Diari de genètica humana (Abril 2020)

La displàsia espondilometafisial axial també és causada per mutacions NEK1

La displàsia espondilometafisial axial també és causada per mutacions NEK1

Temes Genètica de malalties Recerca en genètica Resum La displàsia espondilometafisial axial (SMD axial) és una forma única de SMD caracteritzada per la displàsia de l’esquelet axial i la distròfia retinal. Recentment, C21orf2 ha estat identificat com el primer gen de malaltia per a SMD axial; tanmateix, es coneix la presència d’heterogeneïtat genètica. En aquest es

Anàlisi de les mutacions del gen MECP2 en pacients d'origen eslau amb síndrome de Rett: mutacions i polimorfismes

Anàlisi de les mutacions del gen MECP2 en pacients d'origen eslau amb síndrome de Rett: mutacions i polimorfismes

Resum La síndrome de Rett (RTT), un trastorn neurodesenvolupant dominant relacionat amb X en les dones, és causada principalment per mutacions de novo en el gen de la proteïna 2 que uneix metil-CpG ( MECP2 ). Aquí es fa un informe de l’anàlisi de mutació del gen MECP2 en 87 pacients amb RTT procedents de les repúbliques txeca i eslovaca i d’Ucraïna. Les pacien

Valoració sistemàtica dels polimorfismes marcats del gen COL1A1 per miopia alta

Valoració sistemàtica dels polimorfismes marcats del gen COL1A1 per miopia alta

Resum S'ha constatat una reducció de l'acumulació de col·lagen en el desenvolupament de la miopia. Els polimorfismes d’un nucleòtid únic (SNPs) del gen de col·lagen α-1 tipus I ( COL1A1 ) poden causar diferents susceptibilitats a la miopia. Hem realitzat un estudi de control de casos per examinar sistemàticament COL1A1 com a gen candidat a alta miopia. Es va de

Les mutacions del gen KEAP1 i l’activació de NRF2 són freqüents en l’adenocarcinoma papil·lar pulmonar

Les mutacions del gen KEAP1 i l’activació de NRF2 són freqüents en l’adenocarcinoma papil·lar pulmonar

Temes Senyalització cel·lular Mutació Càncer de pulmó no de cèl·lules petites Resum Les variants histològiques distintives del càncer de pulmó són cada cop més reconegudes per tenir canvis genètics específics que afecten la biologia del tumor i la resposta a la teràpia. En aquest estudi, es va avaluar un veritable adenocarcinoma papil·lar del pulmó, proposat com a categoria diagnòstica diferent amb una resposta relativament pobra a la teràpia, per determinar si aquests tumors també presenten alteracions moleculars específiques que afectarien la sensibilitat a la quimioteràpia. Concretament, es

Variacions en els gens propers a la codificació de JAZF1, TSPAN8 / LGR5 i HHEX-IDE i risc de diabetis tipus 2 en Han xinès

Variacions en els gens propers a la codificació de JAZF1, TSPAN8 / LGR5 i HHEX-IDE i risc de diabetis tipus 2 en Han xinès

Temes Epidemiologia Variació genètica Diabetis tipus 2 Resum Es van identificar diversos llaços genètics ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA i HHEX-IDE ) relacionats significativament amb el risc de diabetis tipus 2 i trets metabòlics quantitatius en poblacions europees. En aquest sentit, hem volgut avaluar els impactes d'aquests nois sobre el risc de diabetis tipus 2 en un estudi de casos de control de Han Chinese basat en la població (1912 casos i 2041 controls). Es v

Genètica i mecanismes patològics de la síndrome d’Usher

Genètica i mecanismes patològics de la síndrome d’Usher

Temes Genètica de malalties Mecanismes de malalties Manifestacions neurològiques Patologia Resum El síndrome d’Usher (USH) comprèn un grup de trastorns autosòmics heretats de manera recessiva caracteritzats per un doble deteriorament sensorial dels sistemes visuals i visuals. Es distingeixen tres subtipus clínics principals (USH tipus I, USH tipus II i USH tipus III) en funció de la gravetat de la pèrdua auditiva, la presència o absència de disfunció vestibular i l’edat d’aparició de la retinitis pigmentosa (RP). Des de la clonac

Una nova mutació del gen similar a la insulina 3 en pacients amb criptorquidisme

Una nova mutació del gen similar a la insulina 3 en pacients amb criptorquidisme

Resum Dos estudis independents van demostrar que els ratolins transgènics amb una supressió dirigida del gen similar a la insulina 3 ( INSL3 ) presentaven un criptorquidisme bilateral. Els estudis realitzats en humans han investigat la possibilitat que les mutacions en el gen INSL3 siguin la causa del criptorquidisme.

Anàlisi del desequilibri i de l’haplotip entre quatre polimorfismes d’un sol nucleòtid en el gen del factor inhibidor de la leucèmia humana (LIF)

Anàlisi del desequilibri i de l’haplotip entre quatre polimorfismes d’un sol nucleòtid en el gen del factor inhibidor de la leucèmia humana (LIF)

Resum El factor inhibidor de la leucèmia (LIF) és una citocina pleiotròpica implicada en diverses patologies, com l'artritis reumatoide i l'osteoporosi. Malgrat la possible importància del LIF com a diana terapèutica, es coneix poc sobre la bioregulació del gen LIF humà. Aquí seqüenciam tota l'estructura del gen LIF de 48 al·lels de la població japonesa. Aquests e

Loci sobre cromosomes murins 7 i 13 que modifiquen el fenotip del ratolí NOA, un model animal de dermatitis atòpica

Loci sobre cromosomes murins 7 i 13 que modifiquen el fenotip del ratolí NOA, un model animal de dermatitis atòpica

Resum El ratolí NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) és un model animal de dermatitis al·lèrgica o atòpica, una malaltia caracteritzada per lesions ulceratives a la pell amb acumulació de mastocitos i augment de la IgE sèrica. Ja vam informar anteriorment que un gen principal responsable de la dermatitis al ratolí NOA es trobava al mig del cromosoma 14 i que la incidència de la malaltia diferia clarament segons la soca parental; el mode d’herència era autosòmic recessiu amb una penetració incompleta. A l'estu

Associació de variants comunes de PAX9 amb variació permanent de la mida de les dents en poblacions no sindromiques de l'Àsia Oriental

Associació de variants comunes de PAX9 amb variació permanent de la mida de les dents en poblacions no sindromiques de l'Àsia Oriental

Temes Estudi d’associació genètica Variació genètica Resum Els estudis sobre l’herència de les característiques dentals en humans han indicat que la variació en molts trets dentals resulta de la variació genètica. Tanmateix, els factors genètics que influeixen en les variants dentals que es produeixen habitualment són poc entesos. El quadre de

Revisió sistemàtica i metaanàlisi de la malaltia d’Alzheimer familiar japonesa i FTDP-17

Revisió sistemàtica i metaanàlisi de la malaltia d’Alzheimer familiar japonesa i FTDP-17

Temes Malaltia d'Alzheimer Resum S'han trobat mutacions en APP , PSEN1 i PSEN2 com a causes genètiques de la malaltia d'Alzheimer familiar (FAD) en diverses poblacions ètniques. A la població japonesa s’han reportat un nombre substancial de pedigrees FAD amb mutacions; tanmateix, no està clar si les característiques genètiques i clíniques del FAD a la població japonesa difereixen de les d'altres poblacions. Per trac

Dues noves mutacions de disbarat en el gen GALNT3 són les responsables de la calcinosi tumoral familiar

Dues noves mutacions de disbarat en el gen GALNT3 són les responsables de la calcinosi tumoral familiar

Resum Les calcificacions periarticulars ectòpiques associades a nivells elevats de fosfat sèric representen les principals característiques clíniques de la calcinosi tumoral familiar hiperfosfatèmica (HFTC), un rar trastorn metabòlic autosòmic recesiu. La malaltia pot ser causada per mutacions recessives d'almenys dos gens diferents: GalNAc transferasa 3 ( GALNT3 ), que codifica una glicosiltransferasa que inicia una glicosilació O de tipus mucina i un factor de creixement del fibroblast 23 ( FGF23 ), que codifica un regulador del fosfat que circula nivells. En l&#

