Psiquiatria molecular (Abril 2020)

La pèrdua de neurones nigroestriatals dopaminèrgiques explica els dèficits motivacionals i afectius en la malaltia de Parkinson

La pèrdua de neurones nigroestriatals dopaminèrgiques explica els dèficits motivacionals i afectius en la malaltia de Parkinson

Temes Malaltia de Parkinson Patogènesi Resum La malaltia de Parkinson (PD) comporta la degeneració de neurones dopaminèrgiques (DA) a la substància nigra pars compacta (SNc) que es creu que provoca els símptomes motors clàssics d'aquesta malaltia. No obstant això, sovint també s’observen deficiències motivacionals i afectives en pacients amb PD. Generalme

Cartografia fina de ZNF804A i evidències significatives a tot el genoma per a la seva implicació en esquizofrènia i trastorn bipolar

Cartografia fina de ZNF804A i evidències significatives a tot el genoma per a la seva implicació en esquizofrènia i trastorn bipolar

Temes Desordre bipolar Estudis associatius a tot el genoma Esquizofrènia Resum Un recent estudi d’associació d’àmplia genoma (GWAS) va informar d’evidències de l’associació entre rs1344706 dins de ZNF804A (codificació de la proteïna del dit 804A de zinc) i l’esquizofrènia ( P = 1, 61 × 10 −7 ), i una evidència més forta quan es va ampliar el fenotip per incloure trastorn bipolar. ( P = 9, 96 × 10 −9 )

La mostra de cohort iPSYCH2012: noves indicacions per a desvelar arquitectures genètiques i ambientals de trastorns mentals greus

La mostra de cohort iPSYCH2012: noves indicacions per a desvelar arquitectures genètiques i ambientals de trastorns mentals greus

Temes TDAH Trastorns de l’espectre de l’autisme Desordre bipolar Genètica Esquizofrènia Resum El consorci Integrative Psychiatric Research (iPSYCH) ha establert una gran mostra danesa basada en la població Case-Cohort (iPSYCH2012) destinada a desvelar l'arquitectura genètica i ambiental dels trastorns mentals greus. La mos

L’exposició transitòria dels ratolins neonatals a la neuregulina-1 dóna lloc a estats hiperdopaminèrgics en l’edat adulta: implicació en la hipòtesi del neurodesenvolupament per a l’esquizofrènia

L’exposició transitòria dels ratolins neonatals a la neuregulina-1 dóna lloc a estats hiperdopaminèrgics en l’edat adulta: implicació en la hipòtesi del neurodesenvolupament per a l’esquizofrènia

Temes Fisiologia neuronal Patologia Esquizofrènia L'article original es va publicar el 09 de febrer de 2010 Correcció a: Psiquiatria Molecular (2011) 16 , 307–320; doi: 10.1038 / mp.2010.10 Recentment es va informar als autors que el quadre a de la figura 3 és incorrecte; és un duplicat del panell c. A co

Examen d’enllaç a tot el genoma de la dependència de la nicotina en els europeus americans i els seus resultats convergents amb els afroamericans a la mostra Mid-South Tobacco Family

Examen d’enllaç a tot el genoma de la dependència de la nicotina en els europeus americans i els seus resultats convergents amb els afroamericans a la mostra Mid-South Tobacco Family

Resum Anteriorment, vam informar d'una exploració a tot el genoma de la dependència de la nicotina (ND) a la mostra afroamericana (AA) de la cohort de la família Mid-South Tobacco (MSTF). En aquest estudi, hem realitzat una exploració a tot el genoma en 629 individus que representen a 200 famílies nuclears d'origen europeu nord-americà (EA) de la cohort MSTF amb els objectius d'identificar els punts de vulnerabilitat de la ND en els EA i determinar les regions convergents entre els grups ètnics. Es va

CYP2D6 al cervell: efectes del genotip en la perfusió cerebral en repòs

CYP2D6 al cervell: efectes del genotip en la perfusió cerebral en repòs

Temes Cervell Variació genètica Resum El citocrom P450 2D6 (CYP2D6) és un enzim genèticament polimòrfic implicat en el metabolisme de diversos fàrmacs psicoactius. Al marge de la seva expressió al fetge, CYP2D6 s’expressa molt a diverses regions del cervell, com l’hipocamp, el tàlem, l’hipotàlem i la còrtex, però no s’entén bé la seva funció al cervell. L'enzim CYP2D6 t

Identificació de loci de susceptibilitat del trastorn bipolar en un pedigrí densament afectat

Identificació de loci de susceptibilitat del trastorn bipolar en un pedigrí densament afectat

Temes Desordre bipolar Predisposició genètica a la malaltia Variació genètica El trastorn bipolar (BIP) és un trastorn altament heretable amb patrons complexos d’herència genètica, i les troballes genètiques recents posen de manifest el paper de nombroses variants comunes cadascuna amb efectes subtils. 1 L'

Variació genètica de l’eix HPA, cortisol i psicosi en depressió major

Variació genètica de l’eix HPA, cortisol i psicosi en depressió major

Temes Depressió Endocrinologia Variació genètica Psicosi L'article original es va publicar el 29 d'octubre de 2013 Correcció a : Psiquiatria Molecular (2014) 19 , 220–227; doi: 10.1038 / mp.2013.129 A la nota a peu de la taula 1 ("Menys de cinc en el rar homozigot, col·lapsat en el grup SNP heterozigot"), el número "cinc" hauria d'haver estat "quatre". A més,

La interacció entre els esdeveniments de la vida estressants i la durada del telòmer leucòcit s’associa a PTSD

La interacció entre els esdeveniments de la vida estressants i la durada del telòmer leucòcit s’associa a PTSD

Temes Patogènesi Trastorn d 'estrés post traumàtic Telòmers Els telòmers humans són regions de tàndem que es repeteixen TTAGGG en extrems cromosòmics que protegeixen els cromosomes de la degradació, la fusió i la recombinació. 1 Amb el temps, a causa de cada divisió cel·lular, els extrems del telòmer es fan més curts. Així, la long

Metaanàlisis sistemàtiques i sinopsi de camp d’estudis d’associació genètica de violència i agressió

Metaanàlisis sistemàtiques i sinopsi de camp d’estudis d’associació genètica de violència i agressió

Temes Estudi d’associació genètica Trastorns psiquiàtrics Resum S'han realitzat un gran nombre d'estudis gènics candidats a l'agressió i la violència. La identificació exitosa d’associacions entre marcadors genètics i agressions contribuiria a comprendre la neurobiologia del comportament antisocial i proporcionaria eines útils per a la predicció de riscos i objectius terapèutics per a grups d’alt risc de pacients i delinqüents. Hem revisat sist

Activitat antidepressiva del tractament antitocines: una revisió sistemàtica i metaanàlisi dels assaigs clínics de malalties inflamatòries cròniques

Activitat antidepressiva del tractament antitocines: una revisió sistemàtica i metaanàlisi dels assaigs clínics de malalties inflamatòries cròniques

Temes Biomarcadors Depressió Resum Les citoquines inflamatòries són generalment elevades en depressió aguda i s’associen a la resistència al tractament monoaminèrgic. Per examinar el paper potencial de les citocines en la patogènesi i el tractament de la depressió, es va realitzar una revisió sistemàtica i metaanàlisi de l’activitat antidepressiva del tractament antitocines mitjançant assajos clínics de condicions inflamatòries cròniques on es van mesurar símptomes depressius com a resultat secundari. La cerca sistemàti

Un nou marc conceptual per a la psiquiatria: enfocaments integrats verticalment i horitzontalment de la redundància i del pleiotropisme que conviuen amb una classificació de clústers de símptomes basada en DSM-5

Un nou marc conceptual per a la psiquiatria: enfocaments integrats verticalment i horitzontalment de la redundància i del pleiotropisme que conviuen amb una classificació de clústers de símptomes basada en DSM-5

Temes Diagnòstic Trastorns psiquiàtrics Des del llançament de la cinquena edició del Manual de diagnòstic i estadística (DSM-5) de l'American Psychiatric Association, 1 hi ha hagut un furor d'històries a la premsa popular, així com a revistes científiques, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 sobre aquesta nova versió de la nosologia psiquiàtrica. Hi ha alg

