Genètica (Abril 2020)

La variació freqüent en PHACTR1 està associada a la susceptibilitat a la dissecció de l'artèria cervical

La variació freqüent en PHACTR1 està associada a la susceptibilitat a la dissecció de l'artèria cervical

Temes Recerca en genètica Estudis associatius a tot el genoma Ictus Resum La dissecció de l'artèria cervical (CeAD), un hematoma mural en una artèria caròtida o vertebral, és una de les causes principals de l'ictus isquèmic en adults joves, encara que relativament poc freqüent en la població general (incidència de 2, 6 / 100.000 a l&#

Cartografiar els loci del risc de l’autisme mitjançant la vinculació genètica i els reordenaments cromosòmics

Cartografiar els loci del risc de l’autisme mitjançant la vinculació genètica i els reordenaments cromosòmics

El passat 1 d'octubre de 2007 es va publicar un corrector a aquest article Aquest article s'ha actualitzat Resum Els trastorns de l’espectre de l’autisme (TEA) són afeccions neurodesenvolupables heretables. L’arquitectura genètica de les TEA és complexa, que requereix grans mostres per superar l’heterogeneïtat. Aquí ampli

Convergint en mecanismes neurodegeneratius

Convergint en mecanismes neurodegeneratius

Temes Malaltia d'Alzheimer Cribratge de drogues Malaltia de Parkinson Cèl·lules mare Diverses malalties neurodegeneratives comparteixen un tret patològic comú, a saber, l’acumulació de proteïnes que no s’aconsegueixen. Tot i això, tant el desenvolupament de fàrmacs com la investigació necessiten més estandardització dels biomarcadors per als tipus de proteïnes implicats. L’atrevida est

Investigació dels investigadors

Investigació dels investigadors

Temes Biologia computacional i bioinformàtica Genòmica Disseny d’assaig clínic Francis Collins, director dels Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units, va destacar recentment a Nature la necessitat d’identificar i corregir problemes sistemàtics en la investigació biomèdica. Un d’aquest esforç, el Stanford Meta-Research Innovation Center, supervisarà la pràctica de la investigació i suggerirà polítiques de millora. Elogiem aquesta

L'anàlisi genòmic de micos amb capgrossos (Rhinopithecus) identifica gens i processos relacionats amb l'adaptació a gran altitud

L'anàlisi genòmic de micos amb capgrossos (Rhinopithecus) identifica gens i processos relacionats amb l'adaptació a gran altitud

Temes Genòmica Genètica de poblacions Resum El gènere mico Rhinopithecus , de nins prims, inclou cinc espècies estretament relacionades distribuïdes en gradients altitudinals de 800 a 4.500 m. El Rhinopithecus bieti , el Rhinopithecus roxellana i el Rhinopithecus strykeri habiten en hàbitats d’altitud, mentre que el Rhinopithecus brelichi i el Rhinopithecus avunculus habiten a les terres baixes. Es rep

El lloc de remolatxa R codifica un nou citocrom P450 necessari per a la producció de betalà vermell

El lloc de remolatxa R codifica un nou citocrom P450 necessari per a la producció de betalà vermell

Temes Biosíntesi Evolució vegetal Genètica de plantes Transcripció Resum Les antocianines són pigments vermells i violetes que acoloreixen flors, fruits i teixits epidèrmics a pràcticament totes les plantes florals. Un ordre únic, Caryophyllales, conté famílies en què una família de pigments no relacionats, els betalains, teixeixen colors normalment pigmentats per antocianines 1 . Aquí mostr

Noves maneres sobre la variació estructural genòmica

Noves maneres sobre la variació estructural genòmica

Els procediments de genotipat de variants estructurals amb matrius de detecció SNP permeten incorporar molts dels polimorfismes més grans i més comuns als estudis d'associació. L'estudi de la variació del número de còpia (CNV) ha madurat des de la fase de descobriment fins al punt en què és factible realitzar genotips fiables per a proves d'associació. Utilitza

