Revisa la genètica (Abril 2020)

MicroRNAs a la xarxa Hox: enllaç aparent amb la prevalença posterior

MicroRNAs a la xarxa Hox: enllaç aparent amb la prevalença posterior

Resum Els factors de transcripció de la homeobox (Hox) confereixen coordenades axials anteriors i posteriors (AP) als embrions vertebrats. Els gens Hox es troben en grups que també contenen gens per a microRNAs (miRNAs). La nostra anàlisi dels objectius de miRNA previstos indica que els ARNm integrats en clúster de Hox apunten preferentment als ARNm de Hox. A

En breu

En breu

Pantalles genètiques Una biblioteca RNAi transgènica a tot el genoma per a la inactivació gènica condicional a Drosophila . Dietzl, G. et al . Nature 12 de juliol de 2007 (doi: 10.1038 / nature05954) Aquest treball informa de la generació i validació d'una biblioteca transgènica a gran escala per al cribratge d'ARNi en Drosophila melanogaster , permetent analitzar les funcions gèniques en tots els teixits i etapes del desenvolupament. Els tr

La consanguinitat i l’epigenètica: efectes beneficiosos i perjudicials

La consanguinitat i l’epigenètica: efectes beneficiosos i perjudicials

Temes Epigenètica La consanguinitat L’article de correspondència de Christian Biémont (Biémont, C. Efectes de consanguinitat en l’època epigenètica. Nature Rev. Genet. 11 , 234 (2010) 1 i els articles (Charlesworth, D. i Willis, J. H. La genètica de la depressió consanguinitària. Nature Rev. Genet. 10 ,

Rutes per incomplir i protegir la privadesa genètica

Rutes per incomplir i protegir la privadesa genètica

Temes Publicació i arxiu de dades Seqüenciació d’ADN Ètica Bases de dades genètiques L'article original es va publicar el 8 de maig de 2014 Nature Review Genetics 15 , 409–421 (2014) A l’article anterior, es va donar una citació incorrecta a la referència 107. La citació devia ser: Ayday, E., Raisaro, JL

Contribucions erètiques vers arquitectura genètica

Contribucions erètiques vers arquitectura genètica

Temes Genètica de malalties Epidemiologia Variació genètica Estudis associatius a tot el genoma Herit tret quantitatiu Genòmica mèdica Seqüenciació de nova generació Vam llegir amb interès la correspondència d’Evans i Keller (Usant mètodes d’herritabilitat particionats per explorar l’arquitectura genètica. Nat. Rev. Genet.

Variació de la taxa de mutació en els eucariotes: implicacions evolutives dels mecanismes específics del lloc

Variació de la taxa de mutació en els eucariotes: implicacions evolutives dels mecanismes específics del lloc

La revisió de Baer et al . "Variació de la taxa de mutació en eucariotes multicel·lulars: causes i conseqüències" 1 transmet amb precisió el tenor de la majoria de literatura sobre l'evolució de la taxa de mutació. Tot i que reconeix que les taxes de mutació poden variar de forma espectacular d’un lloc a un altre dins d’un genoma, aquesta literatura ignora o minimitza les característiques i conseqüències especials dels mecanismes mutacionals específics del lloc. Per tant, a la l

Avaluació i gestió del risc quan es comparteixen dades de variants genètiques agregades

Avaluació i gestió del risc quan es comparteixen dades de variants genètiques agregades

Temes Bases de dades genètiques Variació genètica Estudis associatius a tot el genoma L'article original es va publicar el 16 de setembre de 2011 Nature Review Genetics 12 , 730–736 (2011) A l'article anterior, es va proporcionar l'enllaç incorrecte a GWAS Central. L’enllaç correcte devia ser //www.gwascent

Informàtica en núvol per a anàlisi i col·laboració de dades genòmiques

Informàtica en núvol per a anàlisi i col·laboració de dades genòmiques

Temes Biologia computacional i bioinformàtica Bases de dades genètiques Genòmica Seqüenciació de nova generació Dades de recerca L'article original es va publicar el 30 de gener de 2018 Nature Review Genetics doi: 10.1038 / nrg.2017.113 (2018) A l'article anterior es va dir que "FireCloud i CGC es basen en AWS i la plataforma Google Cloud per a la computació i emmagatzematge de dades. A més