Una meta-anàlisi de l'èxit acadèmic: un estudi d'associació a tot el conjunt de l'epigenoma

Una meta-anàlisi de l'èxit acadèmic: un estudi d'associació a tot el conjunt de l'epigenoma

Temes Genètica Biologia molecular Resum L’epigenoma està associat a factors biològics, com l’estat de la malaltia i factors ambientals, com ara fumar, consum d’alcohol i índex de massa corporal. Tot i que hi ha una percepció generalitzada que les influències ambientals en l’epigenoma són generalitzades i profundes, hi ha poques evidències fins a l’actualitat en humans respecte a factors ambientals biològicament distals. Aquí proporcionem

L’esquizofrènia s’associa amb un augment de la biogènesi de microRNA cortical

L’esquizofrènia s’associa amb un augment de la biogènesi de microRNA cortical

Resum El perfil de l’expressió de microRNA i l’anàlisi quantitativa de transcripció inversa-PCR inversa del gir temporal superior i de l’escorça prefrontal dorsolateral van revelar un augment significatiu associat a l’esquizofrènia en l’expressió mundial de microRNA. Aquest canvi es va associar amb una elevació del processament de microRNA primari i es va correspondre amb un augment del component de microprocessador DGCR8 . Les implicacion

La Cohort de Naixement de l'Autisme: un paradigma per a la investigació temporal en entorns genètics

La Cohort de Naixement de l'Autisme: un paradigma per a la investigació temporal en entorns genètics

Temes Epidemiologia Resum La prevalença reportada de trastorns de l'espectre autista (TEA) ha augmentat de cinc a deu vegades en els darrers 20 anys. Si la DSA és realment més freqüent és controvertida; tanmateix, la càrrega és profunda en termes econòmics i humans. Tot i que l’autisme es troba entre els trastorns mentals més heritables, la seva patogènesi continua sent obscura. Es propose

Estudi associatiu a tot el genoma de la síndrome de Tourette

Estudi associatiu a tot el genoma de la síndrome de Tourette

Temes Predisposició genètica a la malaltia Estudis associatius a tot el genoma Trastorns del neurodesenvolupament Resum El síndrome de Tourette (TS) és un trastorn del desenvolupament que presenta una de les taxes de recurrència familiar més altes entre malalties neuropsiquiàtriques amb herència complexa. Tanmat

L’expressió inductible del mutant DISC1 humà en els ratolins s’associa a anomalies cerebrals i conductuals que recorden l’esquizofrènia

L’expressió inductible del mutant DISC1 humà en els ratolins s’associa a anomalies cerebrals i conductuals que recorden l’esquizofrènia

Resum Un gen candidat fort per l’esquizofrènia i els trastorns mentals majors, es va descriure per primera vegada en una gran família escocesa en què una seguda translocació cromosòmica es segrega amb l’esquizofrènia i altres malalties psiquiàtriques. La mutació de translocació pot produir una pèrdua de la funció DISC1 mitjançant haploinsuficiència o efectes dominants-negatius d’un producte proteic truncat mutant DISC1 mutant previst. DISC1 ha estat im

Modelització de la genòmica funcional de l’autisme mitjançant neurones humanes

Modelització de la genòmica funcional de l’autisme mitjançant neurones humanes

Resum Els progenitors neuronals humans de diverses fonts presenten noves oportunitats per modelar aspectes de la malaltia neuropsiquiàtrica humana in vitro . Aquests models in vitro proporcionen els avantatges d’un fons genètic humà combinat amb una manipulació fàcil i ràpida, cosa que els converteix en ajuts molt útils als models animals. Aquí, e

Evidència del paper de les variants del gen EPHX2 en l'anorèxia nerviosa

Evidència del paper de les variants del gen EPHX2 en l'anorèxia nerviosa

Temes Genètica de malalties Variació genètica Trastorns psiquiàtrics Resum L’anorèxia nerviosa (AN) i els trastorns alimentaris relacionats són condicions neuropsiquiàtriques complexes i multifactorials amb possibles determinants genètics i ambientals rars i habituals. Per identificar variants genètiques associades a AN, es van realitzar una sèrie d’estudis de seqüenciació i genotipat centrats en les regions de codificació i la seqüència amunt de 152 gens candidats en un total de 1205 casos AN i controls de 1948. Es van identifica

Modulació de les xarxes conductuals per inactivació selectiva interneuronal

Modulació de les xarxes conductuals per inactivació selectiva interneuronal

Temes Neurociència molecular Trastorns psiquiàtrics Resum Les alteracions energètiques amb àcid gamma-aminobutíric (GABA) són característiques distintives de l’esquizofrènia i d’altres trastorns neuropsiquiàtrics i engloben múltiples tipus de cèl·lules interneuronals. Utilitzant la tecnologia de silenciament de miRNA basada en cromosoma artificial basada en bacteris, hem generat línies transgèniques de ratolí que suprimeixen la decarboxilasa d’àcid glutàmic (GAD1) ​​en colecistocinina (CCK) - o en neuropèptids Y (NPY) que expressen les interneurones. Les anàlisis lipidòmiques

Regulació molecular i cel·lular de neurones de melanocortina hipotalàmica que controlen la ingesta d’aliments i el metabolisme energètic

Regulació molecular i cel·lular de neurones de melanocortina hipotalàmica que controlen la ingesta d’aliments i el metabolisme energètic

Temes Metabolisme energètic Comportament d’alimentació Trastorns metabòlics Trastorns psiquiàtrics Resum El cervell rep i integra informació ambiental i metabòlica, transforma aquests senyals en activitats del circuit neuronal adequades i genera comportaments fisiològics per afavorir l’homeòstasi energètica. Els circuit

Reglació astrocítica disfuncional de la transmissió de glutamat en un model de rata de depressió

Reglació astrocítica disfuncional de la transmissió de glutamat en un model de rata de depressió

Temes Biologia cel·lular Depressió Transmissió sinàptica Resum La depressió sol estar associada a alteracions del sistema monoaminèrgic. Tot i això, les noves evidències suggereixen la implicació del sistema glutamatergic en l’etiologia de la depressió. Aquí vam explorar el sistema glutamatergic en un model de rata de depressió (és a dir, la línia sensible als flinders (FSL)) per revelar el mecanisme subjacent als aspectes emocionals i cognitius associats a la malaltia. Es va mostrar

Identificació de biomarcadors de sang per a trastorns de l'estat d'ànim mitjançant genòmica funcional convergent

Identificació de biomarcadors de sang per a trastorns de l'estat d'ànim mitjançant genòmica funcional convergent

L'article original es va publicar el 26 de febrer de 2008 Correcció a: Psiquiatria Molecular (2009) 14, 156-174; doi: 10.1038 / mp.2008.11 Després de la publicació de l'article anterior, els autors van observar la manca d'alineació correcta d'un mapa de calor i d'una columna de números durant la proposició de generar la figura 3a. A co

Catàstrofe massiva i psiquiatria de desastres

Catàstrofe massiva i psiquiatria de desastres

Temes Psicologia L’estrès i la resiliència Trauma Resum Aquest treball tracta el paper vital de la psiquiatria de desastres en les estructures en evolució de la preparació i la resposta en els camps de la gestió de desastres. Els autors aborden el paper de la ciència i l’experiència en l’abordatge de les tragèdies de catàstrofes massives, la necessitat de sistemes i els reptes d’integrar les contribucions en salut mental en els requisits pràctics de supervivència, ajuda, gestió d’emergències i, finalment, recuperació. El rostre humà del des

Un estudi d’associació d’àmplia genoma en una població sueca aporta suport per a una major implicació del SNC i MHC en l’esquizofrènia en comparació amb el trastorn bipolar

Un estudi d’associació d’àmplia genoma en una població sueca aporta suport per a una major implicació del SNC i MHC en l’esquizofrènia en comparació amb el trastorn bipolar

Temes Estudis associatius a tot el genoma MHC Trastorns psiquiàtrics Variació estructural Resum L’esquizofrènia (SCZ) i el trastorn bipolar (BD) són trastorns psiquiàtrics altament heretables amb loci de susceptibilitat solapada i simptomatologia. Hem realitzat un estudi d’associació d’àmplia genoma (GWAS) d’aquests trastorns en una gran mostra sueca. Informem d’un

