La genètica en medicina (Abril 2020)

Arítmies en pacients que reben teràpia de substitució d’enzim per la malaltia de Pompe infantil

Arítmies en pacients que reben teràpia de substitució d’enzim per la malaltia de Pompe infantil

Resum Finalitat: La teràpia de substitució d’enzims en nadons amb malaltia de Pompe allarga la supervivència, disminueix la cardiomegàlia i millora la funció muscular. Com que l'ectòpia s'ha descrit anteriorment en aquests pacients, es va intentar determinar la prevalença i els tipus d'arítmies. Mètodes:

Procés de presa de decisions per a les condicions nominades al quadre de cribratge uniforme recomanat: declaració del Comitè Assessor del Secretari del Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units sobre trastorns hermètics en els nadons i els nens.

Procés de presa de decisions per a les condicions nominades al quadre de cribratge uniforme recomanat: declaració del Comitè Assessor del Secretari del Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units sobre trastorns hermètics en els nadons i els nens.

Temes Política de salut Genètica mèdica Pediatria Resum Propòsit: El Secretari de Salut i Serveis Humans dels Estats Units proporciona una orientació per als programes de cribatge de nounats sobre les condicions que s’han d’incloure en el cribratge (és a dir, el “Panel de Cribratge Uniforme Recomanat”). Aquesta orie

Resums de notícies

Resums de notícies

Temes Genètica mèdica L'alliberament del genoma d'Henrietta Lacks provoca un daltabaix Va ser només un genoma, entre els molts milers que ara s’han seqüenciat i publicat públicament. Però no es tractava només d'una seqüència; va ser la seqüència de Henrietta Lacks, una productora de tabac les cèl·lules cancerígenes d’ovari, HeLa, han llançat nombrosos projectes de recerca. Un comunicat del

Utilització de panells multigènics en proves de predisposició hereditària del càncer: anàlisi de més de 2.000 pacients

Utilització de panells multigènics en proves de predisposició hereditària del càncer: anàlisi de més de 2.000 pacients

Temes Genètica del càncer Cribratge del càncer Prova genètica Resum Propòsit: L’objectiu d’aquest estudi va ser determinar les característiques clíniques i moleculars de 2.079 pacients que es van sotmetre a proves de plafó multigènic de càncer hereditari. Mètodes: Els panells van incloure anàlisis completes de gens susceptibles de càncer de 14 a 22 anys ( BRCA1 i BRCA2 no inclosos), depenent del quadre ordenat (BreastNext, OvaNext, ColoNext o CancerNext). Es van realitza

Acceptabilitat i viabilitat d’un assessor virtual (VICKY) per recopilar històries de salut familiar

Acceptabilitat i viabilitat d’un assessor virtual (VICKY) per recopilar històries de salut familiar

Temes Plataformes i entorns computacionals Atenció sanitària Resum Propòsit: Per superar les barreres relacionades amb l'alfabetització en la col·lecció d'històries electròniques de salut familiar, vam desenvolupar un conseller virtual animat per conèixer el vostre historial familiar o VICKY. Aquest

Navega per una associació d’investigació entre l’àmbit acadèmic i la indústria per avaluar l’impacte de les proves genètiques personalitzades

Navega per una associació d’investigació entre l’àmbit acadèmic i la indústria per avaluar l’impacte de les proves genètiques personalitzades

Temes Prova genètica Indústria Medicina personalitzada Resum Propòsit: Descriure el procés d’estructuració d’una associació entre investigadors acadèmics i dues empreses de proves genètiques personalitzades que gestionarien conflictes d’interès alhora que permetria als investigadors estudiar l’impacte d’aquesta naixent indústria. Mètodes: Hem desen

Eficàcia d’una rotació de genètica mèdica durant l’entrenament pediàtric

Eficàcia d’una rotació de genètica mèdica durant l’entrenament pediàtric

Temes Genètica mèdica Recerca pediàtrica Resum Propòsit: Amb la major comprensió que la genètica es basa en la base de la salut i la malaltia, la pràctica de la medicina està canviant de tal manera que ara estem en una era de la medicina genòmica. Tot i això, hi ha hagut una deficiència de formació en genètica i genòmica entre els residents d’atenció primària. Mètodes: Es desc

A l'editor

A l'editor

A l'editor: Gràcies pel vostre comentari sobre la guia "L'avaluació genètica de l'estatura curta" publicada al número de juny de 2009. Com ja sabeu, hem esmentat el síndrome de Turner com el diagnòstic més comú susceptible de presentar-se amb una talla curta al text de la guia. Com qu

Desenvolupament i avaluació preliminar d’un vídeo educatiu en línia sobre seqüenciació de genoma complet per a participants en recerca, pacients i públic en general

Desenvolupament i avaluació preliminar d’un vídeo educatiu en línia sobre seqüenciació de genoma complet per a participants en recerca, pacients i públic en general

Temes Educació Genètica mèdica Seqüenciació Resum Antecedents: A mesura que la seqüenciació de genoma complet (WGS) augmenta la disponibilitat, es necessiten ajudes educatives per a participants en investigació, pacients i públic en general. El nostre objectiu era, doncs, desenvolupar una ajuda educativa WGS accessible i escalable. Mètodes

Proves de paternitat prenatal basades en informàtica, molt precises i no invasives

Proves de paternitat prenatal basades en informàtica, molt precises i no invasives

Temes Prova genètica Informàtica genòmica Resum Propòsit: L’objectiu de l’estudi era avaluar la precisió diagnòstica d’un test de paternitat prenatal basat en informàtica, no invasiu, basant-se en mesures de polimorfisme d’un nucleòtid únic basat en matrius d’ADN lliure de cèl·lules aïllat del plasma matern. Mètodes: Es van pren

Reacció en cadena de metilació de polimerasa d'alta resolució per a anàlisis X fràgils: evidència de nous patrons de metilació FMR1 no detectats en anàlisis de Southern Blot

Reacció en cadena de metilació de polimerasa d'alta resolució per a anàlisis X fràgils: evidència de nous patrons de metilació FMR1 no detectats en anàlisis de Southern Blot

Temes Blotting Genètica de malalties Metilació Resum Finalitat: El síndrome X fràgil està associat a l’expansió de repeticions de trinucleòtids CGG i la posterior metilació del gen FMR1 . Actualment, el diagnòstic molecular de X fràgil requereix una anàlisi de Southern Blot per avaluar la metil·lació. Aquest estudi

Tecnologia basada en matrius i recomanacions per a l'ús en la pràctica de la genètica mèdica per a la detecció d'anormalitats cromosòmiques

Tecnologia basada en matrius i recomanacions per a l'ús en la pràctica de la genètica mèdica per a la detecció d'anormalitats cromosòmiques

Resum L'avaluació en laboratori de pacients amb retard de desenvolupament / discapacitat intel·lectual, anomalies congènites i característiques dismorfiques ha canviat significativament en els darrers diversos anys amb la introducció de tecnologies de microarray. Mitjançant aquestes tècniques, es pot examinar el genoma del pacient per obtenir pèrdues o pèrdues de material genètic massa petits per ser detectats mitjançant estudis estàndard de cromosomes en banda G. Aquesta re

La genòmica clínica al món del registre sanitari electrònic

La genòmica clínica al món del registre sanitari electrònic

Resum L'adopció generalitzada de registres de salut electrònica presenta diversos avantatges per al camp de la genòmica clínica. Inclouen la possibilitat de retornar resultats al metge, d’utilitzar troballes genètiques en suport de decisions clíniques i de recollir dades en el registre de salut electrònic que serveixen com a font d’informació fenotípica amb finalitats d’anàlisi. No tots els re

Preferències de les dones i dels professionals sanitaris per a les proves prenatals de síndrome de Down: un experiment d’elecció discreta per contrastar el diagnòstic prenatal no invasiu amb les proves invasives actuals

Preferències de les dones i dels professionals sanitaris per a les proves prenatals de síndrome de Down: un experiment d’elecció discreta per contrastar el diagnòstic prenatal no invasiu amb les proves invasives actuals