ADN LCN: la prova fora de qualsevol dubte raonable? - una resposta

ADN LCN: la prova fora de qualsevol dubte raonable? - una resposta

A l’article de McCartney (ADN de LCN: prova fora de cap dubte? Nature Rev. Genet. 9 , 325 (2008)) 1 , s’argumenta que el judici Omagh havia exposat greus defectes en les proves d’ADN. Tot i això, bona part de les evidències no van ser comunicades pels mitjans de comunicació, ni tampoc figuraven en el judici. El pape

Millorar la legislació humana mitjançant avenços en genètica, genòmica i biologia molecular

Millorar la legislació humana mitjançant avenços en genètica, genòmica i biologia molecular

Temes Bioinformàtica Genòmica del càncer Ètica Tècniques genètiques Genòmica Biologia molecular Ciències Socials Tecnologia L'article original es va publicar el 18 de febrer de 2011 Nature Review Genetics 12 , 179–192 (2011) A la figura 3 d’aquest article, el quadre vermell que envolta el segon, tercer i quart ulls de la tercera columna estava posicionat incorrectament. El quadre

Proves empíriques per a l’epistesi compositiva

Proves empíriques per a l’epistesi compositiva

Temes Interacció genètica Variació genètica Mètodes estadístics En el seu article de revista (Detectar les interaccions gen-gen que es troben en la base de malalties humanes. Nature Rev. Genet. 10 , 392-404 (2009)) 1 i en altres llocs 2 , Cordell va argumentar que les proves estadístiques per a interaccions són d’ús limitat per a dilucidar l’epistesi en un sentit més biològic del terme, és a dir, quan l'efecte d'una determinada variant genètica està emmascarat per una variant en un altre lloc 3, 4 ("epistesi compositiva" 5 ). Suposem que dos

El tractament dels processos d'especiació com a trets complexos

El tractament dels processos d'especiació com a trets complexos

A la casella 4 de la seva revisió 1 , Noor i Feder van enumerar deu exemples de gens implicats en formar una barrera reproductiva que podria conduir a esdeveniments d'especiació. Els autors van escriure: "... podríem sorprendre'ns en el futur, ja que es corresponen més barreres i demostren que comporten mecanismes com la unitat meiòtica o el conflicte genòmic en una mesura més gran del que s'aprecia actualment" (pàgina 858). Un del

Proves d'associació per a rares variants: cribratge de mutació de control de casos

Proves d'associació per a rares variants: cribratge de mutació de control de casos

Temes Genètica del càncer Prova genètica Estudis associatius a tot el genoma Variants rares Dues ressenyes recents, una a Nature Review Genetics de Bansal et al . (Estratègies d’anàlisi estadística d’estudis d’associació amb variants rares. Nature Rev. Genet. 11 , 773–785 (2010)) 1 i un altre lloc 2 , van examinar l’àrea emergent d’estudis d’associació de variants rares. Aquestes ressenyes de

Resposta: sobre el valor del genotip basat en l’haplotip –anàlisi de fenotips i de la transformació de dades en farmacogenètica i genòmica

Resposta: sobre el valor del genotip basat en l’haplotip –anàlisi de fenotips i de la transformació de dades en farmacogenètica i genòmica

Dono la benvinguda als comentaris de Vormfelde i Brockmöller, que no considero que em contradiguen del tot, sinó que van més enllà del que tenia espai en el meu article introductori. Tanmateix, voldria presentar diverses declaracions sobre les seves observacions. Les anàlisis d’aplotips sovint poden generar avantatges sobre l’anàlisi d’un SNP alhora, sobretot quan, com vaig assenyalar a la pàgina 787 de la meva revisió 1 , hi ha múltiples variants funcionals estretament lligades que actuen en cis . Tanmateix, aq