La longitud del telòmer i la reactivitat al cortisol en fills de mares deprimides

La longitud del telòmer i la reactivitat al cortisol en fills de mares deprimides

Temes Marcadors predictius Resum Una investigació creixent demostra que els individus diagnosticats de trastorn depressiu major (MDD) es caracteritzen per una reducció de la durada del telòmer, que s'ha posat en marxa per associar la depressió i l'augment de casos de malaltia mèdica. La naturalesa temporal de la relació entre la MDD i la durada del telòmer escurçat, però, no és clara. És impor

La desconnexió d’amígdalar podria subjugar la resistència a l’estrès en el ratolí Ahi1: conclusions d’un estudi de ressonància magnètica funcional en estat de repòs

La desconnexió d’amígdalar podria subjugar la resistència a l’estrès en el ratolí Ahi1: conclusions d’un estudi de ressonància magnètica funcional en estat de repòs

Temes Amígdala Imatge per ressonància magnètica funcional L’estrès i la resiliència Imatge de ressonància magnètica de connectivitat funcional comparant mapes de llavors de tipus amígdala Ahi1 +/ i salvatges durant l'estat de repòs. Les voxels per a les quals es van obtenir diferències importants entre grups es projecten en una vista coronal i es mostren en colors. Els valors

Els trastorns de l’espectre de l’autisme i els trets autistes comparteixen genètica i biologia

Els trastorns de l’espectre de l’autisme i els trets autistes comparteixen genètica i biologia

Temes Trastorns de l’espectre de l’autisme Genètica El 20 de juny de 2017 es va publicar un corrector a aquest article Resum Els trastorns de l’espectre de l’autisme (TEA) i els trets autistes de la població general poden compartir factors de susceptibilitat genètica. En aquest estudi, hem investigat aquest solapament potencial basat en variants genètiques comunes. Hem desenv

El motiu NAP de la proteïna neuroprotectora dependent de l'activitat (ADNP) regula les espines dendrítiques a través de les proteïnes d'unió final dels microtúbuls

El motiu NAP de la proteïna neuroprotectora dependent de l'activitat (ADNP) regula les espines dendrítiques a través de les proteïnes d'unió final dels microtúbuls

Temes Bioquímica Resum El motiu NAP de la proteïna neuroprotectora depenent de l’activitat (ADNP) va millorar les puntuacions de memòria en pacients que pateixen un deteriorament cognitiu lleu i activitats protegides de la vida diària en pacients d’esquizofrènia, alhora que reforça el transport axonal depenent de microtúbuls (MT), en ratolins i mosques. La pregun

La connectivitat multimodal del complex hipocamp en al·lucinacions auditives i visuals

La connectivitat multimodal del complex hipocamp en al·lucinacions auditives i visuals

Temes Manifestacions neurològiques Esquizofrènia Resum Les al·lucinacions constitueixen un dels símptomes més representatius i invalidants de l’esquizofrènia. Diversos resultats de la Imatge per Ressonància Magnètica (IRM) donen suport a la hipòtesi que diferents patrons de connectivitat, particularment dins de les xarxes que impliquen el complex hipocamp (HC), podrien estar associades a diferents modalitats al·lucinatives. L’objectiu

Interiors de parvalbumin de ràpida cortical enrotllats a la xarxa perineuronal expressen els metalopeptidases Adamts8, Adamts15 i Neprilysin

Interiors de parvalbumin de ràpida cortical enrotllats a la xarxa perineuronal expressen els metalopeptidases Adamts8, Adamts15 i Neprilysin

Temes Neurociència Resum La hibridació in situ Allen Mouse Brain Atlas es va extreure per a les proteases expressades a l'escorça cerebral somatosensorial. Entre els 480 gens que codificaven la proteasa / peptidases, només quatre es van trobar enriquits en interneurones corticals: Reln que codifica la reelina ; Adamts8 i Adamts15 pertanyen a la classe de proteases de metzincina implicades en la remodelació de la xarxa perineuronal (PNN) i codificació Mme per a Neprilysin, els β-pèptids amiloide que degraden l'enzim. El pat

El paper de la immunitat en la malaltia de Huntington

El paper de la immunitat en la malaltia de Huntington

Temes La malaltia de Huntington Inflamacions Neuroimmunologia Resum La malaltia de Huntington (HD) és un trastorn neurodegeneratiu devastador i incurable caracteritzat per progressius problemes cognitius, psiquiàtrics i motors. Tot i que la malaltia ha estat considerada com un trastorn exclusivament del cervell, ara hi ha evidències que normalment es veuen anormalitats fora del sistema nerviós central en HD. De

Un estudi d’associació a tot el genoma sobre els SNP comuns i els VCN rars en l’anorèxia nerviosa

Un estudi d’associació a tot el genoma sobre els SNP comuns i els VCN rars en l’anorèxia nerviosa

Temes Estudis associatius a tot el genoma Trastorns psiquiàtrics Resum L’anorèxia nerviosa (AN) és una malaltia mental amb alta mortalitat que afecta més freqüentment a dones adolescents. Els símptomes clínics inclouen el rebuig crònic d'aliments, la pèrdua de pes i les distorsions de la imatge corporal. Vam reali

La senyalització BDNF-TrkB mitjançant la fosforilació Erk1 / 2MAPK media la millora de la memòria de por induïda pels glucocorticoides

La senyalització BDNF-TrkB mitjançant la fosforilació Erk1 / 2MAPK media la millora de la memòria de por induïda pels glucocorticoides

Temes Senyalització cel·lular Condicionament de la por Factors neurotròfics Trastorns psiquiàtrics Resum L’activació de receptors glucocorticoides (GR) mitjançant hormones glucocorticoides (GC) millora els records contextuals de por mitjançant l’activació de la via de senyalització MAPK Erk1 / 2. Tanmateix,

L'explotació de dades de l'estudi GWA i la replicació independent identifiquen la cardiomiopatia associada a 5 (CMYA5) com a gen de risc per a l'esquizofrènia

L'explotació de dades de l'estudi GWA i la replicació independent identifiquen la cardiomiopatia associada a 5 (CMYA5) com a gen de risc per a l'esquizofrènia

Temes Estudis associatius a tot el genoma Factors de risc Esquizofrènia Resum Hem realitzat anàlisis de mineria de dades mitjançant els assajos clínics antipsicòtics d’intervenció d’efectivitat (CATIE) i genètica molecular de l’estudi d’associació d’àmplia genoma de l’esquizofrènia recolzats en els conjunts de dades d’esquizofrènia de la associació genètica d’informació (MGS-GAIN) i realitzat priorització bioinformàtica per a tots els marcadors. amb valors P 0.05 en tots dos

APOE2 millora la neuroprotecció contra la malaltia d’Alzheimer mitjançant múltiples mecanismes moleculars

APOE2 millora la neuroprotecció contra la malaltia d’Alzheimer mitjançant múltiples mecanismes moleculars

Temes Malaltia d'Alzheimer Biomarcadors Neurociència molecular Resum La variant del gen APOE2 comuna és neuroprotectora contra la malaltia d’Alzheimer (AD) i redueix el risc gairebé un 50%. Tanmateix, els mecanismes pels quals APOE2 confereix neuroprotecció són en gran mesura desconeguts. Aquí vam demostrar que l’abundància de proteïnes ApoE a l’escorça postmortem humana segueix un patró depenent d’isoform (E2> E3> E4). També es va iden

Anàlisi d'associació del cromosoma 4p15-p16 candidat a un trastorn bipolar i esquizofrènia

Anàlisi d'associació del cromosoma 4p15-p16 candidat a un trastorn bipolar i esquizofrènia

Resum Diversos estudis d’enllaç independents han identificat el cromosoma 4p15 – p16 com a regió putativa de susceptibilitat per trastorn bipolar (BP), esquizofrènia (SCZ) i fenotips relacionats. Anteriorment, vam identificar dues subregions (B i D) de la regió 4p15 - p16 que són compartides per tres de quatre famílies vinculades a 4p examinades. A contin

Reelin, una proteïna extracel·lular de la matriu lligada a malalties psiquiàtriques d’inici precoç, condueix el desenvolupament postnatal de la còrtex prefrontal a través de GluN2B-NMDARs i la via mTOR