Temes Diagnòstic Prova genètica Trastorns neurològics Comunitat científica Resum Propòsit: Comparar les preferències de les dones i els professionals de la salut per als atributs clau del diagnòstic prenatal no invasiu de la síndrome de Down respecte a les proves invasives actuals. Mètodes: Es va utilitzar un qüestionari que incorpora un experiment d’elecció discreta per obtenir la preferència declarada dels participants per proves diagnòstiques que variaven segons quatre atributs: precisió, temps de prova, risc d’avortament involuntari i subministrament d’informació sobre la síndrome de Down o

Dominar la terminologia genòmica

Dominar la terminologia genòmica

Temes Genòmica mèdica "Quan faig una paraula", va dir Humpty Dumpty amb un to menyspreable. "Significa exactament el que jo tria, que no vol dir, ni més ni menys." "La pregunta és", va dir Alice, "si es pot fer que les paraules signifiquin tantes coses diferents.&qu

Genòmica de la salut pública: el final del començament

Genòmica de la salut pública: el final del començament

Temes Genòmica Genètica mèdica Salut Pública En els 20 anys de recorregut de l’American College of Medical Genetics, la salut pública ha tingut una influència important en l’aparició i el progrés de la medicina genòmica. Aquesta influència es pot distingir fàcilment a les pàgines de Genètica en Medicina , la revista oficial del Col·legi. Com a redactor d

Seqüenciació massiva en paral·lel per a un diagnòstic molecular precoç en amaurosi congènita de Leber

Seqüenciació massiva en paral·lel per a un diagnòstic molecular precoç en amaurosi congènita de Leber

Temes Diagnòstic Manifestacions d’ulls Seqüenciació Resum Propòsit: L’amaurosi congènita de Leber (LCA) és una distròfia retiniana congènita rara associada a 16 gens. Els avenços recents en la teràpia gènica LCA ofereixen la primera perspectiva de tractar la ceguesa heretada, que requereix un diagnòstic molecular inequívoc i precoç. Tot i que les pr

Interpretació de la importància clínica de variants combinades en gens de malaltia recessiva múltiple: la investigació sistemàtica de la síndrome de Joubert aporta poc suport a l'oligogenicitat

Interpretació de la importància clínica de variants combinades en gens de malaltia recessiva múltiple: la investigació sistemàtica de la síndrome de Joubert aporta poc suport a l'oligogenicitat

Temes Genètica de malalties Variació genètica Trastorns neurològics Resum Propòsit La seqüenciació de propera generació (NGS) sovint identifica múltiples variants rares previstes-nocives (RDVs) en diferents gens associats a un trastorn recessiu en un pacient determinat. S’han proposat aquestes variants per contribuir a la digenicitat / oligogenicitat o al “trial·lelisme” o per actuar com a modificadors genètics. Mètodes Utilitz

Recomanacions per informar de descobriments secundaris en exoma clínic i seqüenciació del genoma, actualització de 2016 (ACMG SF v2.0): una declaració de política de l'American College of Medical Genetics and Genomics.

Recomanacions per informar de descobriments secundaris en exoma clínic i seqüenciació del genoma, actualització de 2016 (ACMG SF v2.0): una declaració de política de l'American College of Medical Genetics and Genomics.

Temes Prova genètica Genòmica Genètica mèdica Seqüenciació El 6 d'abril de 2017 es va publicar un correcció a aquest article Resum Renúncia de responsabilitat: Aquestes recomanacions es dissenyen principalment com un recurs educatiu per als genetistes mèdics i altres proveïdors de salut per ajudar-los a proporcionar serveis mèdics de qualitat. L’adherèn

Compromís i comunicació entre els participants de l'estudi de seqüenciació genòmica de ClinSeq

Compromís i comunicació entre els participants de l'estudi de seqüenciació genòmica de ClinSeq

Temes Comunicació Anàlisi genòmica Genètica mèdica Resum Propòsit: A mesura que la seqüenciació del genoma clínic amplia el seu abast, entendre com els individus es relacionen amb aquest procés són d’importància crítica. En aquest estudi, hem volgut descriure el compromís intern i els seus correlacions entre una cohort de ClinSeq d’adults consentits a la seqüenciació del genoma i la recepció de resultats. Mètodes: Aquest est

Oportunitats per a intervencions de suport de decisions clíniques genòmiques

Oportunitats per a intervencions de suport de decisions clíniques genòmiques

Temes Genètica clínica El desenvolupament i la disponibilitat d'aplicacions genòmiques per a l'ús en l'atenció clínica s'està accelerant ràpidament. l’ús rutinari d’informació genòmica, però, està més enllà de la formació formal de la majoria de proveïdors d’assistència sanitària i els reptes d’entendre i interpretar dades genòmiques s’accentuen en les exigències de la pràctica clínica. Gairebé tots els metges, per ex

L’impacte psicològic de la informació genètica sobre els nens: una revisió sistemàtica

L’impacte psicològic de la informació genètica sobre els nens: una revisió sistemàtica

Temes Prova genètica Recerca pediàtrica Psicologia Resum Propòsit: Aquesta revisió va valorar l’impacte psicològic que l’adquisició d’informació genètica personal i familiar té en els nens. També es va examinar la concordança entre les dades empíriques disponibles i els articles d’orientació i perspectives clíniques. Mètodes: Es van proj

Tractament amb agalsidasa per a la malaltia de Fabry: Usos i rivalitats

Tractament amb agalsidasa per a la malaltia de Fabry: Usos i rivalitats

En aquest número, tres articles es relacionen amb diversos aspectes de la teràpia de reemplaçament d’enzimes (ERT). 1–3 Els estudis discuteixen sobre l'ús de preparacions existents de α-galactosidasa A i es basen en dos registres de pacients amb malaltia Fabry. Els dos preparats enzimàtics per a ERT a la malaltia de Fabry són l’agalsidasa alfa, produïda per Shire Human Genetic Thepies i l’agalsidasa beta, produïda per Genzyme Corporation. Totes dues esta

La prevalença global de l’HFE i l’hemocromatosi no HFE estimada a partir de l’anàlisi de dades de seqüenciació de propera generació

La prevalença global de l’HFE i l’hemocromatosi no HFE estimada a partir de l’anàlisi de dades de seqüenciació de propera generació

Temes Genètica de malalties Trastorns metabòlics Seqüenciació de nova generació Genètica de poblacions Resum Propòsit: La prevalença d’hemocromatosi hereditària relacionada amb l’ HFE entre les poblacions europees ha estat ben estudiada. No hi ha dades de prevalença per a formes atípiques de HH causades per mutacions a HFE2 , HAMP , TFR2 o SLC40A1 . L’objectiu d’

Els efectes de l’aprenentatge de la pròpia susceptibilitat genètica a l’alcoholisme: un experiment aleatori

Els efectes de l’aprenentatge de la pròpia susceptibilitat genètica a l’alcoholisme: un experiment aleatori

Temes Adicció Predisposició genètica a la malaltia Anàlisi genòmica El 6 de maig de 2013 es va publicar un correcció a aquest article Resum Propòsit: L'augment de l'accessibilitat dels informes genètics personalitzats directes al consumidor planteja la pregunta: com són les persones afectades per la informació sobre les seves pròpies predisposicions genètiques? Mètodes: E

El paisatge de la variació genètica de la cardiomiopatia dilatada enquestat per seqüenciació clínica de l'ADN

El paisatge de la variació genètica de la cardiomiopatia dilatada enquestat per seqüenciació clínica de l'ADN

Temes Cardiomiopaties Prova genètica Variació genètica Seqüenciació de nova generació Resum Propòsit: La cardiomiopatia dilatada es caracteritza per una heterogeneïtat clàssica de lloc, al·lèlica i clínica que necessita la prova de molts gens a través de malalties clínicament superposades. Pocs estudis