Rectificació: un estudi d'associació a tot el genoma identifica ANXA11 com un nou lloc de susceptibilitat a la sarcoidosi

Rectificació: un estudi d'associació a tot el genoma identifica ANXA11 com un nou lloc de susceptibilitat a la sarcoidosi

L'article original es va publicar el 10 d'agost de 2008 Nat. Genet , 40 , 1103-1106 (2008), publicat en línia el 10 d'agost de 2008; corregit després de la impressió el 24 de març de 2009 A la versió d’aquest article publicat inicialment, l’SNP rs1049550 que figura a l’abstracte s’indicava incorrectament com a canvi T> C. És un canvi

Evolució clonal del glioblastoma sota teràpia

Evolució clonal del glioblastoma sota teràpia

Temes Càncer de SNC Medicina personalitzada Transcriptòmica Resum El glioblastoma (GBM) és el tumor cerebral primari més comú i agressiu. Per entendre millor com evoluciona el GBM, es van analitzar dades genòmiques i transcriptòmiques longitudinals de 114 pacients. L’anàlisi mostra un patró evolutiu molt ramificat en què el 63% dels pacients experimenten canvis de subtipus basats en l’expressió. El patró de r

Les seqüències del genoma d'Arachis duranensis i Arachis ipaensis, els avantpassats diploides del cacauet cultivat

Les seqüències del genoma d'Arachis duranensis i Arachis ipaensis, els avantpassats diploides del cacauet cultivat

Temes Genòmica Genètica de plantes Seqüenciació Resum El cacauet cultivat ( Arachis hypogaea ) és un al·lotetraploide amb subgenomes estretament relacionats amb una mida total de 2, 7 Gb. Això fa que el muntatge de pseudomolècules cromosòmiques sigui molt difícil. Com a base per comprendre el genoma de cacauet cultivat, informem de les seqüències del genoma dels seus avantpassats diploides ( Arachis duranensis i Arachis ipaensis ). Mostrem qu

L'Arxiu Europeu del Genoma-Fenoma de dades humanes ha consentit la investigació biomèdica

L'Arxiu Europeu del Genoma-Fenoma de dades humanes ha consentit la investigació biomèdica

Temes Mineria de dades Genòmica Seqüenciació Resum L'Europe Genome-Fenome Archive (EGA) és un arxiu permanent que promou la distribució i l'intercanvi de dades genètiques i fenotípiques consentides per a usos aprovats específics, però no completament oberts, de distribució pública. L’EGA seg

Erratum: detecció i interpretació d’influències genètiques compartides en 42 trets humans

Erratum: detecció i interpretació d’influències genètiques compartides en 42 trets humans

L'article original es va publicar el 16 de maig de 2016 Nat. Genet. ; doi: 10.1038 / ng.3570; corregit en línia el 13 de juny de 2016 A la versió d'aquest article publicat inicialment en línia, l'etiqueta de l'eix y de les trames més baixes de les figures 1 i 3a incloïa incorrectament un símbol negatiu. S

Un estudi a tot el genoma identifica al·lels de HLA associats a lesions hepàtiques relacionades amb lumiracoxib

Un estudi a tot el genoma identifica al·lels de HLA associats a lesions hepàtiques relacionades amb lumiracoxib

Temes Lliurament de medicaments Estudis associatius a tot el genoma Malalties del fetge Resum Lumiracoxib és un inhibidor selectiu de la ciclooxigenasa-2 desenvolupat per al tractament simptomàtic de l’artrosi i el dolor agut 1 . La preocupació per l’hepatotoxicitat ha contribuït a la retirada o no aprovació de lumiracoxib a la majoria dels principals mercats farmacèutics del món. Hem reali

Rectificum: Les variants funcionals del gen de les cèl·lules B BANK1 s’associen a un lupus eritematós sistèmic