Reelin, una proteïna extracel·lular de la matriu lligada a malalties psiquiàtriques d’inici precoç, condueix el desenvolupament postnatal de la còrtex prefrontal a través de GluN2B-NMDARs i la via mTOR

Temes Aprenentatge i memòria Neurociència molecular Trastorns psiquiàtrics Plasticitat sinàptica El 22 d'octubre de 2013 es va publicar un correcció a aquest article Resum La matriu extracel·lular cerebral defectuosa (ECM) és un factor de vulnerabilitat en diverses malalties psiquiàtriques com l’esquizofrènia, la depressió i l’autisme. La reelina d

L'amiloide-PET prediu la inhibició de la formació de placa de nou després del tractament modulador crònic de γ-secretasa

L'amiloide-PET prediu la inhibició de la formació de placa de nou després del tractament modulador crònic de γ-secretasa

Temes Neurociència Resum En un estudi de tomografia amb emissió de positrons (PET) amb el traçador β-amiloide (Aβ) [ 18 F] -florbetaben, anteriorment vam demostrar que la deposició d'Aβ en ratolins transgènics que expressaven ratolins mutants suecs APP (APP-Swe) es pot fer un seguiment in vivo . Els mo

El genotip del transportador de serotonina està associat a fenotips cerebrals intermedis que depenen del context d’estrès de l’estrès

El genotip del transportador de serotonina està associat a fenotips cerebrals intermedis que depenen del context d’estrès de l’estrès

Resum Un al·lel variant a la regió promotora del gen transportador de serotonina, SLC6A4 , l'al·lel s , està associat a una major vulnerabilitat per desenvolupar trets relacionats amb l'ansietat i la depressió. A més, estudis de ressonància magnètica funcional (fMRI) revelen que els portadors han augmentat la reactivitat de l'amígdala en resposta a estímuls aversius, que es creu que és un fenotip intermedi que media les influències de l'al·lel en l'emocionalitat. Es va utili

Eliminar o no descartar: la base neuronal de l’acolliment dels símptomes en un trastorn obsessiu-compulsiu

Eliminar o no descartar: la base neuronal de l’acolliment dels símptomes en un trastorn obsessiu-compulsiu

Resum Estudis de neuroimatge preliminars suggereixen que els pacients amb el síndrome d’acollida compulsiva poden ser una variant neurobiològicament diferent del trastorn obsessiu-compulsiu (TOC), però cal més investigació. Un total de 29 pacients amb TOC (13 amb i 16 sense símptomes d’acollida destacats) i 21 controls saludables d’ambdós sexes van participar en dos experiments d’imatge de ressonància magnètica funcionals que consisteixen en la provocació d’ansietat relacionada amb l’acarnissament i no relacionats amb símptomes (control aversiu). En resposta a la prov

L’estudi d’associació SNP dens per al trastorn bipolar I del cromosoma 18p11 suggereix dos loci amb excés de transmissió paterna

L’estudi d’associació SNP dens per al trastorn bipolar I del cromosoma 18p11 suggereix dos loci amb excés de transmissió paterna

Resum Els efectes dels pares d'origen s'han implicat com a mediadors de la susceptibilitat genètica per a diversos fenotips de malalties complexes, inclòs el trastorn bipolar. Concretament, les proves d’enllaç al cromosoma 18 es modifiquen quan s’hi inclou l’al·lel parent de procedència al·lèlica. El nostre o

Lligaments del receptor del glutamat metabotròpic del Grup II com a medicaments auxiliars en el tractament de la depressió: una nova estratègia per reduir la latència del medicament antidepressiu?

Lligaments del receptor del glutamat metabotròpic del Grup II com a medicaments auxiliars en el tractament de la depressió: una nova estratègia per reduir la latència del medicament antidepressiu?

La depressió unipolar és un problema de salut pública important i serà la segona causa més freqüent de discapacitat induïda per la malaltia a l’any 2020 segons l’Organització Mundial de la Salut. Hi ha diversos medicaments antidepressius eficaços i relativament segurs, però tots requereixen una llarga latència (generalment de 3 a 4 setmanes) per millorar els símptomes depressius. Aquesta latènc

Estudis moleculars de trastorn depressiu major: la perspectiva epigenètica

Estudis moleculars de trastorn depressiu major: la perspectiva epigenètica

Resum El trastorn depressiu major (MDD) és un trastorn psiquiàtric freqüent i molt heterogeni que abasta un espectre de símptomes que comporten dèficits a diversos processos cognitius, psicomotors i emocionals. Tal com és la norma d’estudis etiològics en la majoria de fenotips psiquiàtrics, un focus particular ha caigut en la interacció entre factors genètics i ambientals. No obstant

El cost d'un gran nombre de proves d'hipòtesis sobre potència, mida d'efecte i mida de la mostra

El cost d'un gran nombre de proves d'hipòtesis sobre potència, mida d'efecte i mida de la mostra

Temes Economia Estudis associatius a tot el genoma Mètodes estadístics Resum Els avenços en biologia d’alt rendiment i informàtica impulsen un augment exponencial del nombre de proves d’hipòtesis en genòmica i altres disciplines científiques. Els estudis que utilitzen actuals plataformes de genotipat inclouen freqüentment un milió o més de proves. A més del co

El receptor 1 del domini discoidin com a nou gen de susceptibilitat a l’esquizofrènia

El receptor 1 del domini discoidin com a nou gen de susceptibilitat a l’esquizofrènia

Resum L’evidència suggereix que les alteracions de mielina podrien predisposar a l’esquizofrènia. S'ha observat una expressió reduïda de diversos gens de mielina en pacients amb esquizofrènia. Recentment, hem identificat el receptor 1 del domini discoidin ( DDR1 ; situat al cromosoma humà 6p21.3) com a

Els mutants condicionals del ratolí posen de manifest els mecanismes dels efectes hormonals alliberadors de la corticotropina sobre el comportament que fa front a l'estrès

Els mutants condicionals del ratolí posen de manifest els mecanismes dels efectes hormonals alliberadors de la corticotropina sobre el comportament que fa front a l'estrès

Resum La hipersecreció de l’hormona alliberadora central de corticotropina (CRH) s’ha implicat en la fisiopatologia dels trastorns afectius. Tant estudis bàsics com clínics suggereixen que la interrupció de la senyalització de CRH a través de receptors de CRH tipus 1 (CRH-R1) pot millorar les condicions clíniques relacionades amb l'estrès. Per estudi

El paper de la leptina en l’anorèxia nerviosa: implicacions clíniques

El paper de la leptina en l’anorèxia nerviosa: implicacions clíniques

Resum La leptina és una hormona amb funcions pleiotròpiques que afecten diversos teixits. Com que la leptina té un paper crucial en l’adaptació d’un organisme a la semi-fam, l’anorèxia nerviosa (AN) serveix de trastorn model per dilucidar les implicacions funcionals de la hipoleptinèmia; viceversa , diversos símptomes en pacients amb aquest trastorn alimentari estan relacionats amb els nivells baixos de leptina, característics per l’AN aguda. L’augment de p

Un model neuronal de regulació voluntària i automàtica de les emocions: implicacions per comprendre la fisiopatologia i el neurodesenvolupament del trastorn bipolar

Un model neuronal de regulació voluntària i automàtica de les emocions: implicacions per comprendre la fisiopatologia i el neurodesenvolupament del trastorn bipolar

Resum La capacitat de regular les emocions és una part important del funcionament adaptatiu de la societat. Els avenços en neurociència cognitiva i afectiva i psiquiatria biològica han facilitat l'examen de sistemes neuronals que poden ser importants per a la regulació de les emocions. En aquesta revisió crítica desenvolupem primer un model neuronal de regulació de les emocions que inclou sistemes neuronals implicats en diferents subprocessos de regulació de les emocions voluntàries i automàtiques. A continu

Psiquiatria molecular: vint anys de progrés des del banc fins a la clínica

Psiquiatria molecular: vint anys de progrés des del banc fins a la clínica

Temes Conferències i reunions Psicologia El camp de la psiquiatria ha evolucionat immensament en els darrers vint anys, la nostra vida al diari. Aquest número, que forma part del nostre volum commemoratiu del vint-i-aniversari, dóna fe d’aquests avenços, amb títols d’articles que parlen per ells mateixos, revelant la sorprenent ciència que es basa en la psiquiatria contemporània i la seva immediata rellevància per a la pràctica clínica: "Liti en el tractament del trastorn bipolar: farmacologia i farmacogenètica" "Kraepelin revisitat: l'esquizofrènia des de la degeneració fins