Freqüències observades i esperades de les variants estructurals d’hemoglobina en enquestes de cribratge de nadons a Àfrica i Orient Mitjà: desviacions de l’equilibri de Hardy-Weinberg

Freqüències observades i esperades de les variants estructurals d’hemoglobina en enquestes de cribratge de nadons a Àfrica i Orient Mitjà: desviacions de l’equilibri de Hardy-Weinberg

Temes Genètica mèdica Neonatologia Un Erratum a aquest article es va publicar l'1 de març de 2016 Resum Propòsit: El nostre objectiu era comparar les proporcions de genotip observades i esperades d’enquestes de cribatge de nounats de variants d’hemoglobina estructural. Mètodes: Hem realitzat una revisió sistemàtica de les enquestes de cribratge de nounats de les hemoglobines S i C a Àfrica i Orient Mitjà. Es van comp

Inducció amb èxit de tolerància immune a la teràpia de reemplaçament d’enzim en la malaltia de Pompe infantil negativa per CRIM

Inducció amb èxit de tolerància immune a la teràpia de reemplaçament d’enzim en la malaltia de Pompe infantil negativa per CRIM

Temes Enzims Tolerància immune Trastorns metabòlics Terapèutica Resum Propòsit: La malaltia de Pompe infantil resultant d’una deficiència d’àcid lisosòmic α-glucosidasa (GAA) requereix teràpia de reemplaçament d’enzimes (ERT) amb GAA humana recombinant (rhGAA). Material immunològic reactiu creuat negatiu (negatiu per CRIM) Els pacients de Pompe desenvolupen un anticòs de gran titulació contra el rhGAA i ho fan malament. Es descriu la ind

Recontactar els participants per a usos ampliats de mostres i dades existents: un estudi de cas

Recontactar els participants per a usos ampliats de mostres i dades existents: un estudi de cas

Temes Bases de dades genètiques Recerca en genètica Ètica mèdica Resum Propòsit: Facilitar la investigació genòmica pot requerir l’ús de mostres i dades recollides mitjançant processos de consentiment que no incloguessin descripcions específiques d’usos secundaris. Explorem si una renúncia al consentiment amb notificació i l'opció de retirar-se (WNOW) és una alternativa viable al consentiment informat i escrit per a usos secundaris de mostres i dades. Mètodes: Vam des

Deures d’investigadors secundaris per retornar troballes incidentals i resultats de la investigació individual: un compte de confiança parcial

Deures d’investigadors secundaris per retornar troballes incidentals i resultats de la investigació individual: un compte de confiança parcial

Temes Ètica Recerca en genètica Ciències de la salut Resum Intents existents d’explicar per què els investigadors secundaris poden tenir alguna obligació de retornar els descobriments als col·laboradors de mostres genètiques que es produeixen per falta d’interacció directa entre els investigadors secundaris i els col·laboradors. El compte d

Diagnòstic d’avortaments per cariotipat molecular: Beneficis i entrebancs

Diagnòstic d’avortaments per cariotipat molecular: Beneficis i entrebancs

Resum Finalitat: Al voltant del 50% dels avortaments espontanis són causats per anormalitats del cromosoma fetal. La identificació d’aquestes anormalitats ajuda a estimar riscos de repetició en embarassos futurs. No obstant això, a causa dels fracassos del cultiu o la contaminació materna sovint no es pot obtenir un cariotip fetal. La hi

Subjectivitat en estimació de nivell de banda de cromosomes: estudi multicèntric

Subjectivitat en estimació de nivell de banda de cromosomes: estudi multicèntric

Temes Citogenètica Resum Propòsit: El nivell de banda de cromosomes és l’indicador de qualitat principal per a l’anàlisi de cromosomes de la metafase en banda G. Tot i que les directrius professionals actuals aborden el nivell mínim de banda necessari per als estudis constitucionals, no hi ha cap estudi que documenti el rendiment comparatiu de diferents mètodes d’estimació a nivell de banda. Mètodes: Aq

L’impacte de les proves genètiques predictius per a un càncer colorectal no polipòsit hereditari: tres anys després de les proves

L’impacte de les proves genètiques predictius per a un càncer colorectal no polipòsit hereditari: tres anys després de les proves

Resum Antecedents: Per avaluar plenament els programes d’assaig genètic predictiu, és important avaluar els resultats en períodes de temps més llargs que el seguiment d’un any reportat a la literatura. Mètodes: es va realitzar un estudi de tres anys sobre individus que van rebre resultats de proves genètiques predictius per a mutacions familiars identificades prèviament a les clíniques australianes de càncer. Es van envi

Síntesi d’evidències i desenvolupament de pautes en medicina genòmica: estat actual i perspectives de futur

Síntesi d’evidències i desenvolupament de pautes en medicina genòmica: estat actual i perspectives de futur

Temes Atenció sanitària Genòmica mèdica Resum Propòsit: Amb la implementació accelerada de la medicina genòmica, els proveïdors d’atenció sanitària dependran molt de les directrius i recomanacions professionals. Com que la genòmica afecta moltes malalties al llarg de la vida, cap grup professional cobreix la totalitat d’aquest camp en ràpid desenvolupament. Mètodes: Per d

Variabilitat en pràctiques d’informació de laboratori per a regions d’homozigositat que indiquen la relació parental identificada per les proves de microarray SNP

Variabilitat en pràctiques d’informació de laboratori per a regions d’homozigositat que indiquen la relació parental identificada per les proves de microarray SNP

Temes Prova genètica Variació genètica Resum Propòsit: Els microarrays de polimorfisme d’un sol nucleòtid (SNP) són capaços de detectar regions d’homozigositat (ROH) que poden suggerir consanguinitat o incest parental. Aquest estudi ha estat dissenyat per descriure les pràctiques d’informació variable dels laboratoris clínics dels Estats Units pel que fa a la ROH trobada a les proves de microarray SNP, per discutir les pràctiques de seguiment del personal de laboratori quan les troballes de ROH indiquen consanguinitat o incest i per posar en relleu el legal i dilemes ètics davant els treballado

Aprofitar el registre sanitari electrònic per implementar la medicina genòmica

Aprofitar el registre sanitari electrònic per implementar la medicina genòmica

Temes Assessorament genètic Serveis sanitaris Comunitat científica L’ús de la seqüència de genoma sencer / exoma en determinats escenaris clínics per millorar la salut i prevenir malalties, considerades improbables fa uns anys, s’acosta ara a la realitat. Tanmateix, l’adveniment de tecnologies de seqüenciació de “nova generació” presenta una paradoxa: la possibilitat de gestionar quantitats cada vegada més grans de dades genòmiques és en si mateixa un obstacle per a la visió de l’assistència sanitària informada amb el genoma. Aquí, presentem la nostra

La citogenètica i l’evolució de la genètica mèdica

La citogenètica i l’evolució de la genètica mèdica

Resum L’interès per la citogenètica es pot rastrejar en el desenvolupament de la teoria cromosòmica de l’herència sorgida dels esforços per proporcionar les bases de la teoria de Darwin “Sobre l’origen de l’espècie mitjançant la selecció natural”. Malgrat el seu lloc fonamental en la biologia, els cromosomes i la genètica van tenir poc impacte en la pràctica mèdica fins als anys seixanta. El descobriment que u

Seqüenciació d’ADN del plasma matern per detectar la síndrome de Down: un estudi de validació clínica internacional

Seqüenciació d’ADN del plasma matern per detectar la síndrome de Down: un estudi de validació clínica internacional

Temes Genètica de malalties Seqüenciació d’ADN Resum Finalitat: El cribratge prenatal del síndrome de Down ha millorat, però el nombre de procediments diagnòstics invasius resultants és problemàtic. La mesura de l'ADN lliure de cèl·lules que circula al plasma matern pot comportar una millora. Mètodes: e

Seqüenciació del genoma i proves de portadors: decisions sobre la classificació i si es poden revelar resultats de les proves de portadors

Seqüenciació del genoma i proves de portadors: decisions sobre la classificació i si es poden revelar resultats de les proves de portadors

Temes Prova genètica Genètica mèdica Seqüenciació Resum Propòsit: Hem investigat l'ús de seqüenciació del genoma per a proves de portadors preconceptius. La seqüenciació del genoma podria identificar una o més de milers de condicions recessives autosòmiques o lligades a la X que es podrien revelar durant la preconcepció o l'assessorament prenatal. Per tant, es

El test de l'ADN del plasma matern té un impacte sobre el cribatge basat en sèrum per a aneuploïdia als Estats Units?