Rectificum: Les variants funcionals del gen de les cèl·lules B BANK1 s’associen a un lupus eritematós sistèmic

L'article original es va publicar el 20 de gener de 2008 Nature Genetics 40 , 211–216 (2008); publicat en línia el 20 de gener de 2008; corregit després de la impressió el 27 de març del 2008 A la versió d’aquest article publicat inicialment, es va escriure amb lletra el nom del 15è autor. L’autor

Guia d'usuari del genoma humà

Guia d'usuari del genoma humà

L’objectiu principal de la Guia d’Usuari del Genoma Humà és proporcionar al lector una guia manual bàsica elemental per a navegar i analitzar dades produïdes pel Consorci Internacional de Seqüenciació del Genoma Humà i altres esforços de seqüenciació sistemàtica. La majoria d’aquest suplement es dedica a una sèrie d’exemples treballats, que proporcionen una visió general dels tipus de dades disponibles, detalls sobre com es poden navegar aquestes dades i instruccions pas a pas per utilitzar moltes de les eines més utilitzades. per al descobriment

La nova data, nou format, nous objectius i el nou patrocinador del concurs Archon Genomics X PREMI

La nova data, nou format, nous objectius i el nou patrocinador del concurs Archon Genomics X PREMI

Temes Seqüenciació d’ADN Genòmica mèdica El concurs del premi Archon Genomics X s’ha declarat pel gener del 2013. Larry Kedes i Grant Campany expliquen la selecció de genomes centenaris per al concurs i proporcionen les regles per les quals es jutjarà els concursants. Per primera vegada publicat a l'octubre de 2006, l'Archon Genomics X PRIZE va ser dissenyat per fomentar els avenços radicals, incentivant una revolució per a que les tecnologies de seqüenciació del genoma senceres siguin més ràpides, precises i menys cares que les existents en aquell moment. A causa de l’è

En elogi del blat de moro

En elogi del blat de moro

Temes Genètica agrícola El camp de la genètica deu la seva existència i la major part dels seus mètodes a l’agricultura. Aquest any, les estratègies i eines genòmiques han començat notablement a pagar el favor. Les plantes de cultiu poden ser no només les aplicacions més traduïdes de la disciplina, sinó també els seus organismes més fructífers model. Els lectors d’a

Un supergene determina morfes reproductives masculines altament divergents en el vol

Un supergene determina morfes reproductives masculines altament divergents en el vol

Temes Genètica del comportament Seqüenciació d’ADN Estudi d’enllaç genètic Estudis associatius a tot el genoma Genètica de poblacions Resum Tres diferents morfes d’aparellament alternatiu masculí (“independents” agressius, “satèl·lits” semicooperatius i “faeders” de mímica femenina) coexisteixen com un polimorfisme equilibrat a la ruïna, Philomaco pugnax , un ocell que reprodueix el lek 1, 2, 3 . Les principals diferències

El genoma de l’hidàtid tènic Echinococcus granulosus

El genoma de l’hidàtid tènic Echinococcus granulosus

Temes Genòmica Infecció parasitària Seqüenciació Resum L’equinococcosi quística (malaltia de l’hidàtid), causada pel E. granulosus tènic , és responsable d’una considerable morbilitat i mortalitat humana. Aquesta malaltia cosmopolita és difícil de diagnosticar, tractar i controlar. Presentem un esborrany de seqüència genòmica per al cuc que inclou 151.6 Mb que codifica 1

Genòmica geogràfica de la variació de l'expressió gènica del leucòcit humà al sud del Marroc

Genòmica geogràfica de la variació de l'expressió gènica del leucòcit humà al sud del Marroc

Resum Els estudis sobre la genètica de l’expressió gènica poden identificar els SNP d’expressió (eSNPs) que expliquen la variació en l’abundància de transcripció. Aquí abordem la solidesa de les associacions eSNP amb la geografia ambiental i l'estructura de la població en comparació de 194 individus àrabs i amazics d'una ciutat i dos pobles del sud del Marroc. L’expressió gèn