DAOA ARG30LYS i funció de memòria verbal en l’esquizofrènia

DAOA ARG30LYS i funció de memòria verbal en l’esquizofrènia

Una recent metaanàlisi de resultats d'associació per DAOA suggereix que múltiples polimorfismes de risc dins del gen contribueixen a la susceptibilitat a l'esquizofrènia. 1 Concretament, aquesta metaanàlisi va identificar associació amb polimorfismes de nucleòtids únics (SNPs) aigües avall de l'extrem 3 ′ del gen (rs3918342 (M23) i rs1421292 (M24)) i amb SNPs a l'extrem 5 ′ del gen (rs3916965 ( M12) a la regió promotora putativa i rs2391191 (M15) a l’exó 2). A més de ser un

Canvis moleculars i anatòmics dinàmics en el receptor glucocorticoides en el desenvolupament cortical humà

Canvis moleculars i anatòmics dinàmics en el receptor glucocorticoides en el desenvolupament cortical humà

Temes Desenvolupament del sistema nerviós Receptors nuclears Trastorns psiquiàtrics Resum El receptor de glucocorticoides (GR) té un paper crític en la determinació de la capacitat del cervell per respondre a l'estrès i ha estat implicat en la patogènesi de la malaltia psiquiàtrica. Es va plantejar la hipòtesi que es produeixen canvis fonamentals en la cortical durant l’adolescència i l’edat adulta jove, en un moment en què els individus tenen un risc més gran de desenvolupar esquizofrènia, trastorn bipolar i depressió major. Hem investigat l

Rar i més habituals variants de SERT en trastorn obsessiu-compulsiu

Rar i més habituals variants de SERT en trastorn obsessiu-compulsiu

El gen transportador de serotonina ( SERT , SLC6A4 ) segueix sent un candidat d’alt interès pel trastorn obsessiu-compulsiu (TOC) perquè els pacients amb el trastorn responen a agents que potencien la serotonina del sistema nerviós central, com ara inhibidors selectius de la recaptació de la serotonina o clomipramina. A mé

Recercançament sistemàtic de gens sinàptics del cromosoma X en trastorns de l'espectre autista i esquizofrènia

Recercançament sistemàtic de gens sinàptics del cromosoma X en trastorns de l'espectre autista i esquizofrènia

Temes Variants rares Esquizofrènia Seqüenciació Resum El trastorn de l’espectre de l’autisme (ASD) i l’esquizofrènia (SCZ) són dues síndromes comunes del neurodesenvolupament que resulten dels efectes combinats dels factors ambientals i genètics. Ens vam proposar provar la hipòtesi que rares variants en molts gens diferents, incloses variants de novo , podrien predisposar-se a aquestes condicions en una fracció de casos. A més, en amb

La metaanàlisi indica que les variants habituals al lloc DISC1 no estan associades a l’esquizofrènia

La metaanàlisi indica que les variants habituals al lloc DISC1 no estan associades a l’esquizofrènia

Resum Es diu que diversos polimorfismes del gen Disrupt -in-Schizophrenia-1 ( DISC1 ) van estar associats amb l'esquizofrènia. Tot i això, fins a la data, hi ha hagut pocs esforços per avaluar sistemàticament les proves d'associació. Hem realitzat una metaanàlisi basada en la imputació, la més completa fins a la data, mitjançant dades recollides de 10 estudis de gen candidats i tres estudis d'associació a tot el genoma que contenien un total de 11 626 casos i 15 237 controls. Es van p

Acció coordinada de DISC1, PDE4B i GSK3β en la modulació de la senyalització cAMP

Acció coordinada de DISC1, PDE4B i GSK3β en la modulació de la senyalització cAMP

Temes Senyalització cel·lular Neurociència molecular Trastorns psiquiàtrics Disizió-en-esquizofrènia-1 (DISC1) és un factor de risc de malalties mentals principals, incloses l’esquizofrènia i la depressió. 1 DISC1 interacciona amb múltiples proteïnes implicades en vies de senyalització intracel·lular, incloent dos enzims cAMP fosfodiesterasa-4 (PDE4) 2 i glicogen sintasa quinasa-3β (GSK3β), 3 que són inhibits pel prototipi antidepressiu / antipsicòtic Rolipram 4 i l'estabilitzador d'ànim Lithium (LiCl), 5 respectivament. El propi PDE4 ha e

La suplementació d’àcids grassos Omega-3 canvia l’activitat de la fosfolipasa A2 intracel·lular i els perfils d’àcids grassos en membrana en individus amb risc ultra-alt de psicosi

La suplementació d’àcids grassos Omega-3 canvia l’activitat de la fosfolipasa A2 intracel·lular i els perfils d’àcids grassos en membrana en individus amb risc ultra-alt de psicosi

Temes Àcids grassos Suplements nutricionals Psicosi Resum La identificació d'un perfil de risc ultra alt (psicoteràpia psicològic) per a la psicosi i una major comprensió del seu prodrom han provocat un interès creixent per la intervenció precoç per endarrerir o evitar l'aparició de malalties psicòtiques. En un as

Un predictor basat en sang per la càrrega nebòrtica de l'Aβ en la malaltia d'Alzheimer: resultats de l'estudi AIBL

Un predictor basat en sang per la càrrega nebòrtica de l'Aβ en la malaltia d'Alzheimer: resultats de l'estudi AIBL

Temes Malaltia d'Alzheimer Marcadors predictius Resum La demència és una epidèmia global amb la malaltia d’Alzheimer (AD) sent la principal causa. La identificació precoç dels pacients amb risc de desenvolupar TDA està esdevenint una prioritat internacional. La càrrega neocortical Aβ (β-amiloide extracel·lular) (NAB), tal com es valora la tomografia per emissió de positrons (PET), representa un d'aquest marcador per a la identificació precoç. Aquestes expl

L’estrès agut augmenta ràpidament l’agrupació fàcilment alliberable de vesícules de glutamat a la còrtex prefrontal i frontal mitjançant l’acció no genòmica de la corticosterona

L’estrès agut augmenta ràpidament l’agrupació fàcilment alliberable de vesícules de glutamat a la còrtex prefrontal i frontal mitjançant l’acció no genòmica de la corticosterona

Temes Neuroendocrinologia L’estrès i la resiliència Trànsit de vesícules L’augment de la corticosterona (CORT) induïda per l’estrès agut provoca en els terminals sinàptics del còrtex prefrontal i frontal un ràpid augment del tràfic de vesícules a la piscina fàcilment alliberable (RRP) de les vesícules de glutamat, amb el consegüent augment de la mida RRP. Això requereix la

Associació de DISC1 amb autisme i síndrome d’Asperger

Associació de DISC1 amb autisme i síndrome d’Asperger

Resum El gen DISC1 a 1q42 ha generat un interès considerable en diverses malalties psiquiàtriques, ja que es va trobar que una traducció equilibrada que interromp el gen es cosegregava amb l’esquizofrènia i malalties mentals relacionades en un gran pedigrí escocès. Fins a la data, els resultats de l’enllaç i l’associació d’aquest lloc s’han replicat en diverses mostres d’estudi comprovades per a trastorns psicòtics. Tanmateix, la funci

L’impacte del polimorfisme del gen CACNA1C sobre la funció frontolímica en el trastorn bipolar

L’impacte del polimorfisme del gen CACNA1C sobre la funció frontolímica en el trastorn bipolar

Temes Amígdala Desordre bipolar Variació genètica Els estudis d’associació d’àmplia genoma en trastorn bipolar (BD) 1 han implicat un polimorfisme d’un sol nucleòtid (rs1006737, G → A) al gen CACNA1C , que codifica per a la subunitat alfa 1c (CAV1.2) de la subunitat de tensió, L - tipus de canal de calci. Estudis de ne

L’autofàgia deficient a la microglia deteriora la poda sinàptica i causa defectes de comportament social