Aïllats en un passadís de migracions: anàlisi d'alta resolució de la variació del cromosoma Y a Jordània

Aïllats en un passadís de migracions: anàlisi d'alta resolució de la variació del cromosoma Y a Jordània

Resum S’ha realitzat una anàlisi cromosòmica d’alta resolució amb 46 marcadors binaris en dues poblacions de Jordània, una de l’àrea metropolitana d’Amman i l’altra del Mar Mort, una zona geogràfica aïllada. Les comparacions amb poblacions veïnes van demostrar que, mentre que la mostra d’Amman no diferia significativament dels seus veïns llevantins, la mostra del Mar Mort es va comportar clarament com una genètica anterior a la regió. La seva alta freqüènc

Identificació de mRNA GRIM-19 alternativament empalmat en teixits de càncer de ronyó

Identificació de mRNA GRIM-19 alternativament empalmat en teixits de càncer de ronyó

Temes Splicing alternatiu Mutació Càncer renal Resum El gen associat a la mortalitat induïda per retinoides interferons ( GRIM ) -19 es va identificar originalment com a gen regulador necessari per la mort de cèl·lules induïda per interferó-β i retinoic. Estudis anteriors van revelar que GRIM-19 és una subunitat del complex de cadena respiratòria mitocondrial I. Estudis

Un comentari sobre La importància de saber d'on prové la vostra mutació PHOX2B

Un comentari sobre La importància de saber d'on prové la vostra mutació PHOX2B

Temes Genètica de malalties Prova genètica Mutació Meguro et al. 1 han caracteritzat més plenament la cohort creixent de pacients amb síndrome d'hipoventilació congènita central (CCHS) al Japó. Concretament, han confirmat el patró d’herència dominant autosòmic 2, 3 i han descrit la incidència del mosaicisme somàtic o de la mutació completa en pares de probands CCHS a la cohort japonesa (22%) - reflectint xifres similars a l’informe (utilitzant la mateixa metodologia) que Bachetti et al. 4 Aquests result

L'espectre de mutació del gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) i els haplotips associats revelen una heterogeneïtat ètnica a la població taiwanesa.

L'espectre de mutació del gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) i els haplotips associats revelen una heterogeneïtat ètnica a la població taiwanesa.

Temes Haplotips Trastorns metabòlics Mutació Genètica de poblacions Resum La deficiència de fenilalanina hidroxilasa (PAH) és la responsable de la majoria dels casos de fenilcetonúria (PKU). En aquest estudi de l'espectre de la mutació de la PAH a la població taiwanesa, es van identificar 139 al·lels que inclouen 34 mutacions diferents. Les mut

Fabry-database.org: base de dades dels fenotips clínics, genotips i estructures mutants de la α-galactosidasa A en la malaltia de Fabry

Fabry-database.org: base de dades dels fenotips clínics, genotips i estructures mutants de la α-galactosidasa A en la malaltia de Fabry

Temes Genètica de malalties Bases de dades genètiques Resum La malaltia Fabry és un trastorn genètic causat per una deficiència d’α-galactosidasa A (GLA). En els nostres estudis anteriors, vam investigar estructuralment la malaltia de Fabry mitjançant un sistema d’anàlisi estructural, i van revelar que els canvis estructurals en la GLA són molt importants per comprendre la base molecular d’aquesta malaltia. Segons el nos

Predicció de gens candidats a osteoporosi segons estratègia computacional de identificació de gens de malaltia

Predicció de gens candidats a osteoporosi segons estratègia computacional de identificació de gens de malaltia

Resum L’osteoporosi és una malaltia complexa amb un fort component genètic. Fins a la data, s’han llançat més de vint-i-cinc anàlisis d’enllaços a tot el genoma a diverses poblacions per cercar gens de susceptibilitat a l’osteoporosi. Algunes regions cromosòmiques significatives o suggerents d’enllaç a la densitat mineral òssia s’han identificat i replicat en pantalles d’enllaç a tot el genoma. Tot i això, la identif

Caracterització genòmica de dos grans reordenaments mediats per Alu del gen BRCA1

Caracterització genòmica de dos grans reordenaments mediats per Alu del gen BRCA1

Temes Recombinació homòloga Mutagènesi Mutació Resum Per determinar si una reordenació genòmica gran és realment novedosa i per obtenir coneixement del mecanisme mutacional responsable de la seva ocurrència, és obligatòria la caracterització molecular amb la identificació del punt de ruptura. Aquí es re

Anàlisi molecular dels gens causants de la desmielinització recesiva desmielinadora de Charcot – Marie – Tooth al Japó

Anàlisi molecular dels gens causants de la desmielinització recesiva desmielinadora de Charcot – Marie – Tooth al Japó

Temes Malalties desmielinitzants Genètica de malalties Resum La malaltia de Charcot – Marie – Tooth (CMT), la neuropatia hereditària més comuna, s’ha classificat en dos tipus, desmielinitzants i tipus axonals. Anteriorment, vam analitzar els gens que van provocar la CMT desmielinant dominant en 227 pacients japonesos per identificar el fons genètic, però no es van trobar mutacions en 110 pacients. Per inves

Les seqüències de repetició de tàndem relacionades evolutivament amb els retrotransposons del tipus SVA s’expandeixen a la regió del centròmer del gibbon de la cavalleria occidental, un petit simi

Les seqüències de repetició de tàndem relacionades evolutivament amb els retrotransposons del tipus SVA s’expandeixen a la regió del centròmer del gibbon de la cavalleria occidental, un petit simi

Temes Elements transposables d’ADN Genètica Resum Hoolock hoolock (el gibbon de hoolock occidental) és una espècie de la família Hylobatidae (simis petits), que constitueix la superfamília Hominoidea (hominoides) juntament amb Hominidae (grans simis i humans). Aquí, informem que els centròmers o les seves proximitats en aquesta espècie gibònica contenen seqüències de repetició en tàndem que consisteixen en unitats de repetició de 35–50pp, i presenten una similitud de seqüència amb el nombre variable de regió de repetició de tàndem (VNTR) de la regió SVA, LAVA Transposons PVA. L'SVA és un re

Associació del gen de la leptina amb susceptibilitat d’artrosi al genoll en una població xinesa de Han: estudi cas-control

Associació del gen de la leptina amb susceptibilitat d’artrosi al genoll en una població xinesa de Han: estudi cas-control

Temes Variació genètica Osteoartritis Resum Estudis anteriors han suggerit que la leptina funciona com un regulador clau en la patogènesi de l’artrosi (OA) i que els factors genètics modulen l’OA. Aquest estudi va avaluar la contribució del polimorfisme del gen de leptina ( LEP ) a genolls OA entre els xinesos han. Es van

Exclusió de mutacions en els gens PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 i FTL com a causa de malaltia en pacients portuguesos amb un fenotip similar a Huntington

Exclusió de mutacions en els gens PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 i FTL com a causa de malaltia en pacients portuguesos amb un fenotip similar a Huntington

Resum La malaltia de Huntington (HD) és un trastorn neurodegeneratiu dominant autosòmic caracteritzat per corea, deteriorament cognitiu, demència i canvis de personalitat, causats per l’expansió d’una repetició de CAG en el gen HD . Sovint, els pacients amb una presentació clínica similar no porten expansions de la repetició del CAG en aquest gen [pacients com a malaltia de Huntington (HDL)]. Informem s

Supressió familiar de 14 Mb a 21q11.2 – q21.3 i expressió fenotípica variable

Supressió familiar de 14 Mb a 21q11.2 – q21.3 i expressió fenotípica variable

Resum Es reporta un cas familiar amb una supressió intersticial proximal del cromosoma 21q [del (21q)]. Tot i que la mare de la família era fenotípicament normal, el seu primer fill es va veure afectat amb una pèrdua auditiva sensorial i un retard mental moderat, i el segon fill afectat tenia un retard mental lleu però no una pèrdua auditiva sensorial. Es v