Mètodes en línia

Mètodes en línia

La majoria dels lectors accedeixen als nostres articles en línia, en formats que tracten bé mètodes d’investigació cada cop més complexos i el creixent requisit per a una major precisió de cites. Aquestes consideracions ens han portat a publicar els mètodes en línia. A partir d’aquest mes, els lectors notaran una nova secció anomenada Mètodes en línia a les nostres cartes, articles i informes tècnics. El material pu

Mapeig de xarxes reguladores genètiques i epigenètiques mitjançant microarrays

Mapeig de xarxes reguladores genètiques i epigenètiques mitjançant microarrays

Resum L’expressió molt coordinada de milers de gens d’un organisme està regulada per l’acció concertada de centenars de factors de transcripció i proteïnes de la cromatina, així com per mecanismes epigenètics. Comprendre l’arquitectura d’aquestes xarxes reguladores molt complexes és un dels principals reptes de l’era postgenòmica. Les noves tècniques

Erratum: descobrint la hipervirulència de Listeria monocytogenes aprofitant la seva biodiversitat

Erratum: descobrint la hipervirulència de Listeria monocytogenes aprofitant la seva biodiversitat

L'article original es va publicar el 01 de febrer de 2016 Nat. Genet. 48 , 308–313 (2016); publicat en línia l'1 de febrer de 2016; corregit després de la impressió el 6 de març del 2017 A la versió d’aquest article publicat inicialment, els títols dels eixos x de la figura 5b i 5c haurien d’haver estat “Ràtio cervell / sang CFU” en lloc de “Relació CFU sang / cervell” i el títol de l’eix z de la figura 2c. hauria d'haver esta

La creativitat dels immigrants

La creativitat dels immigrants

Temes Genètica de poblacions Resum Els països que s'han beneficiat de la immigració per dominar el panorama de la investigació científica no poden esperar mantenir-se al capdavant després de tancar les fronteres. Les nacions que aspiren a liderar l’economia del coneixement no només han de ser obertes, sinó que també han de respectar la llibertat de comunicació i la lliure expressió de les idees. Principal I

La seqüenciació del genoma i les anàlisis genòmiques de la població proporcionen una visió del paisatge adaptatiu del bedoll argent

La seqüenciació del genoma i les anàlisis genòmiques de la població proporcionen una visió del paisatge adaptatiu del bedoll argent

Temes Genòmica Genètica de plantes Genètica de poblacions El 13 de juny de 2019 es va publicar una correcció d'autor a aquest article Aquest article s'ha actualitzat Resum El bedoll argent ( Betula pendula ) és un arbre boreal pioner que es pot induir a la floració en un any. El seu ràpid cicle de vida, un genoma petit (440 Mb) i els recursos avançats de germoplasma converteixen el bedoll en un model atractiu per a la biotecnologia forestal. Vam re

Un atles de més de 90.000 seqüències de codificació conservades proporciona una visió detallada de les regions reguladores de crucífers

Un atles de més de 90.000 seqüències de codificació conservades proporciona una visió detallada de les regions reguladores de crucífers

Temes Genòmica Genètica de plantes Anotació de seqüència Resum Malgrat la importància central de l'ADN no codificant per a la regulació i evolució gènica, la comprensió de l'extensió de la selecció de l'ADN no codificant vegetal segueix sent limitada en comparació amb la d'altres organismes. Aquí es rep

Rectific: L'amplificació adquirida de CYP19A1 és un mecanisme específic específic de resistència a l'inhibidor de l'aromatasa en el càncer de mama metastàtic ERα.

Rectific: L'amplificació adquirida de CYP19A1 és un mecanisme específic específic de resistència a l'inhibidor de l'aromatasa en el càncer de mama metastàtic ERα.