L’autofàgia deficient a la microglia deteriora la poda sinàptica i causa defectes de comportament social

Temes Trastorns de l’espectre de l’autisme Resum Els trastorns de l’espectre de l’autisme (TEA) són trastorns neurodesenvolupats causats per diversos factors genètics i ambientals que tenen com a resultat anormalitats sinàptiques. Es suggereix que el desenvolupament de l'ASD implica microglia, que tenen un paper en el refinament sinàptic durant el desenvolupament. També es s

Canvis morfològics cerebrals associats a l’exposició a HSV1 en esquizofrènia en un primer episodi

Canvis morfològics cerebrals associats a l’exposició a HSV1 en esquizofrènia en un primer episodi

Resum S’ha proposat agents infecciosos com un dels factors de risc de l’esquizofrènia. Tot i això, són escasses les dades sobre l’associació d’agents infecciosos amb canvis cerebrals in vivo . Es va valorar l’associació d’evidències serològiques d’exposició al virus 1 d’herpes simplex (HSV1) amb variacions estructurals cerebrals in vivo entre pacients d’esquizofrènia i esquizofrènia naïf antipsicòtics / subjectes amb un trastorn esquizoafectiu. Es va analitzar l'anticò

Assignació d'associació gènica de l'expressió gènica a l'escorça prefrontal humana

Assignació d'associació gènica de l'expressió gènica a l'escorça prefrontal humana

Temes Cartografia genètica Escorça prefrontal Les variacions en l'expressió gènica entre individus poden tenir múltiples implicacions aigües avall, incloent un efecte sobre el risc de malaltia. La "genòmica genètica" (o genètica de l'expressió) utilitza mètodes de vinculació i associació per a mapejar els fenotips d'expressió gènica, connectant variants genètiques amb els trets quantitatius d'expressió (eQTLs). Representa un e

Trastorns mentals, comorbilitat i conducta suïcida: Resultats de la Replicació de l'Enquesta Nacional de Comorbides

Trastorns mentals, comorbilitat i conducta suïcida: Resultats de la Replicació de l'Enquesta Nacional de Comorbides

Resum Els trastorns mentals es troben entre els predictors més forts dels intents de suïcidi. Tanmateix, se sap poc sobre quins trastorns s’associen exclusivament a una conducta suïcida a causa d’un nivell elevat de comorbilitat psiquiàtrica. Es van examinar les associacions úniques entre els trastorns individuals i el comportament suïcida posterior (ideació de suïcidi, plans i intents) mitjançant dades de la National Comorbidity Survey Replication, una enquesta nacional representada nacionalment a 9282 adults nord-americans. Els resulta

Xarxes socials determinants de la depressió

Xarxes socials determinants de la depressió

Temes Depressió Sociologia L'article original es va publicar el 16 de març de 2010 Correcció a: publicació en línia, avançament en línia de psiquiatria molecular , 16 de març de 2010; doi: 10.1038 / mp.2010.13 Des de la publicació en línia del document anterior, els autors es van adonar que faltava el text següent dels agraïments: Aquest treball va comptar amb el suport d’una subvenció NIH (P01 AG31093) de l’Institut Nacional sobre l’Envelliment i d’una subvenció del cartell de pioners de la Fundació Robert Wood Johnson. Els agraïments comple

Metilació de l'histona i disminució de l'expressió de TrkB.T1 a l'escorça frontal orbital dels suïcides

Metilació de l'histona i disminució de l'expressió de TrkB.T1 a l'escorça frontal orbital dels suïcides

La disminució de l'expressió de TrkB i TrkB.T1 de longitud completa s'ha vist implicada en el suïcidi i la depressió major i això pot ser degut a un mecanisme epigenètic. Es pensa que la metil·lació de certs residus d'histona disminueix la transcripció en un ADN proper al complex histònic. Els resi

L’estrès agreuja la malaltia experimental de Parkinson

L’estrès agreuja la malaltia experimental de Parkinson

Temes Depressió Malaltia de Parkinson Patogènesi L’estrès i la resiliència La influència de l’estrès vital en la progressió de la malaltia de Parkinson (PD) ha rebut poca atenció. Aquí, es van examinar els efectes de l'estrès variable crònic (CVS), un model animal molt utilitzat que recapitula els símptomes bàsics de la depressió, en el decurs de la degeneració neuronal i els dèficits de conducta en un model de neurotoxina de rata de PD. La depressió està

Anormalitats del volum cerebral subcortical en 2028 individus amb esquizofrènia i 2540 controls sans a través del consorci ENIGMA

Anormalitats del volum cerebral subcortical en 2028 individus amb esquizofrènia i 2540 controls sans a través del consorci ENIGMA

Temes Neurociència Esquizofrènia L'article original es va publicar el 02 de juny de 2015 Correcció a: Psiquiatria Molecular (2015); publicació en línia anticipada el 2 de juny de 2015; doi: 10.1038 / mp.2015.63 Després de la publicació de l'article anterior, els autors es van adonar que el cognom del quarant-tercer autor va ser presentat incorrectament. El no

Perfil d’esquizofrènia d’expressió a tot el genoma mitjançant una cohort combinada gran

Perfil d’esquizofrènia d’expressió a tot el genoma mitjançant una cohort combinada gran

Temes Perfil de l'expressió gènica Esquizofrènia Resum Nombrosos estudis han examinat els perfils d’expressió gènica en mostres de cervell humà post mortem d’individus amb esquizofrènia en comparació amb controls saludables, per obtenir coneixement dels mecanismes moleculars de la malaltia. Tot i que

Efectes de l'antagonista del receptor mu-opioide GSK1521498 sobre el comportament alimentari hedonic i consumat: una prova d'estudi del mecanisme en subjectes obesos que mengen excés

Efectes de l'antagonista del receptor mu-opioide GSK1521498 sobre el comportament alimentari hedonic i consumat: una prova d'estudi del mecanisme en subjectes obesos que mengen excés

Temes Obesitat Farmacogenètica El 30 de setembre de 2014 es va publicar un correcció a aquest article Resum El sistema opioide està implicat en el processament hedònic i motivacional dels aliments i en el menjar menjat, un comportament fortament lligat a l'obesitat. L’objectiu d’aquest estudi va ser avaluar els efectes de 4 setmanes de tractament amb l’antagonista del receptor mu-opioide GSK1521498 sobre el comportament alimentari en subjectes obesos que mengen excés. Els adult

Les connexions alterades en el camí cap a la psicopatia

Les connexions alterades en el camí cap a la psicopatia

Resum La psicopatia està fortament associada a comportaments delictius greus (per exemple, violació i assassinat) i reincidència. Tanmateix, la base biològica de la psicopatia continua mal entesa. Estudis anteriors van suggerir que la disfunció del còrtex amígdala i / o orbitofrontal (OFC) pot estar a la base de la psicopatia. Ningú

Estudi d'associació integral del genoma del trastorn bipolar

Estudi d'associació integral del genoma del trastorn bipolar

Resum Hem realitzat una exploració d’associació a tot el genoma en 1461 pacients amb trastorn bipolar (BP) 1, controls de 2008 extrets del Programa de millora del tractament sistemàtic per al trastorn bipolar i de la col·lecció de mostres de la University College London amb genotipat amb èxit per a 372 193 polimorfismes d’un nucleòtid únic (SNPs). . Els nost

Imatge connectora per a mapar les rutes del cervell humà

Imatge connectora per a mapar les rutes del cervell humà

Temes Biotecnologia Neurociència Resum Amb l’avanç ràpid de les tècniques d’imatge connectoma, tenim l’oportunitat de mapear les vies del cervell humà in vivo a una resolució sense precedents. En aquest article repassem els desenvolupaments actuals de la ressonància magnètica per difusió (RMN) per a la reconstrucció de les vies anatòmiques en estudis connectome. Primer introduï

L'administració de SSRI redueix la connectivitat funcional en estat de repòs a l'escorça prefrontal dorso-medial

L'administració de SSRI redueix la connectivitat funcional en estat de repòs a l'escorça prefrontal dorso-medial