El test de l'ADN del plasma matern té un impacte sobre el cribatge basat en sèrum per a aneuploïdia als Estats Units?

Temes Aneuploïtat Prova genètica Genètica mèdica Seqüenciació de nova generació Resum Propòsit: Hem intentat determinar si les proves d’aneuploïdia fetal basades en la seqüenciació d’ADN lliure de cèl·lules de la nova generació en la circulació materna han tingut un impacte en el cribratge de sèrum de rutina en la població embarassada general. Mètodes: Es van com

Canvia a agalsidasa alfa després de l'escassetat d'agalsidasa beta en la malaltia de Fabry: una revisió sistemàtica i metaanàlisi de la literatura

Canvia a agalsidasa alfa després de l'escassetat d'agalsidasa beta en la malaltia de Fabry: una revisió sistemàtica i metaanàlisi de la literatura

Temes Farmacologia clínica Malaltia de Fabry Genètica mèdica Terapèutica Resum Antecedents: L’any 2009, l’escassetat de beta amb agalsidasa va suposar el canvi al tractament amb agalsidasa alfa per a molts pacients amb malaltia de Fabry, oferint l’oportunitat única de comparar els efectes dels dos fàrmacs. Com que el

Proves moleculars: millorar l’atenció al pacient mitjançant la col·laboració amb assessors genètics de laboratori

Proves moleculars: millorar l’atenció al pacient mitjançant la col·laboració amb assessors genètics de laboratori

Resum La utilitat dels diagnòstics moleculars en la pràctica clínica ha augmentat constantment i s’espera que continuï fent a mesura que augmentin les aplicacions de la medicina genòmica. L’objectiu d’aquest article era descriure els rols i les responsabilitats dels assessors genètics que treballen a l’àrea d’atenció al client dels laboratoris de diagnòstic molecular. En aquest paper,

Recomanacions del grup de treball EGAPP: l'ús de l'expressió del gen del tumor Oncotype DX per guiar les decisions de tractament millora els resultats en pacients amb càncer de mama?

Recomanacions del grup de treball EGAPP: l'ús de l'expressió del gen del tumor Oncotype DX per guiar les decisions de tractament millora els resultats en pacients amb càncer de mama?

Temes Càncer de pulmó Quimioteràpia Perfil de l'expressió gènica Resum Resum de Recomanacions: El grup de treball sobre l'avaluació d'aplicacions genòmiques en pràctiques i prevencions (EGAPP) no va trobar proves suficients per recomanar o contra l'ús d'Oncotype DX test per guiar les decisions de tractament de quimioteràpia en dones amb receptors hormonals – positius, ganglis limfàtics o negatius limfàtics– càncer de mama positiu precoç, que rep teràpia endocrina. Aquesta declaraci

Trastorns hereditaris del teixit connectiu: guia per al diagnòstic diferencial emergent

Trastorns hereditaris del teixit connectiu: guia per al diagnòstic diferencial emergent

Resum Finalitat: Crear una referència pràctica per als clínics centrada en el diagnòstic diferencial de les persones que presenten característiques que suggereixen un trastorn heretat del teixit connectiu. Mètodes: es va buscar en la literatura mèdica diferents entitats clíniques que compartissin característiques clíniques amb la síndrome de Marfan i altres trastorns hereditaris clàssics del teixit connectiu. Resultats:

Xarxa d'aplicacions genòmiques en pràctiques i prevenció

Xarxa d'aplicacions genòmiques en pràctiques i prevenció

Resum Els autors descriuen la raó i el desenvolupament inicial d’una nova iniciativa col·laborativa, la Xarxa d’aplicacions genòmiques en pràctiques i prevenció. La xarxa convocada pels Centres de Control i Prevenció de Malalties i els Instituts Nacionals de Salut inclou múltiples grups d'interès de l'àmbit acadèmic, governamental, assistència sanitària, salut pública, indústria i consumidors. La premissa de l

Cribratge de portadors de fibrosi quística en una població nord-americana

Cribratge de portadors de fibrosi quística en una població nord-americana

Temes Genètica de malalties Variació genètica Mutació Cribratge de població Resum Propòsit: L’objectiu d’aquest estudi era comparar la distribució de freqüència de mutació per a un quadre de mutació de 32 i un panell de 69 mutacions utilitzat per al cribratge del portador de fibrosi quística. Els objectius

Auto-reportar salut reproductiva en dones amb complexe d’esclerosi tuberosa

Auto-reportar salut reproductiva en dones amb complexe d’esclerosi tuberosa

Temes Genètica de malalties Biologia reproductiva Trastorns de la reproducció Resum Propòsit: Poc se sap sobre les manifestacions específiques del sexe del complex d’esclerosi tuberosa. La inactivació de mutacions en els gens TSC1 i TSC2 causa complexos d’esclerosi tuberosa i les dades recents apunten a un paper crucial per a aquests gens en el manteniment de la funció ovàrica adequada. L’objecti

El perjudici ocult darrere la devolució de resultats dels serveis personals del genoma: la necessitat d’una avaluació rigorosa i responsable

El perjudici ocult darrere la devolució de resultats dels serveis personals del genoma: la necessitat d’una avaluació rigorosa i responsable

Temes Serveis genètics Medicina personalitzada Si l’entrega de resultats de proves genètiques directament als consumidors té efectes nocius ha estat objecte de debat científic des que es van disposar dels primers serveis del genoma personal. Molts investigadors i societats professionals han expressat la seva preocupació per la poca capacitat de predicció i la utilitat clínica de les proves; Altres 1, 2, 3 no van mostrar cap evidència de conseqüències psicològiques o de comportament adverses. 4, 5, 6, 7,

Transtireretina V122I (pV142I) * amiloidosi cardíaca: una cardiomiopatia autosòmica dominant a l’edat, massa freqüent que es pot passar per alt com a causa d’una malaltia cardíaca important en ancians afroamericans.

Transtireretina V122I (pV142I) * amiloidosi cardíaca: una cardiomiopatia autosòmica dominant a l’edat, massa freqüent que es pot passar per alt com a causa d’una malaltia cardíaca important en ancians afroamericans.

Temes Cardiomiopaties Genètica de malalties Genètica mèdica Genètica de poblacions Resum Des de la identificació d’una substitució de valina a isoleucina a la posició 122 (TTR V122I; pV142I) a les fibril·les derivades de la transtiretina (TTR) extretes del cor d’un pacient amb amiloidosi cardíaca d’aparició tardana, ha quedat clar que l’amiloidogènic la mutació i la malaltia es produeixen gairebé exclusivament en individus d'ascendència africana identificables. Als Estats Units, la

Cribratge basat en la població BRCA1 / BRCA2 en jueus Ashkenazi: una crida a l'evidència

Cribratge basat en la població BRCA1 / BRCA2 en jueus Ashkenazi: una crida a l'evidència

La promesa de la revolució genètica és sovint encapsulada pel terme “medicina personalitzada”, però molts dels seus beneficis s’esperaran en l’àmbit de la salut pública i la prevenció, a través del cribratge genètic de la població d’individus asintomàtics. Tal com van assenyalar Rubinstein et al.1 en aquest número,

Prova d’ADN fetal lliure de cèl·lules: qui impulsa la implementació?

Prova d’ADN fetal lliure de cèl·lules: qui impulsa la implementació?