L'article original es va publicar el 23 de gener de 2017 Nat. Genet. ; 10.1038 / ng.3773; corregit en línia el 31 de gener de 2017 En la versió d’aquest article publicat inicialment en línia, els noms dels autors Hermannus Kempe i Pernette J. Verschure s’escrivien incorrectament. Aquests errors s’han corregit a les versions impresa, PDF i HTML d’aquest article. Autors Ce

Fent balanç

Fent balanç

El Chipping Forecast es va publicar el gener de 1999 com un suplement especial de Nature Genetics que va descriure els “perns i cargols” de la tecnologia microarray. Aleshores, s’utilitzaven microarrays en pocs laboratoris, i articles del suplement explicaven com es fabricaven, processaven i utilitzaven els microarrays. Un g

Respon a "Flux evolutiu de microRNA canònics i mirtrons a Drosophila"

Respon a "Flux evolutiu de microRNA canònics i mirtrons a Drosophila"

Temes miRNAs Evolució molecular Lu et al . resposta: Fa temps que se sap que hi ha 1, 2, 3, 4, 5, 6 microRNAs (miRNAs) dèbilment expressats i en evolució ràpida. Després d’analitzar més de 100.000 lectures de petits ARN obtinguts de caps de Drosophila , vam suggerir que la majoria d’aquests miRNAs van néixer i després van morir amb la dinàmica evolutiva de seqüències en evolució neutral 7 . La taxa de nat

Pregunta 10 Per a una proteïna determinada, com es pot determinar si conté dominis d'interès funcionals? Quines altres proteïnes contenen els mateixos dominis funcionals que aquesta proteïna? Com es pot determinar si hi ha alguna semblança amb altres proteïnes, no només a nivell de seqüència, sinó també a nivell estructural?

Pregunta 10 Per a una proteïna determinada, com es pot determinar si conté dominis d'interès funcionals? Quines altres proteïnes contenen els mateixos dominis funcionals que aquesta proteïna? Com es pot determinar si hi ha alguna semblança amb altres proteïnes, no només a nivell de seqüència, sinó també a nivell estructural?

Per demostrar com trobar dominis funcionals dins d’una proteïna, s’utilitzarà com a exemple el factor determinant del testis humà TDF, també conegut com a proteïna determinant el sexe SRY. Tot i que es pot iniciar la cerca des del quadre de cerca Entrez de la pàgina inicial de NCBI, una millor manera de realitzar la cerca inicial és a partir de LocusLink 10 . Un dels a

Difusió de la paraula

Difusió de la paraula

Hi va haver un temps, no massa temps enrere, quan es va discutir la saviesa dels projectes de seqüenciació de genomes. Serien massa cars, drenant fons d'altres àrees de les ciències de la vida? Vallaran la pena? No han passat gaire més de 15 anys des d'aquests primers debats, i la importància dels genomes seqüenciats per a la biologia i la medicina ha aconseguit una àmplia acceptació. Això es

Caracterització de la variació genètica del Gran Orient Mitjà per descobrir un gen millorat de malaltia

Caracterització de la variació genètica del Gran Orient Mitjà per descobrir un gen millorat de malaltia

Temes Epidemiologia Genètica de poblacions Resum El Gran Orient Mitjà (GME) ha estat un nucli central de la migració humana i l’adobament de la població. La tradició de la consanguinitat, que es practica de forma variada a la regió del Golf Pèrsic, el nord d’Àfrica i l’Àsia Central 1, 2, 3 , ha donat lloc a una elevada càrrega de malaltia recessiva 4 . Aquí vam gener

Connexió a l’interactor global globina

Connexió a l’interactor global globina

Temes Proteïnes de la sang Interacció genètica Un nou estudi proporciona proves convincents que la regulació transcripcional i l'arquitectura genòmica tridimensional estan vinculades. Els loci alfa i beta-globina s’associen a centenars de gens actius a través del genoma a les fàbriques de transcripció de cèl·lules eritroides i les fàbriques de transcripció especialitzades que contenen Klf1 medien l’associació de gens regulats per Klf1. L’organització