Anàlisi mutacional del gen ATP7B en nens egipcis amb malaltia Wilson: 12 mutacions noves

Anàlisi mutacional del gen ATP7B en nens egipcis amb malaltia Wilson: 12 mutacions noves

Resum L’objectiu d’aquest treball va ser estudiar les mutacions d’ ATP7B en nens egipcis amb malaltia Wilson i avaluar qualsevol correlació potencial entre genotip i fenotip d’aquesta cohort. L’estudi va consistir en 48 nens amb malaltia Wilson de 32 famílies independents. Els 21 exons del gen ATP7B es van amplificar en un ciclador tèrmic. La seqüenci

Els polimorfismes i haplotips en TLR9 i MYD88 estan associats al desenvolupament del limfoma de Hodgkin: un estudi d'associació gènic candidat

Els polimorfismes i haplotips en TLR9 i MYD88 estan associats al desenvolupament del limfoma de Hodgkin: un estudi d'associació gènic candidat

Resum Els receptors de tipus toll (TLRs) i els polimorfismes del gen de diferenciació mieloide de la proteïna 88 (MYD88) poden estar involucrats en la patogènesi del limfoma de Hodgkin (HL) mitjançant respostes immunoreguladores i inflamatòries alterades. Es va realitzar un estudi d'associació gènica candidat per investigar l'associació entre TLR9 −1237T> C, TLR9 2848A> G, MYD88 −938C> A i MYD88 1944C> Polimorfismes gènics G i el risc de HL. També es va

Ressenyalització del gen CTGF caracteritzat per identificar variants noves o conegudes, i anàlisi de la seva associació amb nefropatia diabètica

Ressenyalització del gen CTGF caracteritzat per identificar variants noves o conegudes, i anàlisi de la seva associació amb nefropatia diabètica

Resum El factor de creixement del teixit connectiu (CTGF) ha estat implicat en la patogènesi de la nefropatia diabètica; tanmateix, fins al moment no hi ha hagut informes d’anàlisi genòmic sobre aquest gen. El gen CTGF es va analitzar de manera exhaustiva mitjançant la tecnologia WAVE (dHPLC) i la seqüenciació capil·lar directa. Es van i

La seqüenciació d’exomes identifica una nova mutació INPPL1 en l’opsismodisplàsia

La seqüenciació d’exomes identifica una nova mutació INPPL1 en l’opsismodisplàsia

Temes Seqüenciació d’ADN Anormalitats musculoesquelètiques Mutació Resum L’osismodisplàsia és un trastorn esquelètic autosòmic recessiu caracteritzat per dismorfisme facial, micromèlia, platyspondília i maduració òssia retardada. Recentment, les mutacions en el gen que codifica l’inositol polifosfat fosfatasa 1 (INPPL1) es troben en diverses famílies amb opsismodisplàsia mitjançant un mapeig d’homozigosos, seguit de seqüenciació sencera del genoma. Vam realitzar una seqüe

Les preferències dels participants en biobancs basats en la població per rebre resultats de les proves genètiques

Les preferències dels participants en biobancs basats en la població per rebre resultats de les proves genètiques

Temes Atenció sanitària Salut Pública Resum Hi ha debats en curs sobre qüestions relacionades amb el retorn dels resultats de la investigació individual (IRRs) i dels descobriments incidentals (IF) generats per la investigació genètica en els bancs de població basats en la població. Per entendre com retornar adequadament els resultats genètics d’estudis biobancaris, es van enquestar preferències per retornar IRRs i IFs entre els participants del projecte Tohoku Medical Megabank (TMM). Vam enviar

Un nou locus de discapacitat auditiva no sindroma recessiu autosòmic DFNB96 al cromosoma 1p36.31 – p36.13

Un nou locus de discapacitat auditiva no sindroma recessiu autosòmic DFNB96 al cromosoma 1p36.31 – p36.13

Temes Genètica de malalties Resum Un nou lloc per a una discapacitat auditiva no sindroma recessiva autosòmica (ARNSHI), DFNB96, es va associar a la regió 1p36.31 - p36.13. Es va realitzar una exploració d’enllaç de genoma sencer mitjançant mostres d’ADN d’una família consanguínia del Pakistan amb ARNSHI. Es va obteni

Anàlisi conjunta dels temps de supervivència dels riscos competitius bivariants i dades de marcadors genètics

Anàlisi conjunta dels temps de supervivència dels riscos competitius bivariants i dades de marcadors genètics

Temes Biologia computacional i bioinformàtica Estudi d’enllaç genètic Marcadors genètics Resum Els models de supervivència bivariats amb fragilitat discretament distribuïda basats en el concepte genètic principal i aplicats a les dades sobre individus relacionats com bessons i germans es poden utilitzar per estimar el perill subjacent, el risc relatiu i la freqüència de l'al·lel de longevitat. Per determ

Les dispersions del cromosoma Y del haplogrup N de Sibèria sud a Europa

Les dispersions del cromosoma Y del haplogrup N de Sibèria sud a Europa

Resum Per tal de reconstruir la història de les dispersions d'haplogrup de cromosoma Y (hg) N al nord d'Euràsia, hem analitzat la diversitat de loci de microsatèl·lits (STR) dins de dos grans clades de Ng, N2 i N3, en una mostra total de 1.438 homes de 17 grups ètnics, principalment d'origen siberià i europeu de l'est. Basa

Característiques genètiques i història de la migració d'una població de cultiu del bronze a la vall del Riu Oest de Liao revelada per l'ADN antic

Característiques genètiques i història de la migració d'una població de cultiu del bronze a la vall del Riu Oest de Liao revelada per l'ADN antic

Temes Genètica de poblacions Resum Per estudiar les característiques genètiques de la població de la cultura inferior Xiajiadiana (LXC), una branca principal del cultiu del bronze del nord de la Xina va datar fa 4500-3500 anys, dos marcadors heretats de forma única, l'ADN mitocondrial i els polimorfismes d'un nucleòtid d'un cromosoma Y (Y- Es van analitzar 14 restes humanes excavades al jaciment de Dadianzi. Les

Estudis moleculars i clínics de sordesa relacionada amb X entre famílies pakistaneses

Estudis moleculars i clínics de sordesa relacionada amb X entre famílies pakistaneses

Temes Genètica de malalties Epidemiologia L'article original es va publicar el 02 de juny de 2011 Correcció a: Journal of Human Genetics (2011) 56 , 534–540; doi: 10.1038 / jh.2011.55; publicat en línia el 2 de juny de 2011 Els autors del document anterior van notar un error en la publicació (AOP i número de juliol) a la llista d’autors. El terc

Anàlisi funcional de GABARAP a 17p13.1 mitjançant peix zebra knockdown

Anàlisi funcional de GABARAP a 17p13.1 mitjançant peix zebra knockdown

Temes Anomalia cromosòmica Trastorns del neurodesenvolupament Resum La hibridació genòmica comparativa basada en Array va identificar una microdelecció de 2, 3 Mb de 17p13.2p13.1 en un noi que presentava retard mental moderat, epilèpsia intractable i característiques mormorfògiques. Aquesta regió de supressió es va solapar amb la regió més curta prèviament proposada superposada per microdelecció de 17p13.1 en pacient

Arquitectura genètica per a la susceptibilitat a la gota en l'estudi de cohorts de KARE

Arquitectura genètica per a la susceptibilitat a la gota en l'estudi de cohorts de KARE

Temes Predisposició genètica a la malaltia Estudis associatius a tot el genoma Gota Resum Aquest estudi tenia com a objectiu identificar associacions funcionals de regions reguladores de cis amb susceptibilitat de gota mitjançant dades resultants d’un estudi d’associació d’àmplia genoma (GWAS) i mostrar una arquitectura genètica per a la gota amb efectes d’interacció entre gens dins de cadascuna de les funcions identificades. El GWAS es va

Associació d'un cromosoma 1q21 situat a prop d'un gen cornat tardà, ric de prolina (LELP1), gen amb nivells IgE sèrics totals

Associació d'un cromosoma 1q21 situat a prop d'un gen cornat tardà, ric de prolina (LELP1), gen amb nivells IgE sèrics totals