Temes Anomalia cromosòmica Prova genètica La introducció de proves de DNA fetal lliure de cèl·lules no invasives (cffDNA) per detectar la síndrome de Down fetal i diversos altres síndromes aneuploides, indica un canvi important en el cribratge prenatal i la pràctica de diagnòstic. La seva arribada arriba 15 anys després que Lo i els seus col·laboradors reportessin la presència d'ADN fetal que circulava al plasma matern. Ha rebut m

Les proves positives d’ADN fetal lliures de cèl·lules per a la trisomia 13 revelen un mosaicisme placentari confinat

Les proves positives d’ADN fetal lliures de cèl·lules per a la trisomia 13 revelen un mosaicisme placentari confinat

Temes Aneuploïtat Prova genètica Resum Propòsit: Informem sobre un cas en què l’ADN fetal lliure de cèl·lules va ser positiu per la trisomia 13 molt probablement a causa d’un mosaicisme placentari confinat. La prova d'ADN fetal lliure de cèl·lules analitza l'ADN derivat de les cèl·lules del trofoblast placentari i pot donar lloc a resultats incorrectes que no siguin representatius del fetus. Mètodes: Hem

Creences multifactorials sobre el paper de la genètica i el comportament en les condicions de salut comunes: prevalença i associacions amb característiques del participant i implicació en conductes de salut

Creences multifactorials sobre el paper de la genètica i el comportament en les condicions de salut comunes: prevalença i associacions amb característiques del participant i implicació en conductes de salut

Temes Genètica mèdica Salut Pública Resum Propòsit: Moltes condicions de salut comunes sorgeixen a causa d'una combinació de factors genètics i comportaments relacionats amb l'estil de vida. La comprensió de les persones sobre la naturalesa multifactorial de les condicions de salut té implicacions per a la seva receptivitat als missatges de salut sobre genòmica i medicina, i pot estar relacionada amb la seva adopció de conductes de salut protectores. Tot i qu

Diagnòstic prenatal no invasiu en un fetus amb risc d’acidèmia metilmalònica

Diagnòstic prenatal no invasiu en un fetus amb risc d’acidèmia metilmalònica

Temes Prova genètica Trastorns metabòlics Mutació Resum Propòsit: El diagnòstic prenatal de trastorns Mendelians fetals poden beneficiar-se d’enfocaments no invasius utilitzant ADN lliure de cèl·lules fetals al plasma matern. La detecció de trastorns metabòlics abans del part pot donar lloc a un tractament immediat postpart per tal d’optimitzar els resultats. Mètodes: He

Estudi d'associació entre el gen de 1 interleucina i els trastorns epilèptics: una revisió HuGe i metaanàlisi

Estudi d'associació entre el gen de 1 interleucina i els trastorns epilèptics: una revisió HuGe i metaanàlisi

Resum Estudis anteriors han examinat l’associació d’un polimorfisme d’un nucleòtid únic a la regió promotora d’interleucina 1B (IL-1β-511T) amb epilèpsia del lòbul temporal i susceptibilitat de convulsions febrils, però aquests estudis no han estat concloents. Es van identificar els estudis publicats fins al març del 2007 sobre l’epilepèsia del lòbul temporal, les convulsions febrils i el polimorfisme d’un nucleòtid únic IL-1β-511T mitjançant cerques de bases de dades de Medline i Embase. Es va realitzar una metaa

Influència de les percepcions de discriminació genètica i coneixement sobre la pràctica de derivació de la genètica del càncer entre els metges

Influència de les percepcions de discriminació genètica i coneixement sobre la pràctica de derivació de la genètica del càncer entre els metges

Un Erratum a aquest article es va publicar l'1 d'octubre de 2008 Resum Finalitat: Descriure les percepcions i coneixements de la genètica del càncer de genètica i les lleis que prohibeixen la discriminació genètica, les actituds envers l'ús de les proves genètiques del càncer i les pràctiques de derivació. Mètodes:

Consentiment informat i cribratge immunohistoquímic de la síndrome de Lynch

Consentiment informat i cribratge immunohistoquímic de la síndrome de Lynch

Temes Genètica de malalties Prova genètica Inestabilitat de microsatèl·lits A l'editor: Hem agraït el pensat article de Chubak et al. 1 que va discutir el consentiment informat per al cribratge del síndrome de Lynch basat en el tumor (LS) mitjançant la inestabilitat del microsatèl·lit (MSI) o la immunohistoquímica (IHC). Estem d’

Una variant dominant en DMXL2 està relacionada amb la pèrdua auditiva no índroma

Una variant dominant en DMXL2 està relacionada amb la pèrdua auditiva no índroma

Temes Genètica de malalties Variació genètica Oïda interna Trastorns neurològics Resum Propòsit: Explorar l'etiologia genètica de la sordesa en una família dominant amb aparició de pèrdua auditiva no progressiva i no sindroma de tipus tardà. Mètodes: Es va realitzar una anàlisi d’enllaç a tot el genoma per a 21 membres de la família. Les variants pa

La mutació de la fibrosi quística “carrera d’armes”: quan menys és més

La mutació de la fibrosi quística “carrera d’armes”: quan menys és més

La implementació del cribatge de portadors de fibrosi quística basada en la població a finals de 2001 va representar la primera aplicació, a nivell global i inclús, de proves genètiques moleculars. També va representar el producte de dotze anys d'investigació, estudis pilot, deliberació i creació de consens per part dels Instituts Nacionals de Salut, de l'American College of Medical Genetics (ACMG) i de l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Aquest l

Preparació d’emergència per a centres de genètica, laboratoris i pacients: Pla estratègic de col·laboració de la genètica de la regió sud-est

Preparació d’emergència per a centres de genètica, laboratoris i pacients: Pla estratègic de col·laboració de la genètica de la regió sud-est

Temes Serveis genètics Resum Les emergències es produeixen de manera imprevisible i interrompen la cura genètica de rutina. Els esdeveniments posteriors als huracans Katrina i Rita han fet que es reconegui que un pla coherent és necessari per assegurar la continuïtat de les operacions en centres i laboratoris genètics, inclòs el cribratge de nadons. Cap r

Genètica antiga: Gilgamesh era un mosaic?

Genètica antiga: Gilgamesh era un mosaic?

A l'editor: L’antic poema mesopotàmic titulat L’èpica de Gilgamesh (cap al segle 27 aC) 1 té fama de ser el primer corpus de literatura èpica conegut per l’home. És també una font de molta conjectura, per a l'heroi rei en el qual es basa la història, es diu que Gilgamesh és un déu de dos terços i un terç humà. Al poema, Gilgam

Implicació de Maori en biobanking i investigació genòmica: un model per als bancs bio per guiar activitats d'informació cultural, operatives i de participació comunitàriament informades culturalment

Implicació de Maori en biobanking i investigació genòmica: un model per als bancs bio per guiar activitats d'informació cultural, operatives i de participació comunitàriament informades culturalment

Temes Recerca en genètica Genòmica Genètica mèdica Comunitat científica Resum Propòsit: He Tangata Kei Tua, un model de relació per als bancs bio, va ser desenvolupat per facilitar les millors pràctiques en l’abordatge de les preocupacions ètiques de Maori guiant polítiques i pràctiques informades culturalment per als bancs en relació amb la governança, les operacions operatives i les activitats de compromís de la comunitat. Mètodes: El mo

“És una cura a la meva vista?” Les perspectives de diverses parts interessades sobre els assaigs clínics de transferència de gens de la cloroideremia en fase I

“És una cura a la meva vista?” Les perspectives de diverses parts interessades sobre els assaigs clínics de transferència de gens de la cloroideremia en fase I

Temes Assaigs clínics Malalties Lliurament de gens Teràpia gènica Resum Propòsit: Els assaigs clínics de transferència de gens oculars estan augmentant les esperances del pacient per al tractament de la cororoideremia: una retinopatia degenerativa cegadora. Els assaigs de transferència de gens de la cororoideremia de la fase I requereixen una comunicació sobre els riscos de danys i beneficis potencials amb els pacients, evitant el sensacionalisme que ha minvat històricament aquest camp de la medicina translacional. Mètodes