Anne McLaren 1927–2007

Anne McLaren 1927–2007

Imatge: cortesia de Gurdon Institute Anne McLaren va morir en un accident de cotxe juntament amb el seu ex-marit i amic de tota la vida Donald Michie mentre viatjava de Cambridge a Londres el 7 de juliol de 2007. Mentre va fer contribucions importants als estudis de genètica i desenvolupament de ratolins, la seva immensa força va ser en destil·lar informació científica i comunicant-ho a altres persones, i va treballar incansablement per aconseguir que un raonament científic fonamental informés de la formulació de polítiques públiques. Després

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer tenia 86 anys quan va morir el 30 de novembre a Pasadena, Califòrnia, d'un ictus. Va ser el professor de neurociència James G. Boswell, emèrit de l'Institut Tecnològic de Califòrnia. Al llarg d'una trajectòria distingida, Seymour va fer contribucions fonamentals en física de semiconductors, biologia molecular i neurogenètica. És poc

Caixes petites

Caixes petites

Temes Immunoprecipitació amb cromatina Perfil de l'expressió gènica Estudis associatius a tot el genoma La nostra capacitat de mapejar la variació reguladora associada als trets encara supera àmpliament les perspectives de disseccionar efectes específics dels al·lels sobre l'expressió i l'activitat del gen in vivo en teixits i òrgans rellevants. Un nomb

Rectificum: El projecte de genomes de la tortuga de closca tova i la tortuga marina verda aporta una visió detallada sobre el desenvolupament i l'evolució del pla corporal específic de les tortugues

Rectificum: El projecte de genomes de la tortuga de closca tova i la tortuga marina verda aporta una visió detallada sobre el desenvolupament i l'evolució del pla corporal específic de les tortugues

L'article original es va publicar el 28 d'abril de 2013 Nat. Genet. 45 , 701–706 (2013); publicat en línia el 28 d'abril de 2013; corregit després de la impressió el 28 de maig de 2014 En la versió d’aquest article publicat inicialment, l’afirmació que el gen de grellina es va perdre específicament en les dues espècies de tortugues era incorrecta i es poden trobar seqüències de grelina en les seqüències del genoma publicades originalment. S'ha correg

John Hilton Edwards 1928–2007

John Hilton Edwards 1928–2007

Imatge: cortesia de Ross Shipman John Edwards, abans professor de genètica de la Universitat d'Oxford, va morir l'11 d'octubre d'un càncer metastàtic. Durant els darrers 50 anys, va ser un important col·laborador de la genètica humana en diverses àrees, particularment el mapeig d’enllaços, l’associació al·lèlica amb la predisposició de malalties i la cartografia comparativa de gens. Fill d'un

El mapa de l’haplotip de iuca posa de manifest la fixació de mutacions nocives durant la propagació clonal

El mapa de l’haplotip de iuca posa de manifest la fixació de mutacions nocives durant la propagació clonal

Temes Informàtica genòmica Genòmica Genètica de plantes Genètica de poblacions Resum La iuca ( Manihot esculenta Crantz) és un important cultiu alimentari bàsic a Àfrica i Amèrica del Sud; tanmateix, les mutacions deletèries omnipresents poden disminuir greument la seva forma física. Per avaluar aquestes mutacions nocives, es va construir un mapa d’haplotip de iuca mitjançant seqüenciació profunda de 241 accessions diverses i es van identificar> 28 milions de variants segregadores. Vam trobar que