Resum La regió cromosòmica 1q21 s'ha relacionat amb dermatitis atòpica en estudis anteriors. Es van identificar set repeticions polimòrfiques en una regió de 0, 5 Mb del cromosoma 1q21 que abastava un petit clúster de gens de proteïna ( SPRR ) ric en prolina, alguns membres de la família de gens S100 , loricina i diversos gens no caracteritzats. Aquest

Inactivació del cromosoma X al trofoblast humà de l’embaràs precoç

Inactivació del cromosoma X al trofoblast humà de l’embaràs precoç

Resum Per investigar la inactivació de cromosomes X (XCI) en trofoblasts humans durant l’embaràs primerenc, es va extreure ADN genòmic trofosclàstic i es va analitzar un polimorfisme del lloc d’endonucleasa de restricció Bst XI en el gen de fosfoglicèrat kinasa relacionat amb X, després de la digestió amb Hpa II sensible a la metil·lació. (es van dige

Una exploració a tot el genoma en quaranta grans pedigrees amb esclerosi múltiple

Una exploració a tot el genoma en quaranta grans pedigrees amb esclerosi múltiple

Resum L’epidemiologia de l’esclerosi múltiple suggereix que una interacció complexa de gens i entorn contribueix a la susceptibilitat. Per enriquir les famílies amb grans efectes genètics i per reduir potencialment l’heterogeneïtat genètica, es van seleccionar una mostra de 18.794 probands i es van identificar quaranta famílies amb quatre o més individus afectats. Dins d'a

Perfils d’expressió de dos tipus de cartílag genoll-articulació humana

Perfils d’expressió de dos tipus de cartílag genoll-articulació humana

Resum Hem realitzat una anàlisi completa dels perfils d’expressió gènica en cartílags articulars humans (cartílag hialí) i menisc (fibrocartílag) mitjançant una microarray ADNc composta per 23.040 gens humans. Comparant els perfils dels dos tipus de cartílag amb els d'altres 29 teixits humans normals, es van identificar 24 gens expressats específicament en els dos teixits cartilaginosos; aquests gens poden estar involucrats en el manteniment de fenotips comuns al cartílag. També vam c

Associació de CARD8 amb malaltia inflamatòria intestinal en coreans

Associació de CARD8 amb malaltia inflamatòria intestinal en coreans

Temes Epidemiologia Variació genètica Estudis associatius a tot el genoma Malaltia inflamatòria de l'intestí Resum El domini de reclutament de la caspasa (CARD) que conté proteïna 8 ( CARD8 ) és un gen potencial de risc candidat per a malalties inflamatòries intestinals (IBD) pel seu paper com a component del inflammasoma NALP3 i com a inhibidor del factor nuclear-kappa B. Estudi

Mutacions del gen GLA en pacients coreans amb malaltia Fabry i freqüència de l'al·lel E66Q com a variant funcional en els nadons coreans

Mutacions del gen GLA en pacients coreans amb malaltia Fabry i freqüència de l'al·lel E66Q com a variant funcional en els nadons coreans

Temes Malaltia de Fabry Variació genètica Mutació Resum La malaltia de Fabry és causada per una deficiència en α-galactosidasa A (GLA). En aquest estudi, es van identificar 28 famílies coreanes no relacionades amb malaltia Fabry amb 25 mutacions diferents en el gen GLA , incloent sis mutacions noves (p.W47X,

Estudi citogenètic de l’amenorrea primària

Estudi citogenètic de l’amenorrea primària

Resum S’investiguen cinquanta-nou casos amb signes clínics d’amenorrea primària. La classificació de l’amenorrea primària es va fer a partir de l’anàlisi de cromosomes, estudis endocrins i troballes clíniques. La incidència de pacients amb amenorrea primària és del 0, 3% en el present estudi. Dels 59 casos a

Gènesi del receptor de la serotonina 1A i trastorn depressiu important: un estudi d'associació i metaanàlisi

Gènesi del receptor de la serotonina 1A i trastorn depressiu important: un estudi d'associació i metaanàlisi

Resum Diversos estudis genètics han demostrat una associació entre el gen del receptor 5-HT1A ( HTR1A ) i el trastorn depressiu major (MDD); tanmateix, els resultats han estat més aviat inconsistents. A més, segons sabem, no s'ha informat de cap estudi d'associació sobre HTR1A i MDD a la població japonesa. Per

Variabilitat fenotípica en una família amb síndrome de Townes – Brocks

Variabilitat fenotípica en una família amb síndrome de Townes – Brocks

Temes Genètica de malalties Mutació Resum El síndrome de Townes – Brocks (TBS) és un trastorn autosòmic dominant caracteritzat per anomalies a l’oïda externa amb pèrdua auditiva sensorial, anomalies de les extremitats, malformacions renals i anorectals. El TBS és causat per mutacions a SALL1 , un gen mapejat al cromosoma 16q12.1. Informem

Inserció del gen IL1RAPL1 a la unió de duplicació del gen de la distrofina

Inserció del gen IL1RAPL1 a la unió de duplicació del gen de la distrofina

Resum Les duplicacions d’un o més exons del gen de la distrofina són la segona mutació més comuna en les distrofinopaties. Tot i que es suggereix que les duplicacions es produeixen amb una complexitat més gran del que es pensava abans, s’han considerat un fet intragènic. En aquest cas, s'informa de la inserció d'una part del gen IL1RAPL1 (gen de proteïna d'accés com a proteïna d'accés 1) al lloc de la unió de duplicació. Quan es va exam

Encapsulació de cèl·lules en comptes d’agarosa per a la seva construcció en la construcció de biblioteques d’ADN humà com a llevats cromosomes artificials (YAC)

Encapsulació de cèl·lules en comptes d’agarosa per a la seva construcció en la construcció de biblioteques d’ADN humà com a llevats cromosomes artificials (YAC)

Resum Es va desenvolupar un mètode senzill i general per a la clonació molecular de fragments de més de cent quilobases de parells d'ADN exogen, per l'encapsulació de cèl·lules en perles d'agarosa, per a la construcció d'una biblioteca d'ADN genòmic humà en un vector de cromosomes YAC artificial de llevats ( a construcció situ YAC). Els prin

Determinació del genotip d'esterasa D (EsD) en casos amb trisomia 13

Determinació del genotip d'esterasa D (EsD) en casos amb trisomia 13

Resum Per proporcionar un raonament per a l'estudi de la dosificació gènica de l'esterasa D (EsD) en un cas amb trisomia 13 on la determinació dels efectes de dosificació gènica és complicada a causa de l'estructura dimèrica de EsD i la diversitat en l'activitat catalítica entre diferents fenotips EsD, es va analitzar el vermell. Activi

Construcció de cèl·lules híbrides de rosegadors humans que continguin fragments transferibles de cromosoma humà 10p

Construcció de cèl·lules híbrides de rosegadors humans que continguin fragments transferibles de cromosoma humà 10p

Resum La introducció del cromosoma 10p al glioblastoma humà o a les cèl·lules canceroses de la pròstata s'ha demostrat que suprimeix el seu fenotip maligne, cosa que suggereix la presència de glioma o gens supressors del tumor de pròstata a 10 p. Com a recurs per a la correcta cartografia d'aquests gens, es van construir una sèrie de línies de cèl·lules híbrides de rosegadors humans que contenien fragments transferibles (STFs) de 10p. El cromoso

Aspectes biològics moleculars i cel·lulars de la malaltia d’Alzheimer

Aspectes biològics moleculars i cel·lulars de la malaltia d’Alzheimer

Resum La malaltia d’Alzheimer (AD) és un dels diversos tipus de trastorns de demència crònics i molt freqüents, que afecten a persones de 65 anys o més. Durant els darrers cinc anys, un enorme creixement del camp ha enriquit la comprensió d’aquesta complexa condició. Els estudis genètics moleculars han identificat almenys tres gens que, quan són mutats, causen la forma familiar dominant d’inici precoç de la malaltia. Les formes més

Informe de cas del mosaicisme de novo dup (18p) / del (18q) i r (18)