Temes Depressió Teràpia farmacològica Mecanisme d’acció Fisiologia neuronal Les proves recents suggereixen que una zona de la còrtex prefrontal medial dorsal (nexe dorsal) mostra dramàtics augments de la connectivitat a través d'una xarxa de regions cerebrals en pacients amb depressió durant l'estat de repòs; 1 es suggereix que aquest augment de la connectivitat representa el cablejat en àrees implicades en funcions cognitives i emocionals diferents. 1, 2, 3 Sh

Els canvis estructurals del cervell com a factors de vulnerabilitat i signes d’estrès posterior al terratrèmol

Els canvis estructurals del cervell com a factors de vulnerabilitat i signes d’estrès posterior al terratrèmol

Temes Cervell Manifestacions neurològiques Patogènesi Trastorn d 'estrés post traumàtic Resum Molts supervivents de desastres greus, fins i tot aquells sense trastorn d’estrès posttraumàtic (PTSD), necessiten suport psicològic. Per comprendre la patogènesi dels símptomes del PTSD i prevenir el desenvolupament de la PTSD, el problema crític és distingir les anormalitats neurològiques com a factors de vulnerabilitat dels signes adquirits dels símptomes de la PTSD en l’etapa inicial d’adaptació al trauma en la població normal. Les bases neurològi

Els efectes de l’estrès sobre el cervell i les cèl·lules mare suprarenals

Els efectes de l’estrès sobre el cervell i les cèl·lules mare suprarenals

Temes Neurogènesi Cèl·lules mare L’estrès i la resiliència L'article original es va publicar el 26 de gener de 2016 Correcció a: Psiquiatria Molecular ; publicació en línia anticipada, 26 de gener de 2016; doi: 10.1038 / mp.2015.230 Després de la publicació de l'article anterior, els autors es van adonar que el nom del primer autor no es presentava correctament. El nom de

Petita, però no està perfectament formada: disminució de la concentració de substància blanca en nois amb tendència psicopàtica

Petita, però no està perfectament formada: disminució de la concentració de substància blanca en nois amb tendència psicopàtica

Temes Imatge de cervell Trastorns psiquiàtrics Els estudis de neuroimatge sobre psicòpates adults han demostrat anomalies de la substància blanca en els circuits neuronals frontotemporals crítics per al processament emocional, però no se sap si els nens que presenten tendències psicopàtiques presenten anormalitats de la substància blanca. En aqu

Nous gens associats a l’esquizofrènia en la formació de neurites: una revisió dels experiments de cultiu cel·lular

Nous gens associats a l’esquizofrènia en la formació de neurites: una revisió dels experiments de cultiu cel·lular

El 27 d'agost de 2007 es va publicar un corrector a aquest article Resum Entre els nous gens, coherentment associats a l’esquizofrènia, s’inclouen NRG1, Akt, DISC-1 i disbindin-1. Com que aquests gens participen en neurotransmissió, neuroplasticitat i neurodesenvolupament, no ha estat fàcil dilucidar quins d’aquests rols són anormals en pacients amb esquizofrènia. La formac

Els al·lels DISC-1 Leu607Phe afecten de manera diferent la localització centrosomal de PCM1 i l'alliberament de neurotransmissors

Els al·lels DISC-1 Leu607Phe afecten de manera diferent la localització centrosomal de PCM1 i l'alliberament de neurotransmissors

El gen de susceptibilitat a l'esquizofrènia disruptiva en esquizofrènia 1 (DISC-1) , codifica una proteïna pleiotròpica amb moltes localitzacions subcel·lulars i suposa funcions. Una de les funcions fonamentals, la funció sinàptica, es creu que, en part, es deu als efectes sobre els microtúbuls. 1 En a

Implicació del receptor β d’estrògens en el manteniment de les neurones serotonèrgiques del raphe dorsal

Implicació del receptor β d’estrògens en el manteniment de les neurones serotonèrgiques del raphe dorsal

Temes Depressió Mecanisme d’acció Neurociència molecular Resum Les neurones serotonèrgiques del nucli del raphe dorsal (DR) al SNC estan implicades en la por, l’ansietat i la depressió. La depressió i l’ansietat es produeixen amb freqüència en les dones en postmenopausa, però actualment no s’afavoreix la substitució d’estrògens per corregir aquests trastorns del SNC perquè els estrògens comporten un augment del risc de càncer de mama. La síntesi, l'alli

La disrupció dirigida de la racemasa serina afecta la conducta i la neurotransmissió glutamatergica

La disrupció dirigida de la racemasa serina afecta la conducta i la neurotransmissió glutamatergica

Temes Esquizofrènia Transmissió sinàptica L'article original es va publicar el 09 de desembre de 2008 Correcció a: Psiquiatria Molecular (2009) 14 , 719–727; publicat en línia el 9 de desembre de 2008; doi: 10.1038 / mp.2008.130 Després de publicar l'article anterior, els autors van assenyalar que la terminologia utilitzada en l'article anterior pot crear confusió per a alguns lectors. El cont

Les accions de Diazepam en el VTA milloren el domini social i la funció mitocondrial al nucli accumbens mitjançant l’activació de receptors de la dopamina D1

Les accions de Diazepam en el VTA milloren el domini social i la funció mitocondrial al nucli accumbens mitjançant l’activació de receptors de la dopamina D1

Temes Neurociència Fisiologia Resum Les benzodiazepines poden millorar les pertorbacions socials i augmentar la competència social, particularment en els individus amb alta inquietud. Tanmateix, els circuits neuronals i els mecanismes subjacents als efectes de benzodiazepines en la competència social no s’entenen. L’e

Vies neurobiològiques que uneixen el gen i l’entorn: trastorn d’estrès de la vida precoç

Vies neurobiològiques que uneixen el gen i l’entorn: trastorn d’estrès de la vida precoç

El document de Gatt et al. 1 és un exemple primordial d’utilitzar diversos nivells de dades per entendre les interaccions gen-entorn no només per examinar la fenomenologia sinó també el seu impacte en l’estructura i la funció cerebrals. Els autors exploren la interacció entre l’estrès primerenc i el factor neurotròfic derivat del cervell (BDNF) Val66Met polimorfisme sobre l’estructura cerebral, la cognició i la fenomenologia de la depressió i l’ansietat en una població no clínica. Aquest treball reune

Farmacogenogenia dels antidepressius: què hi ha a continuació?

Farmacogenogenia dels antidepressius: què hi ha a continuació?

Temes Depressió Teràpia farmacològica Farmacogenogenia En aquest número de la Psiquiatria Molecular , Kato i Serretti 1 presenten una anàlisi altament minuciosa de l’estat de la tecnologia en la farmacogenòmica dels antidepressius. En les seves pròpies paraules, el seu “paper resumeix la literatura disponible d’estudis farmacogenètics sobre depressió des del punt de vista farmacodinàmic (PD) i agrega aquesta informació en recomanacions concises amb tècniques de metaanàlisi”. La principal força

Arquitectura genètica de la hidroxilasa del triptòfan humà. Gen: existència d’isoformes neuronals i rellevància per a la depressió major

Arquitectura genètica de la hidroxilasa del triptòfan humà. Gen: existència d’isoformes neuronals i rellevància per a la depressió major

Resum La neurotransmissió cerebral deteriorada de la serotonina és un component potencial de la diàtesi de depressió major. El triptòfan hidroxilasa-2 (TPH2), és la isoenzima biosintètica limitant la taxa per a la serotonina que s'expressa preferentment al cervell i causa d'una transmissió de serotonina deteriorada. Aquí,

Disminució de la neurogènesi de l’hipocamp durant l’embaràs: un enllaç a la immunitat

Disminució de la neurogènesi de l’hipocamp durant l’embaràs: un enllaç a la immunitat

Els canvis en el rendiment cognitiu, com ara dèficits en l’aprenentatge i la memòria, s’han informat àmpliament en les dones durant l’embaràs. La majoria d’estudis anteriors van atribuir aquests canvis a alteracions emocionals i hormonals, 1, 2 mentre que els mecanismes cel·lulars que fonamenten els canvis en les habilitats cognitives encara no es coneixen. L’aprenenta

La regió de 14q32, DLK1-DIO3, impresa, defineix una signatura de miRNA associada a l'esquizofrènia a les cèl·lules mononuclears de sang perifèrica

La regió de 14q32, DLK1-DIO3, impresa, defineix una signatura de miRNA associada a l'esquizofrènia a les cèl·lules mononuclears de sang perifèrica