Les mutacions humanes de diversió

Les mutacions humanes de diversió

Temes Bases de dades genètiques La primera revisió de microatribucció de Human Variome demostra que la citació de dades i el crèdit de publicacions poden servir com a incentius per a la curació sistemàtica de dades de variants i fenotips de gens. L'anàlisi de les afirmacions formals tant en bases de dades com en articles de diari propugna una millor separació de les estructures de dades de la narració per tal que es puguin recolzar millor per comunicar el sentit. En un ed

Trobar les lents adequades

Trobar les lents adequades

Durant les últimes dècades, la biologia molecular clàssica i les tècniques citogenètiques han permès estudiar la variació de la seqüència d’ADN a les escales de mida més petita i més gran. Entre aquests dos extrems, i més enllà de l’abast dels enfocaments clàssics, hi havia, fins fa molt poc, un regne en gran part no gravat, que implica variació d’escala intermèdia. Els avenços en tecno

Corrigendum: les anàlisis de l'expressió gènica específica dels al·lels en creus altament divergents de ratolí identifiquen un desequilibri al·lèlic pervers

Corrigendum: les anàlisis de l'expressió gènica específica dels al·lels en creus altament divergents de ratolí identifiquen un desequilibri al·lèlic pervers

L'article original es va publicar el 02 de març de 2015 Nat. Genet. 47 , 353–360 (2015); publicat en línia el 2 de març de 2015; corregit després de la impressió el 16 d'abril de 2015 A la versió d’aquest article publicat inicialment, no es va proporcionar un número d’adhesió per als conjunts de dades RNA-seq. Els conjunts

Pregunta 1 Com es troba un gen d'interès i determinar l'estructura d'aquest gen? Un cop localitzat el gen al mapa, com es pot examinar fàcilment altres gens d'aquesta mateixa regió?

Pregunta 1 Com es troba un gen d'interès i determinar l'estructura d'aquest gen? Un cop localitzat el gen al mapa, com es pot examinar fàcilment altres gens d'aquesta mateixa regió?

Aquesta pregunta serveix com a introducció bàsica als tres grans espectadors del genoma. Es examinarà un gen, ADAM23 , utilitzant els tres llocs perquè el lector pugui obtenir una apreciació de les diferències subtils en la informació presentada a cadascun d’aquests llocs. Centre Nacional d’Informació Biotecnològica Visualitzador de mapes Es pot accedir al visualitzador de mapes de NCBI des de la pàgina inicial del NCBI, a l’adreça //www.ncbi.nlm.nih.gov

Evolució convergent dels genomes dels mamífers marins

Evolució convergent dels genomes dels mamífers marins

Temes Genòmica funcional Genòmica Resum Els mamífers marins de diferents ordres de mamífers comparteixen diversos trets fenotípics adaptats al medi aquàtic i representen, per tant, un exemple clàssic d'evolució convergent. Per investigar l’evolució convergent a nivell genòmic, vam seqüenciar i realitzar un muntatge de nou dels genomes de tres espècies de mamífers marins (la balena assassina, la morsa i el manat) a partir de tres ordres de mamífers que comparteixen adaptacions fenotípiques evolucionades de manera independent a una existència marina. Les nostres anàl

Natura, genètica i factor Niven

Natura, genètica i factor Niven

Kevin Davies, l’editor fundador de Nature Genetics , recorda la tempesta perfecta d’esdeveniments i personalitats que van governar el llançament de la revista fa 15 anys i els seus anys formatius. La revista va oferir un fòrum d’alt perfil per a la comunitat de genètica i una nova direcció agosarada per a Nature Publishing Group. "Mi

La majoria dels seus resultats són importants

La majoria dels seus resultats són importants

Conjunts de dades de gran rendiment i protocols d’anàlisi són intrínsecament difícils de arbitrar. Les normes comunitàries aplicades per revistes poden ser menys efectives del que s’aprecia àmpliament. Una major consciència de les necessitats i el valor dels usuaris de dades secundàries pot donar lloc a papers de major impacte. Investigan