Un estudi de les pràctiques actuals per a la interpretació de processos de seqüenciació genòmica i els processos d'informes en laboratoris nord-americans

Un estudi de les pràctiques actuals per a la interpretació de processos de seqüenciació genòmica i els processos d'informes en laboratoris nord-americans

Temes Diagnòstic Prova genètica Seqüenciació Resum Propòsit: Si bé l’èxit diagnòstic de la seqüenciació genòmica s’expandeix, no s’ha de passar per alt la complexitat d’aquest test. Es necessiten nombrosos processos de laboratori per ajudar a identificar, interpretar i informar de variants clínicament significatives. Aquest estudi teni

Atàxies hereditàries: visió general

Atàxies hereditàries: visió general

Temes Prova genètica Genètica mèdica Atàxia espinocerebel·lar Resum Les atàxies hereditàries són un grup altament heterogeni de trastorns caracteritzats fenotípicament per una atàxia de marxa, una incoordinació dels moviments dels ulls, de la parla i dels moviments de les mans i normalment associats a l’atrofia del cerebel. Hi ha més d

Estudi de flux de treball en temps real del proveïdor de genètica clínica

Estudi de flux de treball en temps real del proveïdor de genètica clínica

Resum Finalitat: El nostre treball és la primera documentació, en temps real, del flux de treball en un departament general de genètica que inclou dades sobre atenció al pacient, investigació i altres activitats tant per als genètics clínics com per als assessors genètics. Mètodes: tots els metges genetistes i consellers genètics del departament de genètica mèdica van utilitzar una eina electrònica per registrar les seves activitats en increments de 15 minuts durant les hores de la clínica, les tardes i els caps de setmana durant un període de deu setmanes. Resultats: La

Resposta a Cederbaum

Resposta a Cederbaum

Temes Genètica mèdica Seqüenciació Per a l'editor: Agraïm l'oportunitat de respondre a la carta de l'editor del Dr. Cederbaum 1 pel que fa a la nostra publicació proporcionant estàndards i directrius per a la interpretació de variants de seqüència. 2 El doctor Cederbaum assenyala que "la missense canvia en els gens rellevants . [són] .

Validació completa de plataformes d’hibridació genòmica comparativa de matrius: quant n’hi ha prou?

Validació completa de plataformes d’hibridació genòmica comparativa de matrius: quant n’hi ha prou?

Resum Les proves clíniques que utilitzen diverses plataformes d’hibridació genòmica comparativa de diverses matèries s’estan incorporant ràpidament en algorismes de proves citogenètiques. La validació exhaustiva d’aquests assajos complexos presenta reptes únics i s’han publicat molt pocs estudis que informen de la validació de plataformes d’ordres disponibles comercialment. Seixanta-set paci

Càrrega econòmica percebuda associada a una malaltia cardíaca heretada: una consulta qualitativa amb famílies afectades per una cardiomiopatia ventricular dreta aritmogènica

Càrrega econòmica percebuda associada a una malaltia cardíaca heretada: una consulta qualitativa amb famílies afectades per una cardiomiopatia ventricular dreta aritmogènica

Temes Cardiomiopaties Prova genètica Economia assistencial Resum Propòsit: A la literatura queden importants llacunes sobre la càrrega econòmica de la malaltia genètica. Es va explorar la càrrega econòmica percebuda associada amb una malaltia cardíaca heretada, una cardiomiopatia ventricular dreta aritmogènica (ARVC). Mètodes

Posant en context la Llei de no discriminació de la informació genètica

Posant en context la Llei de no discriminació de la informació genètica

En aquest número, l'article de Lowstuter et al. (pàgina 691) és especialment important tenint en compte la llei federal recentment promulgada que prohibeix la discriminació genètica en l’assegurança mèdica i l’ocupació. El tema de la discriminació genètica ha embogit els genètics clínics i investigadors, els assessors genètics i els pacients durant molts anys, però és probable que la nova llei resolgui la incertesa que envolta els usos lícits de la informació genètica. El 21 de maig de 200

Disseny i comparació sistemàtica de panells de cribatge de portadors expandits

Disseny i comparació sistemàtica de panells de cribatge de portadors expandits

Temes Prova genètica Seqüenciació de nova generació Cribratge de població Resum Propòsit El recent creixement del cribratge de portadors expandits panètnic (ECS) ha plantejat preguntes sobre com es poden dissenyar i avaluar aquests panells de forma sistemàtica. Els principis de disseny dels panells ECS poden millorar la detecció clínica de parelles en risc i facilitar debats objectius sobre l’elecció del panell. Mètodes Gui

Prenent objectius seriosament: la investigació en dipòsits i els límits del deure de retornar les conclusions de la investigació individual

Prenent objectius seriosament: la investigació en dipòsits i els límits del deure de retornar les conclusions de la investigació individual

Temes Bases de dades Ètica Recerca en genètica Resum La majoria de les discussions sobre els deures dels investigadors per retornar troballes o resultats de la investigació als participants de la investigació o col·laboradors dels dipòsits no proporcionen una base teòrica adequada per a aquests deures. Torna

Aplicació clínica de seqüenciació massivament paral·lela en el diagnòstic molecular de malalties d’emmagatzemament de glicogen d’origen genèticament heterogeni

Aplicació clínica de seqüenciació massivament paral·lela en el diagnòstic molecular de malalties d’emmagatzemament de glicogen d’origen genèticament heterogeni

Temes Diagnòstic Orientació genètica Trastorns metabòlics Seqüenciació de nova generació Resum Propòsit: Les malalties d’emmagatzemament de glicògens són un grup d’errors innats de síntesi de glicogen o catabolisme. El resultat de pacients no tractats pot ser devastador. Atesa l’heterogeneïtat genètica i la poca disponibilitat de dades de l’estudi enzimàtic, el diagnòstic definitiu de malalties d’emmagatzemament de glicogen es fa a partir de l’anàlisi de seqüències de gens potencialment causants seleccionats. Mètodes: Es va desenvolupar

L’anàlisi de la mutació guiada per descendència i la seqüenciació d’exomes en famílies consanguines posa de manifest descobriments clínics i moleculars inusuals en la distròfia de la retina

L’anàlisi de la mutació guiada per descendència i la seqüenciació d’exomes en famílies consanguines posa de manifest descobriments clínics i moleculars inusuals en la distròfia de la retina

Temes Seqüenciació d’ADN Prova genètica Mutació Malalties de la retina Resum Propòsit: Les distròfies de retina autosòmiques recessives són heterogènies clínicament i genèticament, cosa que dificulta el diagnòstic molecular. Es va valorar la seqüenciació de Sanger guiada per identitat per descendència o seqüenciació d’exoma complet en 26 famílies amb distròfies de retina autosòmiques no retrogèniques (19) o sindromes (7) autosòmiques per identificar mutacions causants de malalties. Mètodes: Els pacients es

Diagnosi i cribratge del primer trimestre per anneploïdia fetal

Diagnosi i cribratge del primer trimestre per anneploïdia fetal

Resum El cribratge sèric matern per defectes del tub neural i aneuploïtat fetal al segon trimestre s’ha incorporat a la pràctica obstètrica durant les dues últimes dècades. Ara, com a resultat de diversos assajos multicèntrics, s’ha demostrat que el cribatge del primer trimestre entre les 11 i les 14 setmanes és un test de cribratge eficaç i fiable de la síndrome de Down i la trisomia 18. Els benefici

Supervivència entre les persones amb síndrome de Down: un estudi basat en la població a Dinamarca

Supervivència entre les persones amb síndrome de Down: un estudi basat en la població a Dinamarca

Temes Defectes cardíacs congènits Trastorns neurològics Genètica de poblacions Resum Propòsit: Diversos estudis han demostrat una supervivència substancialment més llarga entre les persones amb síndrome de Down en les darreres dècades. Es van examinar els patrons de supervivència entre les persones daneses amb síndrome de Down per cariotip. Mètodes:

Eficàcia del tractament precoç en pacients amb malaltia de cobalamina C identificada per cribatge de nounats: experiència de 16 anys

Eficàcia del tractament precoç en pacients amb malaltia de cobalamina C identificada per cribatge de nounats: experiència de 16 anys

Temes Genètica clínica Trastorns metabòlics Neonatologia Teràpia nutricional Resum Propòsit: Malgrat la implementació del cribatge de nounats (NBS), els resultats en la malaltia de cobalamina C (cblC) continuen sent pobres. La teràpia amb hidroxicobalamina i betaïna s’utilitza àmpliament, però les recomanacions dietètiques varien entre els centres metabòlics. Es presenta

Una investigació prèvia de la informació dels consellers genètics necessita quan es rep una variant de resultat de significació incerta: un estudi de mètodes mixtes

Una investigació prèvia de la informació dels consellers genètics necessita quan es rep una variant de resultat de significació incerta: un estudi de mètodes mixtes

Temes Càncer Assessorament genètic Prova genètica Resum Propòsit: L’objectiu d’aquest estudi era explorar les preferències d’informació dels consellers genètics sobre els informes de variants de significació incerta (VUS) derivades de les proves genètiques del càncer. Mètodes: Aquest informe de mètodes mixtos (enfocaments quantitatius i qualitatius) va utilitzar una enquesta de consellers genètics que contenien preguntes tancades i obertes per explorar les necessitats d'informació dels consellers genètics i les percepcions de les pràctiques actuals de compartició d'informació de la indú

La matèria CGH a nivell d'exó d'una gran cohort clínica demostra una major sensibilitat de les proves diagnòstiques per a trastorns mendelians

La matèria CGH a nivell d'exó d'una gran cohort clínica demostra una major sensibilitat de les proves diagnòstiques per a trastorns mendelians

Temes Hibridació genòmica comparativa Diagnòstic Genètica de malalties Amplificació gènica Resum Propòsit: Els trastorns mendelians són més comunament causats per mutacions identificables per seqüenciació d'ADN. Les eliminacions i duplicacions exòniques poden ser desapercebudes per seqüenciació, i la seva freqüència en la majoria dels trastorns mendelians no es coneix. Mètodes: Hem d

Conseqüències clíniques i moleculars de les mutacions de nou associades a la malaltia en SATB2

Conseqüències clíniques i moleculars de les mutacions de nou associades a la malaltia en SATB2

Temes Genètica de malalties Variació genètica Mutació Trastorns del neurodesenvolupament Resum Propòsit: Caracteritzar els trets associats a mutacions de novo que afecten la funció SATB2 en individus constatats a partir de discapacitat intel·lectual. Mètodes: Es van estudiar vint individus no denunciats amb 19 mutacions SATB2 diferents (11 pèrdues de funció i 8 variants de missense). Els fibr

Freqüència del transportador de la premutació FMR1 en pacients sotmesos a cribratges de rutina basats en la població: coneixements sobre la prevalença del síndrome X fràgil, síndrome de tremolor / atàxia associat amb X fràgil i insuficiència ovàrica primària associada a la X fràgil als Estats Units

Freqüència del transportador de la premutació FMR1 en pacients sotmesos a cribratges de rutina basats en la població: coneixements sobre la prevalença del síndrome X fràgil, síndrome de tremolor / atàxia associat amb X fràgil i insuficiència ovàrica primària associada a la X fràgil als Estats Units

Temes Genètica de malalties Cribratge de població Resum Finalitat: El síndrome X fràgil és causat per l’expansió i la metilació d’un tracte CGG a la regió 5 'no traduïda del gen FMR1 . La freqüència estimada dels al·lels expandits (≥55 repeticions) als Estats Units és d’1: 257–1: 382, ​​però aquestes estimacions no es calculaven a partir de poblacions imparcials. Hem intentat determinar la

CORRIGENDUM: Les mutacions en NGLY1 causen un trastorn heretat de la via de degradació associada al reticle endoplasmàtic

CORRIGENDUM: Les mutacions en NGLY1 causen un trastorn heretat de la via de degradació associada al reticle endoplasmàtic

L'article original es va publicar el 20 de març de 2014 Gregory M. Enns MB, ChB, Vandana Shashi MD, MBBS, Matthew Bainbridge PhD, Michael J. Gambello MD, PhD, Farah R. Zahir PhD, Thomas Bast MD, Rebecca Crimian MS, Kelly Schoch MS, Julia Platt MS, Rachel Cox MS, Jonathan A. Bernstein MD, PhD, Mena Scavina DO, Rhonda S.

Dèficit d’argininosuccinats lases

Dèficit d’argininosuccinats lases

Temes Malalties del sistema nerviós Enzims Resum El cicle de la urea consta de sis reaccions enzimàtiques consecutives que converteixen el nitrogen en residus en urea. Les deficiències d’alguns d’aquests enzims del cicle tenen com a resultat trastorns del cicle de la urea (UCDs), un grup d’errors innats del metabolisme hepàtic que sovint produeixen una hiperammonèmia que pot posar en perill la vida. L’arginin

Comprensió del consentiment informat dels pares dels nens inscrits en un biobanc genètic

Comprensió del consentiment informat dels pares dels nens inscrits en un biobanc genètic

Temes Ètica Recerca en genètica Pediatria Resum Propòsit: Una investigació prèvia suggereix que els pares infravaloren els riscos a llarg termini associats amb la participació dels seus fills en estudis de recerca. L’objectiu principal d’aquest estudi era avaluar la comprensió dels pares del consentiment informat per a un estudi de biobancament pediàtric. Mètodes: L

Proves farmacogenòmiques per prevenir la pèrdua auditiva induïda per aminoglicosidi en pacients amb fibrosi quística: impacte potencial sobre els resultats clínics, pacients i econòmics

Proves farmacogenòmiques per prevenir la pèrdua auditiva induïda per aminoglicosidi en pacients amb fibrosi quística: impacte potencial sobre els resultats clínics, pacients i econòmics

Resum Antecedents: Els aminoglicòsids s’utilitzen habitualment en pacients amb fibrosi quística per tractar infeccions respiratòries de Pseudomonas aeruginosa . Pèrdua auditiva induïda per aminoglucòsids pot produir-se en un 1% -15% de pacients amb fibrosi quística, que van des de lleus fins a greus. Recentm

Comportaments de salut i cribratge de càncer entre californians amb antecedents familiars de càncer

Comportaments de salut i cribratge de càncer entre californians amb antecedents familiars de càncer

Temes Càncer de pulmó Cribratge del càncer Càncer de colon Genètica de poblacions Resum Propòsit: L’objectiu d’aquest estudi era comparar els comportaments de salut i el cribratge del càncer entre els californians amb i sense antecedents familiars de càncer. Mètodes: Es van analitzar dades de l'Enquesta d'Entrevista de Salut de 2005 de Califòrnia per determinar el consum de proves de càncer i estimar la prevalença de conductes de salut que poden reduir el risc de càncer. Es va utilitzar

Una nova síndrome de microdelecció / microdominació de 19p13.13

Una nova síndrome de microdelecció / microdominació de 19p13.13

Resum Finalitat: L'interrogatori del genoma sencer mitjançant una hibridació genòmica comparativa basada en matrius ha donat lloc a un nombre creixent de descobriments de noves síndromes de microdelecció i / o microducció. Aquí es descriuen els correlacionats clínics i citogenòmics d'una nova microdelecció / microdicació de 19p13.13. Mètode

Millorar l'exposició a la genètica i la genòmica mitjançant un innovador currículum escolar

Millorar l'exposició a la genètica i la genòmica mitjançant un innovador currículum escolar

Resum Finalitat: Els metges que entren en pràctica mèdica al segle XXI necessitaran més que una comprensió bàsica de la genètica humana a causa del ràpid progrés en el camp de la genètica i la genòmica. El currículum mèdic actual de la majoria d’institucions no és adequat per preparar els estudiants de medicina per a aquests reptes. L’augment de