Informe de cas del mosaicisme de novo dup (18p) / del (18q) i r (18)

Resum Es tracta d’un informe d’una dona de 27 anys amb una anormalitat cromosòmica de nou inusual. El mosaicisme es va identificar a les cèl·lules de la sang perifèrica examinades per bandes G estàndard per trypsina mitjançant l’anàlisi de Giemsa (GTG) i l’anàlisi de la fluorescència en hibridació in situ (FISH) amb sondes específiques de la regió del cromosoma-18, 46, XX, del (18) (pter → q21.33:) [41], 46, XX, r

Un promotor SNP (−1323T> C) en el gen del substrat G (GSBS) es correlaciona amb l’hipercolesterolèmia

Un promotor SNP (−1323T> C) en el gen del substrat G (GSBS) es correlaciona amb l’hipercolesterolèmia

Resum No s’han definit clarament els factors predisposats a les característiques fenotípiques d’un colesterol total més elevat (TC). Aquí informem d’una associació entre un promotor SNP (−1323T> C) en els nivells del gen de substrat G ( GSBS ) i TC en 368 individus adults d’una zona central-oriental del Japó. Es van analitz

Un estudi d'associació a tot el genoma identifica variants genètiques que influeixen en els nivells de cèl·lules F en pacients amb cèl·lules falciformes

Un estudi d'associació a tot el genoma identifica variants genètiques que influeixen en els nivells de cèl·lules F en pacients amb cèl·lules falciformes

Temes Variació genètica Estudis associatius a tot el genoma Malalties hematològiques Resum El nivell d’hemoglobina fetal (HbF) ha sorgit com un factor pronòstic important en la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD) i es pot mesurar per la proporció d’eritròcits que contenen HbF (cèl·lules F). Recentment,

Anàlisi d’enllaç a tot el genoma del càncer de pròstata familiar a la població japonesa

Anàlisi d’enllaç a tot el genoma del càncer de pròstata familiar a la població japonesa

Resum El càncer de pròstata (PC) és una de les causes més comunes de mortalitat per càncer als països occidentals, i és coneguda l’agregació familiar de PC. En els països occidentals s'han reportat múltiples locis de susceptibilitat de PC, però els intents de confirmar els loci en conjunts de dades independents han demostrat ser inconsistents. Hem realitz

Erratum: mutacions PARS2 i NARS2 en trastorn neurodegeneratiu d'inici infantil

Erratum: mutacions PARS2 i NARS2 en trastorn neurodegeneratiu d'inici infantil

L'article original es va publicar el 12 de gener de 2017 Correcció a: Journal of Human Genetics ; doi: 10.1038 / jhg.2016.163; Publicat en línia el 12 de gener de 2017 A la versió d’aquest article publicat inicialment en línia, la figura suplementària S2 apareix incorrectament com a figura suplementària S1. Ara s&

Ressenyalització dels gens CCL5 i CCR5 i investigació de variants per a l'associació amb nefropatia diabètica

Ressenyalització dels gens CCL5 i CCR5 i investigació de variants per a l'associació amb nefropatia diabètica

Temes Nefropatia diabètica Variació genètica Seqüenciació Resum El lligand 5 de la quimiocina (motiu C-C) i el receptor 5 de la quimiocina (motiu C-C) estan implicats en la patogènesi de la nefropatia diabètica (DN). Hipotitzem que les variants d’aquests gens poden estar associades a DN. Els gens CCL5 i els receptors de la quimiocina tipus 5 ( CCR5 ) es van seleccionar, es van seleccionar les variants ( n = 58), les freqüències d’al·lel determinades en 46 individus (92 cromosomes) i els polimorfismes d’un nucleotidi (htSNPs) marcats per l’haplotip eficient (htSNPs) seleccionats per avaluar efic

El cribatge mutacional del gen RB1 en pacients italians amb retinoblastoma posa de manifest 11 mutacions noves

El cribatge mutacional del gen RB1 en pacients italians amb retinoblastoma posa de manifest 11 mutacions noves

Resum El retinoblastoma (RB, OMIM # 180200) és el tumor intraocular més comú en la primera infància i la primera infància. Les mutacions constituents en el gen RB1 predisposen els individus al desenvolupament de la RB. Es va realitzar un cribatge mutacional del gen RB1 en pacients italians afectats per RB referits a la Genètica Mèdica de la Universitat de Siena. En 35

Inferència de les relacions entre el desequilibri d’enllaç i les distribucions de freqüència d’al·lels de 240 SNP candidats en 109 gens relacionats amb el fàrmac a quatre poblacions asiàtiques

Inferència de les relacions entre el desequilibri d’enllaç i les distribucions de freqüència d’al·lels de 240 SNP candidats en 109 gens relacionats amb el fàrmac a quatre poblacions asiàtiques

Resum L’extensa diversitat de nucleòtids en els gens relacionats amb el fàrmac predisposa els individus a diferents respostes als fàrmacs i és un problema important en la pràctica clínica actual i el desenvolupament de fàrmacs. En aquests gens hi ha diferències de freqüència al·lèlica sorprenents. En aquest es

Riscos vius de trastorn general del desenvolupament estimat mitjançant una enquesta epidemiològica a Nagoya, Japó

Riscos vius de trastorn general del desenvolupament estimat mitjançant una enquesta epidemiològica a Nagoya, Japó

Resum L’autisme d’espectre ampli, anomenat trastorn de desenvolupament general (PDD), pot estar associat a factors genètics. Es van examinar 241 germans a 269 famílies japoneses amb nens afectats. La incidència parental de PDD va ser del 10, 0%, mentre que la prevalença de PDD a la població general de la mateixa regió geogràfica va ser del 2, 1%. Ambdues t

Transició C a T al primer nucleòtid del codó 63 del gen β-globina corresponent a l’hemoglobina M-Saskatoon en un nen indonèsi

Transició C a T al primer nucleòtid del codó 63 del gen β-globina corresponent a l’hemoglobina M-Saskatoon en un nen indonèsi

Resum L’hemoglobina (Hb) M-Saskatoon, una variant β de la methemoglobina, es caracteritza per una hemòlisi lleu. És causada per la substitució d'una histidina per una tirosina al 63è residu d'aminoàcid de la cadena β-globina. L’amplificació i l’anàlisi de seqüències de l’ADN genètic de β-globina d’un nen indonèsi diagnosticat per tenir la malaltia més greu talasèmia va demostrar la presència d’una transició de C a T al nucleòtid 473 en un dels dos gens de β-blogina resultant en una substitució d’histidina a tirosina. al 63è residu. Aquest canvi d'

Implicació antropològica de la distribució d'al·lel SDF1-3'A al sud-est asiàtic i Melanesia

Implicació antropològica de la distribució d'al·lel SDF1-3'A al sud-est asiàtic i Melanesia

Resum La distribució de l’al·lel SDF1 -3’A entre 1848 individus al sud-est asiàtic i Melanesia es va estudiar amb l’assaig de polimorfisme de la longitud de fragment de reacció de restricció de cadena de la polimerasa. La freqüència d'al·lel SDF1 -3'A en les poblacions del sud-est asiàtic continental oscil·là entre 0, 0 i 0, 355, mentre que a les poblacions insulars del sud-est asiàtic i Melanesia, oscil·là entre 0, 233 i 0, 733, amb un cline creixent d'oest a est. La correlació entr

La validació de vuit factors de risc genètics en poblacions d'Àsia Oriental va replicar l'associació de BRAP amb la malaltia de l'artèria coronària

La validació de vuit factors de risc genètics en poblacions d'Àsia Oriental va replicar l'associació de BRAP amb la malaltia de l'artèria coronària

Resum La malaltia de les artèries coronàries (CAD) és causada per una oclusió trombòtica o un espasme de l'artèria coronària. S'ha reportat associació de variants genètiques amb susceptibilitat al CAD en diverses poblacions, però l'associació s'hauria de replicar en altres poblacions per establir el paper de les variants genètiques en la CAD. Hem realit

El microRNA-133a supressor de tumors regula noves xarxes moleculars en el carcinoma de cèl·lules escamoses pulmonars