La base genòmica del parasitisme al clado de Strongyloides de nematodes

La base genòmica del parasitisme al clado de Strongyloides de nematodes

Temes Expressió gènica Informàtica genòmica Genòmica Seqüenciació Resum Els nematodes transmesos al sòl, inclòs el gènere Strongyloides , causen una de les malalties tropicals descuidades més predominants. Aquí comparem els genomes de quatre espècies de Strongyloides , inclòs el patogen humà Strongyloides stercoralis , i els seus parents propers que són facultatius paràsits ( Parastrongyloides trichosuri ) i de vida lliure ( Rhabditophanes sp. KR3021). Una im

Erratum: les variants comunes a 6q22 i 17q21 estan associades al volum intracranial

Erratum: les variants comunes a 6q22 i 17q21 estan associades al volum intracranial

Temes Envelliment Variació genètica Estudis associatius a tot el genoma L'article original es va publicar el 15 d'abril de 2012 Nat. Genet. 44 , 539–544 (2012); publicat en línia el 15 d'abril de 2012; corregit en línia el 27 d'abril de 2012 A la versió d’aquest article publicat inicialment en línia, es va deixar en blanc el percentatge de dones a l’estudi AGES de la taula 1. Aquest nom

De les radiografies a l’envelliment

De les radiografies a l’envelliment

El XX Congrés Internacional de Genètica del 12 al 17 de juliol a Berlín, Alemanya. La darrera vegada que la Federació Internacional de Genètica (IGF) va celebrar la seva conferència quintenària a Berlín, va ser el 1927 i l'any en què la reunió va esdevenir el Congrés per primera vegada sota la presidència d'Erwin Baur. La històri

El martell de la raó

El martell de la raó

Temes Ciències biològiques Recerca mèdica Reproducció de plantes En la motivació, la conducta i la denúncia de ciències, no hi ha cap substitut per a la raó i ha de prevaler sempre que s’utilitzin mètodes científics. De la mateixa manera, les recomanacions científiques només poden ser útils si es compleixen amb la presa de decisions racional. Com que les p

Ministeri de soroll

Ministeri de soroll

Temes Finançament Recerca mèdica Les normes establertes pels Instituts Nacionals de Salut (NIH) dels Estats Units per a la descripció, registre i administració de grans conjunts de dades biomèdiques seran una palanca efectiva, si es presenta en forma de regles, per orientar les solucions comunitàries i comercials per a l’anàlisi i la reutilització de dades. . La NIH

Rectificum: es necessita la síntesi mediada per NANS d'àcid siàlic per al desenvolupament cerebral i esquelètic

Rectificum: es necessita la síntesi mediada per NANS d'àcid siàlic per al desenvolupament cerebral i esquelètic

L'article original es va publicar el 23 de maig de 2016 Nat. Genet. 48 , 777–784 (2016); publicat en línia el 23 de maig de 2016; corregit després de la impressió el 6 de març del 2017 En la versió d’aquest article publicat inicialment, el nom de l’autor Torben Heise va ser donat incorrectament com a Thorben Heisse i el nom de l’autora Valérie Cormier-Daire es va donar incorrectament com a Valerie Cormier. L’afiliació

L'anàlisi d'associació a gran escala del genoma del trastorn bipolar identifica un nou locus de susceptibilitat prop de ODZ4

L'anàlisi d'associació a gran escala del genoma del trastorn bipolar identifica un nou locus de susceptibilitat prop de ODZ4

Temes Desordre bipolar Predisposició genètica a la malaltia Estudis associatius a tot el genoma L'article original es va publicar el 18 de setembre de 2011 Nat. Genet. 43 , 977–983 (2011); publicat en línia el 18 de setembre de 2011; corregit després de la impressió el 21 de juny de 2012 A la versió d’aquest article publicat inicialment, hi va haver errors a la llista de membres del consorci i a les afiliacions associades i a les seccions d’agraïments i aportacions. A continuac