Un gran enfocament del sistema sanitari en la utilització del codi CPT® 96040 del conseller genètic

Un gran enfocament del sistema sanitari en la utilització del codi CPT® 96040 del conseller genètic

Temes Assessorament genètic Serveis genètics Resum Finalitat: El 2007, es va aprovar el codi CPT® 96040 per a serveis d'assessorament genètic proporcionats per proveïdors no físics. A causa de les limitacions en el reconeixement professional i la concessió de llicències, les experiències en la facturació directa dels assessors genètics d'aquests serveis són limitades. Una minori

Resposta a les directrius de pràctica de l’ACMG i a les normes i directrius de l’ACMG, Genètica en medicina, juliol de 2010, volum 12, número 7, pàgines 446–463 i 464–470

Resposta a les directrius de pràctica de l’ACMG i a les normes i directrius de l’ACMG, Genètica en medicina, juliol de 2010, volum 12, número 7, pàgines 446–463 i 464–470

A l'editor: Em va agradar llegir els dos documents del comitè de normes en col·laboració amb el doctor Kishnani i els seus associats. 1 Es tracta d’un document molt ben elaborat i proporciona excel·lents pautes per al tractament de nens amb trastorn d’emmagatzemament de glicogen tipus III (GSD III). Un ele

Disminuir la medicina genòmica: apropar-se a la complexitat ètica de la seqüenciació del genoma sencer a partir del petit

Disminuir la medicina genòmica: apropar-se a la complexitat ètica de la seqüenciació del genoma sencer a partir del petit

Temes Seqüenciació d’ADN Genètica mèdica Resum En un moment en què la seqüenciació de genoma complet s’integra a l’atenció al pacient, és possible preveure diversos reptes ètics que caldrà abordar. El més intratable d’aquests es refereix al consentiment informat i la gestió responsable de quantitats molt grans d’informació genètica. Tenint en compte el ven

La deficiència de carnitina primària sistèmica materna descoberta pel cribatge del nounat: aspectes clínics, bioquímics i moleculars

La deficiència de carnitina primària sistèmica materna descoberta pel cribatge del nounat: aspectes clínics, bioquímics i moleculars

Resum Antecedents: La deficiència sistèmica primària de carnitina és un trastorn autosòmic recessiu del cicle de carnitina causat per mutacions en el gen SLC22A5 que codifica el transportador de carnitina, transportador de cats orgànics. La deficiència sistèmica de carnitina primària es presenta típicament a la infància amb descompensació metabòlica o cardiomiopatia. Informem de

Més enllà de la pantalla del primer trimestre: podem predir qui triarà les proves invasives?

Més enllà de la pantalla del primer trimestre: podem predir qui triarà les proves invasives?

Temes Assessorament genètic Prova genètica Resum Finalitat: L’objectiu d’aquest estudi és determinar quins factors, a més d’una pantalla d’anuploïdia de primer trimestre positiva, es correlacionen amb la decisió d’un pacient embarassada de sotmetre’s a una prova prenatal invasiva. Mètodes: vam realitzar un estudi de cohort retrospectiva sobre els embarassos de singleton referit al Centre de tractament i tractament prenatal de Johns Hopkins entre 2001 i 2009 amb una indicació de la pantalla positiva del primer trimestre. Hem comparat els f

Prova de portadors per atròfia muscular espinal

Prova de portadors per atròfia muscular espinal

Resum L’atròfia muscular espinal és la malaltia hereditària fatal més comuna entre els nadons i els nadons. Encara no hi ha cap tractament efectiu. Tot i que hi ha disponible un test de portador, actualment hi ha desacord entre les societats mèdiques professionals que ofereixen estàndards d’atenció sobre si es pot oferir o no un cribratge del portador per atrofia muscular espinal com a part de l’atenció reproductiva de rutina. Això deixa a

Perfil de l'expressió gènica a tot el genoma i anàlisi de mutacions de pacients saudites amb malaltia de Canavan

Perfil de l'expressió gènica a tot el genoma i anàlisi de mutacions de pacients saudites amb malaltia de Canavan

Resum Finalitat: La malaltia de Canavan, causada per una deficiència d’aspartoacilasa, és una de les malalties degeneratives cerebrals més comunes de la infància. Els objectius d’aquest estudi eren identificar les mutacions associades a la malaltia de Canavan a l’Aràbia Saudita i identificar gens expressats de manera diferent que probablement contribuïssin al desenvolupament d’aquesta malaltia. Mètodes: rea

Portadors de mutació monoal·lèlica PMS2: el desconegut conegut

Portadors de mutació monoal·lèlica PMS2: el desconegut conegut

Temes Genètica del càncer Càncer de colon Genètica mèdica Mutació Resum S'han demostrat que les mutacions de la línia germinal en MLH1 , MSH2 , MSH6 i PMS2 causen el síndrome de Lynch. S’ha estudiat repetidament la penetració de l’espectre del càncer i del tumor i diverses societats professionals han proposat pautes de gestió clínica per a persones afectades. Diversos estud

Qualitat de vida relacionada amb la salut en una població racialment diversificada per a l’hemocromatosi: resultats de l’estudi de l’Hemocromatosi i la sobrecàrrega de ferro (HEIRS)

Qualitat de vida relacionada amb la salut en una població racialment diversificada per a l’hemocromatosi: resultats de l’estudi de l’Hemocromatosi i la sobrecàrrega de ferro (HEIRS)

Resum Finalitat: L’estudi HEIRS va analitzar 101.168 participants d’atenció primària per a la sobrecàrrega de ferro amb saturació de transferrina sèrica (TS), ferritina sèrica (SF) i mutacions C282Y i H63D del gen HFE . L’objectiu d’aquest estudi era avaluar l’impacte del cribatge en el benestar dels participants. Mètodes: Es va

Agraïment del revisor 2012

Agraïment del revisor 2012

La revisió de manuscrits és difícil i requereix temps, però és la pedra angular del sistema de revisió entre pares que avança el coneixement. Genetics in Medicine, gràcies als següents revisors i editors que van tenir la gent amable de donar-nos el seu temps el 2012. Aaron Goldenberg Akihiko Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schaffer Alison Klein Allyn McConkie-Rosell Angela Bradbury Angela Trepanier Ankita Patel Anne De Paepe Ans van der Ploeg Arlene Davis Atul Mehta Audrey Tluczek Barbara Bernhardt Barbara Biesecker Barbara Burton Barbara Koenig Barbara Zehnbauer Barry Byrne Bartha Knoppers B

Taxonomitzar, dimensionar i superar l’incident

Taxonomitzar, dimensionar i superar l’incident

Temes Prova genètica Seqüenciació Resum Propòsit: Amb l’arribada de la seqüenciació de genoma sencer posada a disposició clínica, és probable que el nombre de troballes incidentals augmenti. Les troballes incidentals falses i positives són de particular preocupació clínica. Proporcionem estimacions sobre la mida d’aquestes troballes falsament positives i les classifiquem en quatre grans categories. Mètodes: Es va

Les regles són les mateixes per a la medicina genòmica: el cas de l '"excepcionalisme genètic invers"

Les regles són les mateixes per a la medicina genòmica: el cas de l '"excepcionalisme genètic invers"

Els desenvolupaments de genòmica continuen a un ritme impressionant. Durant els últims anys, hem vist que la nostra capacitat d’analitzar el genoma humà, l’expressió gènica, la proteòmica i l’epigenòmica augmenten per ordres de magnitud. L’arribada de l’anàlisi de microarrays ha fet que el genotipat simultani d’1 milió de llocs del genoma d’una persona sigui un tema rutinari, els patrons d’expressió global de qualsevol teixit determinat es poden comprovar fàcilment per tecnologia similar i a causa de la ràpida aparició de plataformes de seqüenciació de “generació següent”., tot un exoma assequi