El microRNA-133a supressor de tumors regula noves xarxes moleculars en el carcinoma de cèl·lules escamoses pulmonars

Resum L’anàlisi de la signatura d’expressió de microRNA (miRNA) del carcinoma de cèl·lules esquamoses de pulmó (pulmó-SCC) va revelar que els nivells d’expressió de miR-133a es van reduir significativament en els teixits càncer en comparació amb els teixits normals. En aquest estudi, ens vam centrar en la importància funcional del miR-133a en les línies de cèl·lules canceroses derivades de pulmó-SCC i la identificació de xarxes de càncer no regulades per miR-133a en pulmó-SCC. La restauració de l’

Correlació genètica entre els trets autistes i el coeficient intel·lectual en mostres basades en la població de bessons amb trastorns de l’espectre autista (TEA)

Correlació genètica entre els trets autistes i el coeficient intel·lectual en mostres basades en la població de bessons amb trastorns de l’espectre autista (TEA)

L'article original es va publicar el 09 de gener de 2009 Journal of Human Genetics (2009) 54 , 56–61; doi: 10.1038 / jhg.2008.3; publicat en línia el 9 de gener de 2009 El nom de l'autor Hiroko Taniai es va publicar incorrectament al document anteriorment referit. A continuació es mostra la llista d’autors correcta. La f

Farmacogenètica de la warfarina: reptes i oportunitats

Farmacogenètica de la warfarina: reptes i oportunitats

Temes Genètica clínica Farmacogenètica Trombosi Resum Des de la introducció als anys cinquanta, la warfarina s’ha convertit en l’anticoagulant oral d’ús comú per a la prevenció del tromboembolisme en pacients amb trombosi de venes profundes, fibril·lació auricular o substitució de vàlvules cardíaques protètiques. La warfarina és a

Polimorfismes en el receptor de leptina (LEPR): associació computacional amb obesitat i T2DM

Polimorfismes en el receptor de leptina (LEPR): associació computacional amb obesitat i T2DM

Resum La leptina té un paper important en la regulació de la massa del teixit adipós. La leptina controla l'equilibri energètic i la ingesta d'aliments a través del receptor de leptina a l'hipotàlem del cervell, cosa que suggereix que alguns polimorfismes del gen del receptor de leptina ( LEPR ) poden contribuir a l'obesitat o malalties relacionades amb l'obesitat. En u

El polimorfisme de Glu23Lys en KCNJ11 i una consciència hipoglicèmica deteriorada en pacients amb diabetis tipus 1

El polimorfisme de Glu23Lys en KCNJ11 i una consciència hipoglicèmica deteriorada en pacients amb diabetis tipus 1

Resum La consciència deteriorada de la hipoglucèmia afecta aproximadament el 25% de tots els pacients amb diabetis tipus 1 (T1D). La durada de la diabetis i el control glicèmic ajustat representen els principals factors de risc per al desconeixement de la hipoglucèmia. Tanmateix, fins i tot entre els pacients amb un bon control glucèmic i amb un T1D de llarga durada, la consciència de la hipoglucèmia pot estar intacta. Els f

Mapeig d’un gen responsable de la dermatitis en ratolins NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia), un model animal de dermatitis al·lèrgica

Mapeig d’un gen responsable de la dermatitis en ratolins NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia), un model animal de dermatitis al·lèrgica

Resum El ratolí NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) és un model animal de dermatitis al·lèrgica o atòpica, una malaltia caracteritzada per lesions ulceratives a la pell amb acumulació de mastocitos i augment de la IgE sèrica. Aquestes característiques de la malaltia murina s’assemblen molt a l’atòpsia humana i als trastorns atòpics. Hem realitza

Una supressió de 3 pb de DNA mitocondrial tRNALys observada en cèl·lules limfoblastoides

Una supressió de 3 pb de DNA mitocondrial tRNALys observada en cèl·lules limfoblastoides

Durant el curs dels nostres estudis per seqüenciar l’ADN mitocondrial (mtDNA) en pacients amb trastorn bipolar i en subjectes de control saludable, 1, 2 es va trobar una supressió de 3 pb, m.8348–8350, en una línia cel·lular limfoblastoide (LCL) de un home japonès sa (49 anys). Aquesta supressió es va produir a la regió de lys ARNm mitocondrials (Figura 1a). Tanmateix

Les variants del gen VSX1 estan associades a queratocon en pacients coreans no relacionats

Les variants del gen VSX1 estan associades a queratocon en pacients coreans no relacionats

Resum El keratoconus és un trastorn ectàtic bilateral caracteritzat per l’aprimament central del teixit de la còrnia que comporta una deficiència visual. Per investigar la possibilitat que l’homeobox 1 del sistema visual ( VSXI) sigui un gen susceptible de susceptibilitat per a pacients coreans amb queratocon, es va realitzar un cribatge de mutació del gen VSXI en 249 pacients no relacionats amb queratocon i 208 subjectes de control sense trastorn ocular. S'h

Un comentari sobre Associació de polimorfisme d’adiponectina amb concentracions d’adiponectina en sang de cordó i creixement intrauterí

Un comentari sobre Associació de polimorfisme d’adiponectina amb concentracions d’adiponectina en sang de cordó i creixement intrauterí

Temes Biologia del desenvolupament Variació genètica Obesitat Des del seu descobriment a principis dels anys 90, 1 adiponectina —un producte exclusiu d’adipòcits abundantment secretats a la circulació— ha cridat molta atenció degut a la seva estreta associació amb la sensibilitat a la insulina, 2 greixos corporals 3 i el seu paper en l’etiopatogènesi del tipus 2. diabetis, aix

Espectre de mutació SLC26A4 associat a sordesa DFNB4 i síndrome de Pendred a Pakistanís

Espectre de mutació SLC26A4 associat a sordesa DFNB4 i síndrome de Pendred a Pakistanís

Resum El síndrome de Pendred (PDS) és un trastorn autosòmic-recessiu caracteritzat per pèrdua auditiva sensorial i goll. La PDS és causada per mutacions del gen SLC26A4 que codifica la pendrina, un intercanviador transmembrana de Cl - , I - i HCO 3 - , que s'expressa a la tiroides i a l'oïda interna. Les

Associació de polimorfismes del gen del receptor de la melanocortina 1 (MC1R) amb reflectància de la pell i pigues freqüents en japonès

Associació de polimorfismes del gen del receptor de la melanocortina 1 (MC1R) amb reflectància de la pell i pigues freqüents en japonès

Temes Estudi d’associació genètica Variació genètica Resum La majoria dels estudis sobre la base genètica de la pigmentació de la pell humana s’han centrat en persones d’ascendència europea i només uns quants estudis s’han centrat en poblacions asiàtiques. Hem investigat l’associació de reflectència i freckling de la pell amb variants genètiques del gen del receptor de la melanocortina 1 ( MC1R ) en japonès. Es van obtenir mostre

Diferències en freqüències d’al·lel de hipercolesterolèmies SNP dominants autosòmiques a la població de Malàisia

Diferències en freqüències d’al·lel de hipercolesterolèmies SNP dominants autosòmiques a la població de Malàisia

Temes Dislipidèmies Variació genètica Resum La hipercolesterolèmia és causada per diferents interaccions de l’estil de vida i determinants genètics. A nivell genètic, es pot atribuir a les interaccions de polimorfismes múltiples, o com a l’exemple d’hipercolesterolèmia familiar (FH), pot ser el resultat d’una única mutació. Un gran nombre de

Pleiotropia de diabetis tipus 2 amb obesitat

Pleiotropia de diabetis tipus 2 amb obesitat

Temes Estudi d’enllaç genètic Obesitat Diabetis tipus 2 Resum El risc de diabetis tipus 2 (T2D) augmenta amb l’obesitat. Una possible explicació és que els gens pleiotròpics afecten el risc tant de T2D com d’obesitat. Per identificar gens pleiotròpics, es va realitzar una anàlisi bivariada de T2D amb la proporció cintura-maluc (WHR) i amb índex de massa corporal (IMC) en el subconjunt afroamericà de la mostra Genètica de NIDDM (GENNID). De 12 loci T2D

