosi múltiple (EM), es va aplicar el mètode de reducció de sorolls de Genome-Wide Association Studies (GWAS-NR) a les dades de genotipat de MS. Les re

No hi ha proves d'associació entre variants genètiques de lligands PDCD1 i SLE

No hi ha proves d'associació entre variants genètiques de lligands PDCD1 i SLE

Resum PDCD1, un immunoreceptor implicat en la tolerància perifèrica, s'ha demostrat que estava genèticament associat amb el lupus eritematós sistèmic (LES). PDCD1 té dos lligands els gens dels quals es troben situats a prop del cromosoma 9p24. Ens va cridar l’atenció aquests lligands després de trobar un enllaç suggerent a un marcador (gata62f03, Z = 2.27) locali

Un excés de rara variació genètica en ABCE1 entre els Yorubans i els individus afroamericans amb VIH-1

Un excés de rara variació genètica en ABCE1 entre els Yorubans i els individus afroamericans amb VIH-1

Resum Les signatures de selecció natural es produeixen a tot el genoma humà i es poden detectar a nivell de seqüència. Hem tornat a seqüenciar ABCE1 , un gen candidat amfitrió essencial per al muntatge de càpsida del VIH-1, en poblacions de referència europees ( n = 23) i d'ascendència africana (Yoruban; n = 24) per al descobriment de variacions genètiques. Es va id

El cercat en línia identifica les variants defectuoses del receptor presoner 3 en la malaltia inflamatòria intestinal d'inici pediàtric

El cercat en línia identifica les variants defectuoses del receptor presoner 3 en la malaltia inflamatòria intestinal d'inici pediàtric

Temes malaltia de Crohn Estudis associatius a tot el genoma Pediatria Resum Els estudis d'associació a tot el genoma han implicat una variació comuna al locus 20q13 en la malaltia inflamatòria intestinal, especialment en la forma de Crohn pediàtrica. Aquest lloc localitza la superfamília del receptor del factor de necrosi tumoral ( TNFRSF6B), que codifica una proteïna segregada, el receptor decorat 3 (DcR3), que s'uneix i neutralitza les citocines proinflamatòries de la superfamilia del factor de necrosi tumoral. Hem b

Una estratègia per combinar gens de susceptibilitat genètica menors per millorar la predicció de malalties en diabetis tipus 1

Una estratègia per combinar gens de susceptibilitat genètica menors per millorar la predicció de malalties en diabetis tipus 1

Temes Autoimmunitat Genètica de malalties Variació genètica Diabetis tipus 1 Resum Els estudis d'associació a tot el genoma han identificat regions gèniques associades a la diabetis tipus 1. L’objectiu d’aquest estudi era determinar com la freqüència d’al·lel combinada de gens de susceptibilitat múltiple pot estratificar l’autoimmunitat de l’illot i / o el risc de diabetis tipus 1. Els nens de pares

Els gens adjacents IFNG i IL26 específics de llinatge comparteixen un element potenciador distal comú

Els gens adjacents IFNG i IL26 específics de llinatge comparteixen un element potenciador distal comú

Temes Citocines Estudi d’enllaç genètic Evolució del genoma Resum Alguns grups de gens vinculats físicament es mantenen vinculats durant llargs períodes de temps evolutius. El punt de vista general és que aquesta conservació evolutiva confereix una «forma física» a l'espècie. Per què l’ordre genic confereix la forma física a l’espècie no s’entén de manera incompleta. Per exemple, l’enllaç

El CIITA no està associat al risc de desenvolupar artritis reumatoide

El CIITA no està associat al risc de desenvolupar artritis reumatoide

Temes Variació genètica Artritis reumàtica Resum El major complex d’histocompatibilitat (MHC) gen transactivador de classe II ( CIITA ) codifica un factor de transcripció important que regula els gens necessaris per a la presentació d’antigen restringit a MHC de classe II d’antigènes leucòcits humans (HLA). Els gens MH

Peritonitis induïda per LPS en la deficiència de ratolins de cullina 4B en els macròfags

Peritonitis induïda per LPS en la deficiència de ratolins de cullina 4B en els macròfags

Temes Monòcits i macròfags Resum La Cullin 4B (CUL4B), un membre de la família de proteïnes cullin, és una proteïna bastida del complex de lliga CUL4B – RING – E3 que ubiquitina proteïnes intracel·lulars. Els objectius de CUL4B inclouen proteïnes regulades amb el cicle cel·lular i molècules relacionades amb la replicació del DNA. En aquest estu

Sensibilitat diferencial de cèl·lules T CD4 + i CD8 + de memòria a l’apoptosi induïda per peròxid d’hidrogen

Sensibilitat diferencial de cèl·lules T CD4 + i CD8 + de memòria a l’apoptosi induïda per peròxid d’hidrogen

Resum Les cèl·lules T de memòria CD4 + i CD8 + s’identifiquen en subconjunts de memòria central i efectora, que es caracteritzen per tenir diferents patrons i funcions d’allotjament. En aquesta investigació, es mostra que les cèl·lules T CD4 + i CD8 + de memòria central són sensibles a l’apoptosi induïda peròxid d’hidrogen (H 2 O 2 ), mentre que les cèl·lules T de memòria efectiva CD4 + i CD8 + T són relativament resistents a l’apoptosi induïda per H 2 O 2 . L’apoptosi en la memòria

Rellevància dels polimorfismes d’un sol nucleòtid en els gens TLR humans per a malalties infeccioses i inflamatòries i càncer

Rellevància dels polimorfismes d’un sol nucleòtid en els gens TLR humans per a malalties infeccioses i inflamatòries i càncer

Temes Càncer Immunogenètica Enfermetats infeccioses Malalties inflamatòries Resum Les respostes immunes innates i adaptatives en humans han evolucionat com a mecanismes de protecció contra microorganismes infecciosos. Els receptors del peatge (TLRs) tenen un paper important en el reconeixement de microorganismes invasors. El