Temes Epigenètica miRNAs Neutròfils Esquizofrènia Resum Els microRNAs (miRNAs) regulen l'expressió gènica a nivell post-transcripcional i són importants per coordinar el desenvolupament del sistema nerviós i la funció neuronal del cervell madur. Recentment hem identificat l’alteració associada a l’esquizofrènia de la biogènesi i expressió del miRNA cortical en el teixit cerebral post mortem amb implicacions per a la desregulació de gens candidats a l’esquizofrènia. Tot i que es van o

Cap a un fenotipat de gra fina del comportament suïcida: el paper dels subtipus suïcides

Cap a un fenotipat de gra fina del comportament suïcida: el paper dels subtipus suïcides

Temes Depressió Psicologia Malgrat els avenços en l'avaluació i la gestió de la conducta suïcida (SB), el suïcidi continua sent una de les principals causes de morbiditat i mortalitat als Estats Units, i els índexs de suïcidi han augmentat dràsticament durant els darrers 30 anys. 1 Existeix una gran evidència que els pensaments i conductes suïcides són fenòmens transdiagnòstics que poden sorgir fins i tot en absència d'altres trastorns de salut mental diagnosticables. 2 Si bé els i

Replicació pobra de gens candidats per trastorn depressiu major utilitzant dades d'associació a tot el genoma

Replicació pobra de gens candidats per trastorn depressiu major utilitzant dades d'associació a tot el genoma

Temes Depressió Estudis associatius a tot el genoma Resum Les dades de l’estudi d’associació d’àmplia genoma (GWAS) de Genetic Association Information Network (GAIN) en un trastorn depressiu major (MDD) es van utilitzar per explorar les associacions de gen candidats i polimorfisme d’un nucleòtid (SNP) anteriorment reportats en MDD. Una cerca

Diferències de genètica i intel·ligència: cinc troballes especials

Diferències de genètica i intel·ligència: cinc troballes especials

Temes Genètica Psicologia Resum La intel·ligència és un element fonamental en la psicologia diferencial i la genètica del comportament, i hauria de ser així en la neurociència cognitiva. És un dels millors predictors de resultats importants de la vida com ara l’educació, l’ocupació, la salut i la salut mental i física i la mortalitat. La intel·ligè

La variant MIR137 de tot el genoma i els símptomes negatius greus prediuen la pertinença a un subtipus cognitiu deteriorat d'esquizofrènia

La variant MIR137 de tot el genoma i els símptomes negatius greus prediuen la pertinença a un subtipus cognitiu deteriorat d'esquizofrènia

Temes Neurociència cognitiva Genètica de malalties Esquizofrènia L'article original es va publicar el 26 de juny de 2012 Correcció a : publicació en línia, avançament en línia de Psiquiatria molecular , 26 de juny de 2012; doi: 10.1038 / mp.2012.84 Després de la publicació de l'article anterior, es va cridar l'atenció dels autors que s'havien referit incorrectament als portadors d'al·lel menor (G) de la mostra d'estudi com a "genotips de risc", respecte al risc putatiu d'esquizofrènia. Tot i això,

Patrons d’expressió gènica en el sistema límbic de suïcidis amb i sense depressió major

Patrons d’expressió gènica en el sistema límbic de suïcidis amb i sense depressió major

Resum El sistema límbic s’ha associat constantment al control de les emocions i als trastorns de l’estat d’ànim. L’objectiu d’aquest estudi va ser identificar nous objectius moleculars associats al suïcidi i a una depressió important mitjançant microarrays d’oligonucleòtids en el sistema límbic (amígdala, hipocamp, cingulat anterior gryus (BA24) i cingulat posterior gyrus (BA29)). Un total de 39 sub

El gen de risc d’esquizofrènia ZNF804A no influeix en l’estructura cerebral macroscòpica: un estudi RMN en 892 voluntaris

El gen de risc d’esquizofrènia ZNF804A no influeix en l’estructura cerebral macroscòpica: un estudi RMN en 892 voluntaris

Temes Genètica de malalties Esquizofrènia El polimorfisme d'un nucleòtid únic (SNP) rs1344706 al gen ZNF804A va ser el primer SNP que va assolir una transcendència inequívoca a tot el genoma per a l'esquizofrènia, però se sap ben poc sobre com confereix susceptibilitat. Aquí, es van cercar correlacions neuroanatòmiques d’S1344706 i d’altres SNP a través del gen, en un gran conjunt de dades d’MRI estructural d’adults joves sans, utilitzant volumetria cerebral i morfometria basada en voxel (VBM). Ni rs1344706 ni e

Anàlisi transcriptoma de diferències masculines-femenines en el desenvolupament cortical prefrontal

Anàlisi transcriptoma de diferències masculines-femenines en el desenvolupament cortical prefrontal

Els trastorns neuropsiquiàtrics humans que impliquen el còrtex prefrontal mostren diferències de gènere en edat d’aparició, prevalença i simptomatologia. Els dimorfismes de gènere en el desenvolupament del cervell humà poden incloure expressió cortical diferencial de gens tant en els cromosomes sexuals 1, 2 com en els autosomes. Aquí iden

Identificació i caracterització funcional de rares variants SHANK2 en l’esquizofrènia

Identificació i caracterització funcional de rares variants SHANK2 en l’esquizofrènia

Temes Genètica Resum Les dades genètiques recents sobre l’esquizofrènia (SCZ) han suggerit que les proteïnes de la densitat postsinàptica de les sinapsis excitadores tenen un paper en la seva etiologia. S'han demostrat que les mutacions en els tres gens SHANK que codifiquen les proteïnes de bastides postsinàptiques representen factors de risc per a trastorns de l'espectre autista i altres trastorns del neurodesenvolupament. Per abo

El receptor de dopamina D1 i les variants de gen de densitat postsinàptica s’associen a l’abús d’opiacis i els nivells d’expressió estriatal

El receptor de dopamina D1 i les variants de gen de densitat postsinàptica s’associen a l’abús d’opiacis i els nivells d’expressió estriatal

Temes Adicció Genètica de malalties Neurociència molecular Resum Les drogues opioides són altament addictives i el seu abús té una forta càrrega genètica. Les interaccions dopamina-glutamat són hipòtesis que són importants per a regular els sistemes neuronals centrals per a la vulnerabilitat de les addiccions. La intera

Esdeveniments de vida: un paper complex en el moment de la conducta suïcida entre els pacients amb depressió

Esdeveniments de vida: un paper complex en el moment de la conducta suïcida entre els pacients amb depressió

Temes Desordre bipolar Depressió Neurociència social Resum El comportament suïcida sovint es conceptualitza com a resposta a un estrès aclaparador. El nostre model planteja que donada una propensió a actuar sobre instàncies suïcides, els estressors com els esdeveniments de la vida o els episodis depressius importants (MDE) determinen el moment d’actes suïcides. Els paci

L’alcohol afecta la connectivitat funcional del cervell i el seu acoblament amb el comportament: majors efectes en els bevedors pesats masculins

L’alcohol afecta la connectivitat funcional del cervell i el seu acoblament amb el comportament: majors efectes en els bevedors pesats masculins

Temes Neurociència Marcadors predictius Resum L’exposició a l’alcohol aguda i crònica afecta significativament el comportament, però els mecanismes neurobiològics subjacents són encara poc entesos. Aquí, es va fer un mapeig funcional de densitat de connectivitat (FCD) per estudiar els canvis relacionats amb l'alcohol en l'activitat cerebral en repòs i la seva associació amb el comportament. Els bevedor

Comprensió i predicció de la suïciditat mitjançant un enfocament genòmic i clínic d’avaluació del risc

Comprensió i predicció de la suïciditat mitjançant un enfocament genòmic i clínic d’avaluació del risc

Temes Genètica Marcadors de pronòstic Resum A tot el món, una persona mor cada 40 segons per suïcidi, una tragèdia potencialment evitable. Un pas limitat en la nostra capacitat d’intervenir és la manca de predictors objectius i fiables. Abans hem proporcionat proves de principi per a l'ús de biomarcadors d'expressió gènica de la sang per predir futures hospitalitzacions per suïciditat, en participants en trastorns bipolars masculins. Ara genera