Una anàlisi d’enllaç a tot el genoma de la malaltia de Kawasaki: evidència d’enllaç al cromosoma 12

Una anàlisi d’enllaç a tot el genoma de la malaltia de Kawasaki: evidència d’enllaç al cromosoma 12

Resum La malaltia de Kawasaki (KD) és una síndrome aguda de vasculitis sistèmica que afecta principalment a nens i nens petits. La causa del KD és en gran mesura desconeguda, però la seva major incidència a la població asiàtica i un augment del risc en les famílies de pacients suggereix l'existència de factors genètics subjacents. Per deter

Polimorfismes genètics en comunitats aïllades

Polimorfismes genètics en comunitats aïllades

Resum Les comunitats aïllades ofereixen una oportunitat única per a l’estudi de les conseqüències biològiques i socials de la consanguinitat i la migració. Els estudis sobre polimorfismes genètics han contribuït molt, no només al coneixement de la constitució genètica d’un determinat individu i població, sinó també a aclarir qualsevol relació entre l’estructura i la funció dels trets polimorfs o la susceptibilitat a malalties multifactorials, en les quals la interacció entre el gen i el medi ambient no es pot ignorar. Durant més de 20 anys

Distròfies de la còrnia al Japó

Distròfies de la còrnia al Japó

Resum Els avenços recents en genètica molecular han augmentat la nostra comprensió del paper dels gens. Quatre distròfies corneals autosòmiques dominants (CD); el CD granular (GCD), el CD Avellino (ACD), el CD en gelosia (LCD) i el CD de Reis-Bücklers (RBCD) van ser mapejats al braç llarg del cromosoma 5 (5q31). Aques

Vuit mutacions noves del gen del receptor d’andrògens en pacients amb síndrome d’insensibilitat androgènica

Vuit mutacions noves del gen del receptor d’andrògens en pacients amb síndrome d’insensibilitat androgènica

Resum El síndrome d'insensibilitat androgènica (AIS) és un trastorn genètic relacionat amb X de la diferenciació sexual masculina causada per mutacions en el gen del receptor androgènic ( AR ). En aquests pacients encara no existeix una correlació genotip-fenotip fiable. Aquí es reporten els estudis moleculars realitzats sobre vuit individus amb AIS. La rea

Freqüències d'al·lel del gen ABCC11 per a fenotips de cera d'oïda entre poblacions antigues de Hokkaido, Japó

Freqüències d'al·lel del gen ABCC11 per a fenotips de cera d'oïda entre poblacions antigues de Hokkaido, Japó

Resum La cera d’oïda humana es classifica en tipus humits i secs, que es determinen per un polimorfisme d’un nucleòtid únic al caset d’unió adenosina trifosfat, lloc del gen C11 ( ABCC11 ) de la subfamilia. Per investigar les freqüències d’al·lels del locus ABCC11 dins d’antigues poblacions de l’illa nord-japonesa d’Hokkaido, es van analitzar polimorfismes de longitud de producte amplificats per a 50 exemplars de la gent d’Okhotsk i 35 exemplars de les persones de Jomon i Epi-Jomon excavades de diversos llocs arqueològics. de Hokkaido. D’aquests

Anàlisi expressiva de dues transcarbamilases d’ornitina humana mutant en cèl·lules COS-7

Anàlisi expressiva de dues transcarbamilases d’ornitina humana mutant en cèl·lules COS-7

Resum L’ornitina transcarbamilasa (OTC) es troba a la matriu mitocondrial del fetge i l’intestí prim i catalitza el segon pas del cicle de la urea. La deficiència OTC (OTCD) és un error innat de metabolisme relacionat amb X i causa hiperammonèmia. Es va informar el 1992 de les mutacions A152V i G195R en pacients amb OTCD. Aquest

El gen DIRC1 del cromosoma 2q33 abasta una translocació cromosòmica t (2; 3) (q33; q21) associada a RCC familiar

El gen DIRC1 del cromosoma 2q33 abasta una translocació cromosòmica t (2; 3) (q33; q21) associada a RCC familiar

Resum S'ha descrit una translocació recíproca, equilibrada i constitucional del cromosoma, t (2; 3) (q33; q21), associada al càncer renal de cèl·lules clares familiars i s'han caracteritzat les regions genòmiques que envolten els punts de ruptura 2q i 3q. Basat en el mapa genòmic de la pausa 2q, EST AI468595 es va situar a prop de la translocació de 2q33 i es va aïllar el gen de longitud completa i l'ADNc. Aquest

Anàlisi de la xarxa mediana de genomes mitocondrials seqüenciats de forma defectuosa a partir d’estudis inicials i contemporanis de la malaltia

Anàlisi de la xarxa mediana de genomes mitocondrials seqüenciats de forma defectuosa a partir d’estudis inicials i contemporanis de la malaltia

Resum L’anàlisi de seqüències del genoma mitocondrial s’ha convertit en un mètode rutinari en l’estudi de les malalties mitocondrials. Molt sovint, els esforços de seqüenciació en la recerca de mutacions patògenes o associades a la malaltia es veuen afectats per problemes tècnics i interpretatius, causats per la barreja de mostres, la contaminació, problemes bioquímics, seqüenciació incompleta, documentació errònia i referència insuficient a les dades publicades anteriorment. Per avaluar la quali

Associació de la variació del promotor −381T / C del gen del pèptid natriurètic cerebral amb baixa densitat mineral òssia i pèrdua òssia ràpida de la postmenopausa

Associació de la variació del promotor −381T / C del gen del pèptid natriurètic cerebral amb baixa densitat mineral òssia i pèrdua òssia ràpida de la postmenopausa

Resum Es creu que l’osteoporosi és la conseqüència de la interacció entre múltiples determinants ambientals i genètics, inclosos els factors que regulen la densitat mineral òssia (BMD). La recent anàlisi quantitativa de locus de característiques quant a l'ésser humà va suggerir una possible participació de la regió cromosòmica 1p36.2-p36.3 per a l

Una nova mutació de disbarat en una família japonesa amb atàxia amb apraxia oculomotora tipus 2 (AOA2)

Una nova mutació de disbarat en una família japonesa amb atàxia amb apraxia oculomotora tipus 2 (AOA2)

Resum Demanem una dona japonesa de 67 anys amb atàxia amb apraxia oculomotora tipus 2 (AOA2). Va néixer per a pares consanguins i va aparèixer una adolescència, una atàxia cerebelosa lentament progressiva i una neuropatia sensorial-motora i un nivell elevat de α-fetoproteïna sèrica (AFP). Totes aquestes característiques clíniques eren coherents amb la típica AOA2. Ella manc

Estat actual de la malaltia d’emmagatzemament de glicogen hepàtic al Japó: manifestacions clíniques, tractaments i resultats a llarg termini

Estat actual de la malaltia d’emmagatzemament de glicogen hepàtic al Japó: manifestacions clíniques, tractaments i resultats a llarg termini

Temes Genètica clínica Trastorns metabòlics Trasplantament d’òrgans Prognosi Resum S'han publicat nombrosos informes sobre el resultat i el tractament a llarg termini de les malalties d'emmagatzemament de glicogen hepàtic (GSD) a l'estranger; tanmateix, no se n’ha publicat cap des del Japó. Es van i

Citotoxicitat de les lectines cap als fibroblasts de la pell de pacients amb distròfia muscular Duchenne i distròfia miotònica

Citotoxicitat de les lectines cap als fibroblasts de la pell de pacients amb distròfia muscular Duchenne i distròfia miotònica

Resum Es van analitzar les citotoxicitats de la concanavalin A (Con A) i l'agulutinina de germen de blat (WGA) cap a fibroblasts de pell cultivats de nou pacients amb distròfia muscular Duchenne i quatre pacients amb distròfia miotònica. Les corbes de supervivència (relativa capacitat de formació de colònies) de les soques de fibroblast pacient en presència de qualsevol de les lectines es van comparar amb les de set soques normals de fibroblast masculí normal. Es van

Història genètica d'alguns aïllats humans de la Mediterrània occidental mitjançant polimorfismes de mtDNA HVR1

Història genètica d'alguns aïllats humans de la Mediterrània occidental mitjançant polimorfismes de mtDNA HVR1

Resum Sovint s’ha posat de manifest l’existència d’un gradient genètic a través dels continents. Les comparacions entre diversos marcadors genètics han suggerit que la majoria dels gens dels europeus actuals són descendents del Pròxim Orient. Durant el paleolític, les poblacions van ser confinades en refugis per l'última glaciació. Al final del

Polimorfismes del receptor androgènic CAG i GGC als mediterranis: dinàmica repetida i relacions poblacionals

Polimorfismes del receptor androgènic CAG i GGC als mediterranis: dinàmica repetida i relacions poblacionals

Resum La variació de microsatèl·lits (repeticions CAG i GGC) del gen del receptor d’andrògens (AR) mostra diferències notables entre les poblacions africanes i no africanes. Estudis in vitro han demostrat una relació inversa entre la longitud dels dos microsatèl·lits i l’activitat d’AR. Aquest fet p

Identificació d'una nova mutació recombinant en pacients coreans amb malaltia de Gaucher mitjançant un enfocament PCR a llarg termini

Identificació d'una nova mutació recombinant en pacients coreans amb malaltia de Gaucher mitjançant un enfocament PCR a llarg termini

Temes Genètica de malalties Anàlisi de l’expressió gènica Mutació L'article original es va publicar el 14 d'abril de 2011 Correcció a : Journal of Human Genetics 56 , 469–471; doi: 10.1038 / jh.2011.37; publicat en línia el 14 d'abril de 2011 Durant la tipificació del document anterior, es va aplicar un text incorrecte a les figures 1 i 2 i es va publicar com a tal. Els editor

Mètodes adequats de neteja de dades per a l'estudi d'associació a tot el genoma

Mètodes adequats de neteja de dades per a l'estudi d'associació a tot el genoma

Resum S’han aplicat amb èxit estudis d’associació d’àmplia genoma (GWAS) que utilitzen un gran nombre de polimorfismes de nucleòtids únics (SNPs) per identificar variants genètiques de malalties comunes. Tanmateix, el genotipat mitjançant les noves tecnologies de matriu sovint està associat a resultats espurios que podrien afectar desfavorablement les anàlisis de GWAS. En conseqüènc

Anàlisi de l’aplotip de polimorfismes de fosx NAD (P) H oxidasa p22 en malaltia renal en etapa final

Anàlisi de l’aplotip de polimorfismes de fosx NAD (P) H oxidasa p22 en malaltia renal en etapa final

Resum La NAD (P) H oxidasa és una de les fonts més importants d’espècies d’oxigen reactives i s’ha demostrat que està regulada per l’angiotensina II al ronyó. Tenint en compte l'efecte dels inhibidors de l'enzim convertidor d'angiotensina en la progressió de la malaltia renal tant diabètica com no diabètica, es va plantejar la hipòtesi que els polimorfismes de NAD (P) H oxidasa estan associats amb el desenvolupament de la malaltia renal en etapa final (ESRD). Es van examinar

Polimorfisme gènic ABCC6 associat a la variació de lipoproteïnes plasmàtiques

Polimorfisme gènic ABCC6 associat a la variació de lipoproteïnes plasmàtiques

Resum La superfamília del gen unió de cassets ATP (ABC) conté més de 40 membres, molts dels quals participen en el transport de lípids cel·lulars. L’exemple més destacat és ABCA1 , mutacions en les quals afecten la concentració de colesterol de lipoproteïnes (HDL) plasmàtiques d’alta densitat. ABCC6 és un a

Influència de CYP3A5 i dels polimorfismes transportadors de medicaments sobre la concentració d’imatinib i la resposta clínica entre pacients amb leucèmia mieloide crònica en fase crònica

Influència de CYP3A5 i dels polimorfismes transportadors de medicaments sobre la concentració d’imatinib i la resposta clínica entre pacients amb leucèmia mieloide crònica en fase crònica

Temes Teràpia farmacològica Variació genètica Leucèmia Farmacogenètica Resum La concentració a través de mesilat d'imatinib (IM) varia entre els pacients amb leucèmia mieloide crònica (LMC) tractats amb IM. Tot i que la farmacocinètica de la IM està influenciada per diversos enzims i transportadors, se sap molt poc sobre el paper de la variació farmacogenètica en el metabolisme de les IM. En aquest es

Cribratge de mutacions puntuals en el gen del receptor de LDL en pacients búlgars amb hipercolesterolèmia severa

Cribratge de mutacions puntuals en el gen del receptor de LDL en pacients búlgars amb hipercolesterolèmia severa

Resum La hipercolesterolèmia familiar (FH) és un trastorn dominant autosòmic freqüent del metabolisme dels lípids, causat per defectes en la captació de LDL (lipoproteïnes de baixa densitat) mediada pel receptor a causa de mutacions en el gen del receptor LDL ( LDLR ). Es desconeixen en gran mesura les mutacions subjacents a la FH a Bulgària. L’obje

Prova de l'assumpció clau de les estimacions d'herritabilitat basades en la relació genètica a tot el genoma

Prova de l'assumpció clau de les estimacions d'herritabilitat basades en la relació genètica a tot el genoma

Temes Genètica El 25 de juny de 2014 es va publicar un correcció a aquest article El dia 2 d'abril de 2019 es va publicar una correcció a aquest article Aquest article s'ha actualitzat Resum La comparació de similituds genètiques i fenotípiques entre individus no relacionats sembla una manera prometedora de quantificar el component genètic dels trets evitant que els supòsits problemàtics afectin les estimacions d’herritabilitat basades en bessons i altres parents. Un enfoca

Efectes de les variacions de nucleòtids del promotor del gen lipasa hepàtica sobre la concentració sèrica de colesterol HDL en la població general japonesa

Efectes de les variacions de nucleòtids del promotor del gen lipasa hepàtica sobre la concentració sèrica de colesterol HDL en la població general japonesa

Resum Els factors genètics poden tenir un paper important en la determinació dels nivells de colesterol (HDL) de colesterol (HDL-C) en sèries d’alta densitat a la població general. La proteïna de transferència d’èsters de colesteril (CETP) és un factor genètic fort com a determinant dels nivells d’HDL-C en japonès, mentre que la lipasa hepàtica (HL) té un paper predominant en les poblacions caucàsiques. Hem investigat el

Un estudi clínic i genètic en una gran cohort de pacients amb atàxia spinocerebel·lar tipus 6

Un estudi clínic i genètic en una gran cohort de pacients amb atàxia spinocerebel·lar tipus 6

Resum Per aclarir les característiques clíniques i genètiques de SCA6, es van analitzar retrospectivament 140 pacients. Es va observar una correlació inversa entre l’edat d’inici i la longitud de l’al·lel expandit, i també entre l’edat d’inici i la suma de repeticions de CAG en els al·lels normals i els expandits. L’edat d’aparic

Mutacions de la glucosa-6-fosfat deshidrogenasa a Mon i birmana del sud de Myanmar

Mutacions de la glucosa-6-fosfat deshidrogenasa a Mon i birmana del sud de Myanmar

Resum La deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD) és molt freqüent als asiàtics del sud-est. Les mutacions del G6PD estan associades a grups ètnics específics del sud-est asiàtic. Mon és una ètnia minoritària a Myanmar, que parla Monic, un idioma distint de la classificació mon-khmer. Hem estud

Un nou lloc per als mapes de foramina parietal al cromosoma 4q21-q23

Un nou lloc per als mapes de foramina parietal al cromosoma 4q21-q23

Resum La foramina parietal [PFM], heretada generalment en un mode dominant autosòmic, és un defecte de desenvolupament extremadament rar, caracteritzat per un forat simètric i oval de l'os parietal. Pot estar present com una característica aïllada o sindromica. S'han trobat PFM tipus 1 i 2 (PFM1 i PFM2) causats per mutacions en els gens MSX2 i ALX4 , localitzats respectivament als cromosomes 5 i 11. Des